Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Czym są?

Co to jest autyzm? 

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) są zaburzeniami neurorozwojowymi. Dochodzi do nich wówczas, gdy mózg rozwija się najintensywniej. Na ten moment nie znamy konkretnej przyczyny ich występowania. Podejrzewa się udział wielu czynników, zarówno genetycznych, jak i środowiskowych.  

Istnieją dowody kliniczne, że zaburzenia ze spektrum autyzmu u dziewczynek objawiają się nieco inaczej niż u chłopców. Najczęściej mają mniej nasiloną postać i nieco inne objawy towarzyszące, np. zaburzenia jedzenia. To może powodować dodatkowe trudności w postawieniu diagnozy. 

Autyzm – nazewnictwo 

Każda osoba z rozpoznanym ASD może mieć bardzo różne objawy. Z tego względu obecnie korzysta się z pojęcia „spektrum autyzmu”. Piąte wydanie DSM-5 zawiera zbiorcze rozpoznanie, które poprzednio obejmowało oddzielnie diagnozowane zaburzenia. Do tych zaburzeń należały m.in. zespół Aspergera i całościowe zaburzenie rozwoju. 

Autyzm – przyczyny 

Według aktualnej wiedzy czynniki genetyczne odgrywają kluczową rolę w wystąpieniu zaburzeń ze spektrum autyzmu. Nie można jednak przypisać jednego konkretnego zaburzenia, które leżałoby u podłoża tych zmian. ASD może być spowodowane przez wiele mechanizmów biologicznych, które mogą dotyczyć różnych szlaków metabolicznych w obrębie organizmu.  

Istotne znaczenie odgrywają także czynniki, które wpływają na rozwój dziecka w okresie prenatalnym: 

• wiek matki (u kobiet, które decydują się na macierzyństwo w późniejszym wieku, wzrasta ryzyko urodzenia dziecka ze spektrum autyzmu),  
• zaburzenia metaboliczne występujące u matki w ciąży, np. nadciśnienie tętnicze, otyłość, cukrzyca,  
• zakażenia u matki,  
• ekspozycja na pestycydy,  
• ekspozycja na walproinian,  
• niska masa urodzeniowa dziecka lub wcześniactwo. 

Na wystąpienie zaburzeń ze spektrum autyzmu ma również wpływ środowisko, w którym rozwija się dziecko. 

Szczepionki zawierające tiomersal nie powodują spektrum autyzmu u dzieci! Ta teoria została ostatecznie obalona. 

Autyzm – objawy

Objawy spektrum autyzmu pojawiają się u dzieci przed ukończeniem 3. roku życia. Mogą trwać przez całe życie. U każdego dziecka z ASD mogą występować nieco inne symptomy, które z czasem mogą do pewnego stopnia zanikać. Zdarza się, że dzieci z ASD osiągają kolejne kamienie milowe w rozwoju do 18-24 miesięcy. Z czasem ten rozwój spowalnia lub dochodzi do uwstecznienia nabytych umiejętności. 

Osoby z ASD często mają problemy związane z interakcjami międzyludzkimi, komunikacją czy zainteresowaniami. Występują również tzw. powtarzające się wzorce zachowań. Niektóre objawy spektrum autyzmu objawiają się już na wczesnym etapie (między 6. a 12. miesiącem życia).  

Kluczowym aspektem w diagnostyce zaburzeń ze spektrum autyzmu jest zwrócenie uwagi na rozwój mowy i umiejętności społecznych. Te cechy są najbardziej zauważalne u dzieci poniżej 3. roku życia. 

Rozwój mowy u dzieci jest procesem bardzo złożonym i indywidualnym. Mimo że zaburzenia rozwoju mowy nie dotyczą każdej osoby z rozpoznanym ASD, u wielu dzieci występują deficyty w tym zakresie. Są również dzieci, które mimo wcześniejszego deficytu rozwijają pełną mowę w wieku szkolnym. Istnieją również przypadki dzieci, u których mowa nigdy nie rozwinie się w pełni. Słabo rozwinięte umiejętności werbalne często są wiązane z większym nasileniem objawów ASD, a także bardziej wyrażoną niepełnosprawnością umysłową. 

W starszym wieku osoby ze spektrum autyzmu mają trudności w utrzymywaniu stosunków towarzyskich i prowadzeniu normalnej konserwacji. Osoby z ASD prezentują również deficyty w sferze niewerbalnej. Używanie i rozumienie gestów jest ograniczone, podobnie jak nawiązywanie kontaktu wzrokowego.  

Nieutrzymywanie kontaktu wzrokowego przez niemowlęta może stanowić wczesny sygnał, że coś się dzieje.

Dzieci ze spektrum autyzmu mogą również mieć problemy z rozumieniem relacji lub nawet nie dążyć do ich tworzenia z rówieśnikami. 

