Rzadkie choroby genetyczne. Co warto o nich wiedzieć?

Czym są choroby genetyczne?

Choroby genetyczne są skutkiem zaburzeń w obrębie jednego lub wielu genów, które są wynikiem mutacji. Za mutację uważa się nieoczekiwaną zmianę ilości materiału genetycznego w komórce. Może to być spowodowane wirusem lub błędem w procesie zwanym crossing-over, polegającym na wymianie odcinków chromosomów w swoim obrębie.

Choroby genetyczne mogą, ale nie muszą być dziedziczone z pokolenia na pokolenie.

Choroby niedziedziczne dotyczą zmian w obrębie komórek somatycznych DNA. Oznacza to, że osoba dotknięta chorobą genetyczną niedziedziczną nie może jej przekazać swojemu potomstwu. Choroby dziedziczne zaś dotyczą zmian we wszystkich komórkach ciała, w tym także komórek płciowych, dzięki którym powstaje kolejne życie. Rozległości choroby genetycznej oraz jej skutków nie można określić, ponieważ różni się ona w każdym przypadku i zależy od zmian w materiale genetycznym, a także od przyczyny jej wystąpienia, tj. ma związek z inną chorobą, dotyczy np. jednego genu (mutacja punktowa) lub jest skutkiem aberracji chromosomalnych, czyli zmian w obrębie budowy lub liczby chromosomów.

Skutki wad genetycznych

Choroby genetyczne niosą ze sobą wiele skutków, które ciężko przewidzieć. Większość z nich znacznie utrudnia normalny rozwój dziecka, jak i jego samodzielne funkcjonowanie. W medycynie wyróżnia się choroby genetyczne będące skutkiem:

• aberracji liczbowych,
• aberracji strukturalnych,
• chorób jednogenowych – autosomalnych dominujących i recesywnych,
• zaburzeń ilości chromosomów płciowych,
• chorób mitochondrialnych,
• chorób związanych z płcią – dominujących i recesywnych,
• chorób wynikających z powtórzenia trinukleotydów,
• wieloczynnikowych zaburzeń.

Poniższe opisy chorób będą dotyczyć zaburzeń niosących za sobą m.in. niepełnosprawność intelektualną.

Aberracje liczbowe

Aberracje liczbowe wiążą się z wystąpieniem nieprawidłowej liczby chromosomów. U zdrowego człowieka ich liczba wynosi 22.

Do chorób genetycznych związanych z aberracjami liczbowymi chromosomów zalicza się:

• Zespół Downa (trisomia chromosomu 21) – cechuje się niepełnosprawnością intelektualną w różnym stopniu, mongoidalnymi rysami twarzy, niskim wzrostem, charakterystyczną bruzdą na dłoni i fałdą powiekową, niezbornością ruchową. Badania wykazują, że duże znaczenie na wystąpienie zespołu Downa ma wiek matki (im późniejszy, tym większe ryzyko). Obecnie osoby z zespołem Downa dożywają wieku starczego.
• Zespół Pataua (trisomia chromosomu 13) – bardzo poważna choroba genetyczna niosąca ze sobą wady wrodzone w wielu organach, tj. wady sercowo-naczyniowe, wady nerek, niepełnosprawność intelektualną, rozszczepy wargi i podniebienia. Dzieci z zespołem Pataua rodzą się bardzo rzadko, niemniej jednak większość z nich nie dożywa nawet 3. roku życia.
• Zespół Edwardsa (trisomia 18. pary) – charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, występowaniem rozszczepów oraz wadami wrodzonymi organów wewnętrznych. Niestety dzieci dotknięte tym zespołem chorobowym umierają we wczesnym dzieciństwie.

Aberracje strukturalne

Choroby genetyczne wynikające z aberracji strukturalnych mają związek z nieprawidłową strukturą chromosomów. Do najczęstszych chorób tego typu zalicza się między innymi:

• Zespół Kociego Krzyku (Cri du chat) – nazwa choroby wynika z płaczu dziecka, który przypomina miauczenie kota (zanika w ciągu kilku miesięcy); cechuje się niepełnosprawnością intelektualną w różnym stopniu, zmianami w podstawie czaszki i nieprawidłowościami w budowie czaszki.
• Zespół Wolfa-Hirschhorna – jedną z cech charakterystycznych tego zespołu jest znaczna dysmorfia twarzy, a także małogłowie, niska masa urodzeniowa, wady serca, niepełnosprawność intelektualna, zbyt małe napięcie mięśniowe, a także wady rozszczepowe w obrębie twarzy.
• Zespół Angelmana (Happy Puppet Syndrome) – do jego objawów należą padaczka, zaburzenia ruchowe, niepełnosprawność intelektualna, ruchy kukiełkowe, a także nagłe wybuchy śmiechu (stąd określenie Happy Puppet Syndrome).
• Zespół Williego-Pradera – charakteryzuje się niskim wzrostem dziecka, zaburzonym rozwojem narządów płciowych, niepełnosprawnością intelektualną, a także częstą otyłością (dzieci te mają duże zapotrzebowanie kaloryczne), obniżonym napięciem mięśniowym.
• Zespół Williamsa – dzieci z tym zespołem mają twarz przypominającą swym wyglądem twarz elfa, cierpią na niepełnosprawność intelektualną (która waha się od 20 do 106 IQ), mają różne zdolności językowe nazywane potocznie „mową koktajlową”.

Choroby jednogenowe

Choroby jednogenowe dotyczą zaburzeń w pojedynczym genie. Do chorób tych zalicza się między innymi:

• Zespół Costello – niezwykle rzadka choroba, która dotyka 1:24 000 000 żywych urodzeń! Osoby te charakteryzują się specyficznym wyglądem twarzy, niepełnosprawnością intelektualną, opóźnionym rozwojem psychoruchowym, zaburzeniami kardiologicznymi, niskim wzrostem. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco.
• Choroba Canavan – dziedziczona autosomalnie recesywnie. U dzieci cechuje się wielkogłowiem, opóźnieniem intelektualnym, zaburzonym rozwojem ruchowym, niedowładami.
• Fenyloketonuria – również dziedziczona autosomalnie recesywnie. Do objawów choroby należy charakterystyczny „mysi zapach” potu, niepełnosprawność intelektualna, padaczka, zaburzenia rozwoju ruchowego.
• Homocystynuria – choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, zanikiem nerwu wzrokowego, skłonnościami do wystąpienia zakrzepicy, podwichnięciem soczewki.

Inne rzadkie choroby związane z niepełnosprawnością intelektualną, które są dziedziczone autosomalnie recesywnie, to np. zespół Rubinsteina-Taybiego czy zespół Wolframa.

Choroby genetyczne związane z płcią

Istnieje wiele chorób genetycznych, które dotykają tylko jednej płci. U kobiet jest to zespół Retta. Pierwsze objawy tego zaburzenia pojawiają się między 6. a 18. miesiącem życia. Zespół Retta przejawia się niepełnosprawnością intelektualną, znacznymi problemami ruchowymi, stereotypiami ruchowymi (cecha charakterystyczna).

Na świecie opisano wiele chorób pochodzenia genetycznego, ale część z nich zapewne nadal kryje swoje tajemnice. Dzięki badaniom genetycznym, które warto wykonać przed zajściem w ciążę, często można określić prawdopodobieństwo wystąpienia niektórych chorób genetycznych.