Kategorie
Gemini.pl

Artykuły

X - Siła Kobiet
X - Asa
X - Aurovitas FlexiStav Meno
X - Sale do -50%
X - Zadbaj o zdrowie swojej rodziny
X - Zdrowe oczy
5

Zespół Turnera. Jakie są jego objawy?

Słuchaj artykułu

Zespół Turnera to choroba genetyczna, która dotyczy wyłącznie kobiet. Jakie objawy mogą na nią wskazywać? Jak leczyć tę dolegliwość?

Zespół Turnera. Jakie są jego objawy?

Zespół Turnera – co to za choroba? 

Zespół Turnera to jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych. Pierwszy raz został opisany w 1938 r. przez amerykańskiego internistę Henry’ego Turnera. Przedstawił on wyniki badań siedmiu kobiet, u których występowały te same objawy, czyli niski wzrost, płetwiasta szyja i zmniejszone wydzielanie hormonów płciowych (hipogonadyzm). Błędnie zinterpretował przyczynę, podając w swojej publikacji nieprawidłowe funkcjonowanie przysadki mózgowej. Dopiero w 1959 r. Charles Ford opisał przypadek dziewczynki z zespołem Turnera, u której brakowało jednego chromosomu.  

Zespół Turnera występuje u 3% wszystkich płodów, jednak do porodu przeżywa zaledwie 1%. Reszta ulega samoistnemu poronieniu. Przyjmuje się, że choruje jedno dziecko na 2500 urodzeń. W Polsce jest to ok. kilkudziesięciu dziewczynek rocznie.  

Zespół Turnera – przyczyny 

Każdy człowiek posiada zestaw chromosomów (kariotyp), który zawiera 23 pary, czyli łącznie 46 chromosomów. Ostatnią parą są chromosomy płciowe. W kariotypie zdrowej kobiety znajdują się dwa chromosomy X (XX), a u zdrowego mężczyzny – chromosomy XY. W zespole Turnera brakuje jednego z chromosomów X (X0) lub jest on zbudowany nieprawidłowo. 

Zespół Turnera – rozpoznanie 

Zespół Turnera można rozpoznać na każdym etapie życia kobiety czy dziewczynki, a jego symptomy będą się różnić w zależności od okresu: 

  • okres prenatalny – podczas badania USG w ciąży może być widoczny uogólniony obrzęk płodu. Lekarz może stwierdzić także podwyższoną przezierność fałdu karkowego, wskazującą na różne choroby. W takiej sytuacji konieczne mogą być dalsze badania; 
  • okres noworodkowy – najczęstszym objawem zespołu Turnera są poduszeczkowate obrzęki dłoni i stóp. Obrzęk może pojawić się także w okolicy karku i szyi; 
  • dzieciństwo – głównym objawem jest niski wzrost w porównaniu do rówieśników oraz siatek centylowych;  
  • okres dojrzewania – u większości dziewczynek nie występuje dojrzewanie płciowe ani miesiączka. W niektórych przypadkach dopiero problemy z zajściem w ciążę skłaniają lekarzy do wykonania badań genetycznych, które mogą potwierdzić zespół Turnera. 

Zespół Turnera – objawy 

Głównym symptomem choroby jest niski wzrost. Lekarz stwierdza go na podstawie siatek centylowych. Osoba z zespołem Turnera mierzy zwykle 143 cm, czyli średnio o 20 cm mniej niż zdrowa kobieta. Nie obserwuje się także skoku pokwitaniowego, czyli intensywnego wzrostu w okresie dojrzewania. Budowa całego ciała jest zaburzona, a w zależności od typu nieprawidłowości w strukturze lub liczbie chromosomów występują różne objawy. Zwykle u chorej pojawiają się tylko niektóre z nich. 

Do najczęstszych objawów zespołu Turnera należą: 

  • płetwiasta, krępa, krótka szyja, 
  • poduszeczkowate obrzęki dłoni i stóp, 
  • fałda w wewnętrznym kąciku oka, opadająca powieka, 
  • odstające uszy, 
  • wysokie podniebienie (podniebienie gotyckie), wady zgryzu, 
  • linia włosów schodząca nisko na kark, 
  • koślawość łokci i kolan, 
  • szeroka klatka piersiowa, 
  • szeroko rozstawione sutki. 

