Dzieci-elfy. Jak objawia się zespół Williamsa?

Zespół Williamsa – co to za choroba? 

Zespół Williamsa, nazywany inaczej zespołem Williamsa i Beurena, to rzadki zespół wad wrodzonych, występujący raz na 7500 żywych urodzeń. Jest to choroba genetyczna spowodowana usunięciem fragmentu jednego z chromosomów.  

Zespół Williamsa występuje u chłopców i dziewczynek z podobną częstotliwością. Pacjenci dotknięci tą chorobą wymagają kompleksowej opieki medycznej i regularnej rehabilitacji. Na ten moment zespół Williamsa nie jest uleczalny.  

Zespół Williamsa – przyczyny 

Przyczyną zespołu Williamsa jest delecja w obrębie genów chromosomu 7. Oznacza to, że na wspomnianym chromosomie nie występuje część genów, która powinna się tam znajdować. Brak tych genów doprowadza do wykształcenia się określonych cech i objawów. 

Zespół Williamsa to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, chociaż najczęściej występuje de novo. Oznacza to, że nie było wcześniej przypadków tej choroby w rodzinie, a do mutacji doszło spontanicznie. 

Jak wygląda dziecko z zespołem Williamsa? 

Jedną z najbardziej charakterystycznych cech dla dzieci z zespołem Williamsa jest określona dysmorfia, czyli odmienność w wyglądzie twarzy. Przyczyniło się to do nazywania ich „dziećmi-elfami”. 

Do cech fizycznych w zespole Williamsa należą: 

• zmarszczka nakątna („azjatyckie oczy”), 
• charakterystyczne osadzenie i wielkość uszu, 
• szerokie, grube wargi, 
• wąska żuchwa i nieprawidłowo rozwinięte zęby, 
• krótkie brwi. 

W zespole Williamsa charakterystyczne są również zaburzenia wzrostu (w okresie płodowym i po urodzeniu). Osoby z tym zespołem są najczęściej znacznie niższe od rówieśników. Występują również problemy z odżywianiem i przybieraniem masy ciała. 

Jedna dysmorficzna cecha u dziecka nie oznacza zespołu Williamsa. Pojedyncze dysmorfie mogą występować u osób zdrowych. 

Jak objawia się zespół Williamsa? 

Dzieci z zespołem Williamsa często zapadają na zakażenia ucha środkowego, z możliwą częściową utratą słuchu. U 50% pacjentów występują również zaburzenia wzroku (zaćma, zez). Bardzo często, bo aż u 80% osób z zespołem Williamsa, występują wady serca i naczyń krwionośnych. Najczęściej jest to nadzastawkowe zwężenie aorty, a u niemowląt zwężenie obwodowych tętnic płucnych.  

Istotnym objawem jest również nadciśnienie tętnicze, które występuje u około połowy osób chorych. Przyczyną nadciśnienia są najczęściej zmiany w naczyniach, które mogą wystąpić już w dzieciństwie. 

U osób z zespołem Williamsa mogą występować również cukrzyca, nietolerancja glukozy czy subkliniczna niedoczynność tarczycy. Zdarzają się również wady budowy nerek i układu moczowego. Mogą wynikać z tego problemy związane z moczeniem u dzieci. W zespole Williamsa zdarzają się również nieprawidłowości związane z tkankami łącznymi, dające obraz nieprawidłowej ruchomości w obrębie stawów. Dzieci mogą skarżyć się na bóle brzucha i są w grupie podwyższonego ryzyka dla celiakii. 

Niepełnosprawność intelektualna występuje u większości osób z zespołem Williamsa. Często zauważa się opóźnienie rozwoju psychoruchowego u dzieci. Osiągają one pewne kamienie milowe w rozwoju później niż zdrowi rówieśnicy. Nieco później rozwija się również mowa, jednak dochodzi ona zazwyczaj do poziomu komunikatywnego.  

U osób z zespołem Williamsa zauważalne jest ogromne zainteresowanie muzyką, przy często obecnej nadwrażliwości na dźwięki. Dzieci mają zwykle problemy z rysowaniem, czytaniem czy matematyką. Natomiast są bardzo towarzyskie i chętne do kontaktów, empatyczne.  

U niektórych osób dorosłych stwierdza się zaburzenia lękowe i niepokój. Niemal połowa osób z zespołem Williamsa może mieć objawy podobne do tych ze spektrum autyzmu.  

Tylko niewielka liczba osób dorosłych z zespołem Williamsa jest zdolna do samodzielnego życia i nie wymaga dodatkowej opieki. 

Zespół Williamsa – jakie badania wykonać? 

Do poradni genetycznej najczęściej trafiają pacjenci z opóźnieniem rozwoju, wadami serca i cechami dysmorfii. Postawienie diagnozy zespołu Williamsa wymaga odpowiednich badań genetycznych. Stosuje się w tym celu metodę FISH, która pozwala wykryć mikrodelecję.  

Niezbędne jest również wstępne badanie ogólne, obejmujące m.in.: 

• pełne badanie przedmiotowe i neurologiczne, 
• ocenę wzrostu i masy ciała, 
• badanie słuchu, 
• badania laboratoryjne (np. glukoza, hormony tarczycy, parametry nerkowe), 
• ocenę nerek, 
• ocenę kardiologiczną, w tym echo serca, 
• pomiar ciśnienia krwi. 

Badania ogólne powinny być regularnie powtarzane. Dodatkowo część pacjentów powinna być pod opieką poradni nefrologicznej, kardiologicznej lub innych specjalistów, w zależności od obrazu klinicznego. 

Zespół Williamsa – leczenie 

Aktualnie nie ma możliwości całkowitego wyleczenia zespołu Williamsa. Stosuje się leczenie objawowe, w ramach którego leczy się wrodzone wady serca, nadciśnienie i inne towarzyszące objawy. Istotna jest również regularna rehabilitacja.  

Sposób leczenia dostosowywany jest do pacjenta indywidualnie, w zależności od objawów. Kluczowe jest również ścisłe monitorowanie rozwoju dziecka, a także regularne badania krwi i pomiary ciśnienia.  

Ze względu na zwiększone ryzyko nagłej śmierci sercowej u dzieci z zespołem Williamsa, przed zabiegami wymagającymi narkozy konieczna jest konsultacja z anestezjologiem dziecięcym.

Przeczytaj również:
Radosne marionetki. Jak objawia się zespół Angelmana?