Radosne marionetki. Jak objawia się zespół Angelmana?

Co to jest zespół Angelmana? 

Zespół Angelmana to choroba neurogenetyczna. Charakterystyczne dla niej są pewne cechy wyglądu, zachowania oraz zaburzenia rozwojowe. Pacjenci dotknięci tym zespołem nazywani są czasem „radosnymi marionetkami” ze względu na ciągłe uśmiechanie się i pogodne usposobienie.  

Zespół Angelmana to rzadkie schorzenie. Występuje u około 1 na 10-20 tys. dzieci. Choroba ta może być mylona z mózgowym porażeniem dziecięcym i autyzmem. 

Jakie są przyczyny zespołu Angelmana? 

Przyczyna zespołu Angelmana leży w genie UBE3A znajdującym się na dłuższym ramieniu chromosu 15. Człowiek ma dwa chromosomy 15, dziedziczone od ojca i matki.  Istnieją cztery mechanizmy, które powodują utratę funkcji genu UBE3A: 

• delecja – czyli wypadnięcie części chromosomu od matki (najczęstsza przyczyna zespołu Angelmana); 
• disomia jednorodzicielska – obie kopie genu pochodzą od ojca; 
• mutacja genu UBE3A – gen przekazany przez matkę; 
• defekt piętnowania genomowego (imprinting) – w niektórych obszarach mózgu aktywna jest wyłącznie kopia genu pochodząca od matki. Jeśli gen jest nieaktywny, np. z powodu mutacji, to część obszaru mózgu nie funkcjonuje prawidłowo. 

U 10% osób przyczyna zachorowania pozostaje niewykryta.  

Aby oszacować ryzyko wystąpienia tego schorzenia, zasięgnij porady genetycznej.  

Jakie są objawy zespołu Angelmana? 

• Dziecko jest przesadnie radosne, uśmiecha się bez powodu, jest nadpobudliwe; 
• Po ukończeniu 6. miesiąca życia zaczyna się wolniej rozwijać. W późniejszym okresie wykazuje poważne opóźnienie rozwojowe i intelektualne; 
• Ma problem z utrzymaniem równowagi i/lub z koordynacją. Ruchy jego kończyn są mało płynne i chwiejne. 
• Nie mówi lub posługuje się tylko pojedynczymi słowami; 

Ponadto mogą wystąpić: 

• padaczka, zazwyczaj już przed 3. rokiem życia; 
• skolioza; 
• otyłość (u starszych dzieci); 
• mały obwód głowy, duża twarz, zez, nadmiernie wysunięta żuchwa, płaska potylica; 
• szeroko rozstawione zęby, zaburzenia połykania i ssania, czasami obsesyjne żucie, wystający język; 
• zaburzenia snu i pozornie mała potrzeba snu. 

Dzieci z zespołem Angelmana często mają jasne włosy i niebieskie oczy, odmiennie niż inni członkowie rodziny.

Zespół Angelmana – diagnoza  

Na podstawie samej obserwacji rozwoju dziecka i jego wyglądu specjalista nie może postawić diagnozy. Konieczne jest badanie genetyczne zlecone przez genetyka klinicznego. Istotne jest wczesne rozpoznanie choroby. Umożliwia to wdrożenie odpowiedniej terapii i opieki wielospecjalistycznej.  

Czy zespół Angelmana można leczyć? 

Nie ma dostępnego żadnego leku, który „naprawiłby” materiał genetyczny osoby chorej na zespół Angelmana. Wielką nadzieją jest terapia genowa, która być może w przyszłości umożliwi wyleczenie choroby.  
Gdy dziecko cierpi na padaczkę, stosuje się leki przeciwpadaczkowe. W niektórych przypadkach pomocna może być dieta ketogenna czy wszczepienie stymulatora nerwu błędnego. Chirurg może również wykonać korekcję skrzywienia kręgosłupa. 

Nie istnieje jedna uniwersalna forma terapii w zespole Angelmana. Każde dziecko powinno otrzymać opiekę dostosowaną do jego potrzeb. Specjaliści stosują m.in.: metody komunikacji alternatywnej, usprawniania pracy mózgu, koordynacji, zdolności manualnych czy dojrzałości emocjonalnej i społecznej. Ponadto, gdy problemem jest słaba jakość snu, pomocą są treningi zasypiania oraz specjalistyczne, bezpiecznie zamykane łóżko.  

Długość życia w zespole Angelmana 

Długość życia takich osób jest porównywalna do pozostałej populacji. Może być też nieco krótsza z uwagi na obciążenie padaczką czy opóźnienie umysłowe. Do przedwczesnej śmierci może dojść także w wyniku zapalenia płuc, utonięcia, zachłyśnięcia się czy zadławienia.

Przeczytaj również:
Autyzm. Czym jest i jakie są objawy autyzmu u dzieci i dorosłych