Około 80-90% kobiet cierpiących na zespół Turnera ma również niesprawne jajniki, przez co: 

  • są one bezpłodne,  
  • nie występuje u nich miesiączka,  
  • mają niedobory hormonów płciowych: estrogenu oraz gonadotropin.  

Pomimo uszkodzeń w budowie jajników pacjentki z zespołem Turnera mają wykształconą macicę (z małą szyjką) oraz wąską pochwę. Oprócz zaburzeń ze strony układu płciowego często występują też wady w budowie układu moczowego, głównie nerek.  

Zespołowi Turnera w zdecydowanej większości nie towarzyszą choroby psychiczne. U pacjentek można jednak zdiagnozować zaburzenia osobowości i podatność na silne emocje. Rozwój intelektualny jest przeważnie prawidłowy. 

Zespół Turnera – choroby współistniejące 

Przy zespole Turnera występuje wiele chorób współistniejących, a wśród nich: 

  • choroby układu pokarmowego – wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna, celiakia, marskość wątroby; 
  • choroby układu hormonalnego – niedoczynność tarczycy, choroba Hashimoto; 
  • osteoporoza; 
  • choroby otolaryngologiczne – nawracające infekcje ucha środkowego, niedosłuch, głuchota, 
  • otyłość; 
  • choroby układu krwionośnego – wady serca, zastawek, rozwarstwienie aorty; 
  • zwiększona podatność na nowotwory, np. gonad czy jelita grubego. 

Zespół Turnera – leczenie 

Nie można wyleczyć zespołu Turnera. Należy jednak leczyć jego objawy. 

Podstawą jest wyleczenie wrodzonych wad serca i układu moczowego, ponieważ zagrażają one bezpośrednio życiu pacjentki.  

Pacjentka powinna być również pod stałą opieką lekarzy różnych specjalności. Lekarz może zalecić terapię estrogenami i hormonem wzrostu. W Polsce takie leczenie wprowadza się od 6. roku życia, a w niektórych krajach nawet w 2-3. roku życia. Hormon wzrostu podaje się przez około 7-8 lat.  

Konieczne może być też podawanie żeńskich hormonów, ponieważ jajniki ich nie produkują. Podawanie estrogenów wspomaga rozwój kości, przez co stają się one dłuższe (przekłada się to na wzrost). W dalszym etapie leczenia dziewczynki przyjmują estrogeny i progesteron, które będą naśladowały naturalny rytm hormonalny. Może rozwinąć się pochwa i macica, a sylwetka stanie się bardziej kobieca. 

Niektóre kobiety z zespołem Turnera decydują się na zabieg powiększania piersi, ponieważ w przebiegu choroby mogą się one nie wykształcić w pełni. Chirurgicznie można także poprawić wygląd płetwiastej szyi. Stanowi ona nie tylko problem estetyczny, ale również ogranicza ruchomość. Kobiety z objawem opadającej powieki mogą poddać się plastyce powiek.  

Zespół Turnera – długość życia 

Sam zespół Turnera nie wpływa na długość życia. Mogą jednak wpłynąć na nią choroby towarzyszące, do których predysponowana jest pacjentka. Dlatego powinna one regularnie wykonywać badania profilaktyczne i pozostać pod stałą opieką lekarzy.   

Przeczytaj również:
Radosne marionetki. Jak objawia się zespół Angelmana?


Źródła
Zwiń
Rozwiń
  • Gawlik A., Antosz A., Wilk K., Opieka medyczna w zespole Turnera – z praktycznego punktu widzenia, Endokrynologia Pediatryczna 2013.
  • Łącka K., Zespół Turnera – korelacja między kariotypem a fenotypem, Endokrynologia Polska 2005.
  • Loscalzo M., Zespół Turnera, Pediatria po dyplomie, 2010.
Daj nam znać, co myślisz o tym artykule

Wpisz swój komentarz...
Imię

Masz pytanie, szukasz porady?
Jeśli szukasz darmowej porady w zakresie zdrowia oraz przyjmowania leków lub suplementów diety, chętnie odpowiemy na Twoje pytanie.
Zapytaj farmaceutę