W rozpoznaniu u dziecka spektrum autyzmu istotne są również wspomniane wcześniej nietypowe wzorce zachowań. Dzieci ze spektrum autyzmu często wykonują czynności poprzez rytuały, w konkretnej i ustalonej kolejności. Zaburzenie tego schematu może prowadzić do napadów złości. Mają również trudności z akceptowaniem zmian w życiu codziennym i otoczeniu. Ich reaktywność na bodźce zewnętrzne, np. bodźce bólowe lub temperaturę, może być zarówno wzmożona, jak i obniżona. Osoby ze spektrum autyzmu potrafią być silnie przywiązane do konkretnych przedmiotów. Ich zainteresowania są intensywne, ale wybiórcze. Mogą występować również tzw. manieryzmy ruchowe. Oznacza to, że dziecko ma tendencję do powtarzania tych samych ruchów lub tych samych dźwięków (echolalia). Czasami też dzieci z ASD używają dziwnych, zrozumiałych tylko dla siebie sformułowań. 

Do konkretnych przykładów zaburzeń społecznych obecnych u dzieci ze spektrum autyzmu według Centers of Diseace Control and Prevention (CDC) zaliczamy m.in.: 

• unikanie kontaktu wzrokowego lub trudność w jego utrzymaniu; 
• brak reakcji na swoje imię do 9. miesiąca życia; 
• brak wyrażania emocji takich jak zaskoczenie, złość, szczęście czy smutek do 9. miesiąca życia; 
• brak gestykulacji do 12. miesiąca życia, np. machania na do widzenia; 
• brak dzielenia się zainteresowaniami do 15. miesiąca życia, np. wskazywania ulubionej zabawki; 
• niezauważanie przez dziecko do 24. miesiąca życia emocji u innych, np. zdenerwowania; 
• niezwracanie uwagi na inne dzieci i brak chęci do zabawy z nimi do 36. miesiąca życia; 
• brak zabaw w naśladownictwo (np. poprzez udawanie bycia nauczycielem, księżniczką, rodzicem itp.) do 48. miesiąca życia; 
• brak zabaw związanych z tańcem, śpiewem i odgrywaniem ról do 60. miesiąca. 

Do objawów wskazujących na ograniczone lub powtarzalne schematy zachowań według CDC zaliczamy m.in.: 

• zabawę zabawkami w powtarzalny sposób, 
• ciągłe powtarzanie tych samych słów lub fraz, 
• konieczność powtarzania pewnych rytuałów, 
• wyraźne skupienie na konkretnej części zabawki podczas zabawy, np. tylko koła, 
• układanie zabawek w jednej linii i denerwowanie się w przypadku zaburzenia tego porządku, 
• kołysanie się, machanie rękami, kręcenie się w kółko oraz inne powtarzalne ruchy i gesty. 

Dzieci ze spektrum autyzmu mogą nie reagować na swoje imię lub inne formy zwrócenia ich uwagi. Z tego powodu wielu rodziców zgłasza się z dzieckiem do specjalisty z podejrzeniem zaburzeń słuchu. 

W sytuacjach społecznych dzieci autystyczne często zachowują się nieporadnie. Niekiedy może się wydawać, że ich reakcje są nieodpowiednie lub niedostosowane do sytuacji. Dzieciom w wieku szkolnym trudność sprawia podtrzymywanie zwykłych konwersacji. Najczęściej dzieci z ASD mają uboższą mimikę i gestykulację. Również ograniczony zakres zainteresowań, który jest jedną z cech osób z ASD, ma wpływ na umiejętność kształtowania relacji z rówieśnikami. 

Autyzm – choroby towarzyszące 

Badania wskazują, że w przypadku spektrum autyzmu choroby psychiatryczne towarzyszą pacjentom w 63-78% przypadków. Inne ogólnomedyczne dolegliwości dotyczą 10-77% pacjentów.  

Do najczęściej występujących chorób towarzyszących spektrum autyzmu zaliczamy: 

• zaburzenia lękowe, 
• ADHD, 
• zaburzenia depresyjne, 
• zaburzenia gastrologiczne, 
• zaburzenia snu, 
• drgawki i padaczkę.

Istotnym zaburzeniem współtowarzyszącym spektrum autyzmu jest również upośledzenie czynności ruchowych, które występuje u ok. 51% osób.  

Te zaburzenia mogą obejmować m.in.: 

• niezdarność,  
• chodzenie na palcach,  
• zmniejszone napięcie mięśniowe,  
• opóźnienie rozwoju w zakresie dużej motoryki.  

Tego typu dolegliwości mogą ulec samoistnej poprawie wraz z rozwojem dziecka lub dzięki zastosowanej terapii. 

Często zgłaszanym przez rodziców objawem jest także bezsenność u dzieci. Niekiedy podaje się wówczas melatoninę, aby wyregulować dobowy rytm. Dodatkowo u osób ze spektrum autyzmu może występować również towarzysząca niepełnosprawność intelektualna. 

Autyzm atypowy 

Aktualnie ten termin nie jest już stosowany. Przez autyzm atypowy rozumiano zaburzenie neurorozwojowe, które cechowało się późniejszym początkiem objawów (po 3. roku życia lub później). Dodatkowo osoby z autyzmem atypowym nie spełniały wszystkich kryteriów rozpoznania autyzmu dziecięcego. Obecnie stosuje się pojęcie „spektrum autyzmu”. 

Autyzm – diagnostyka 

Brakuje odpowiednich danych naukowych zalecających konkretne badania przesiewowe dzieci od 18. do 30. miesiąca życia, które nie prezentują objawów wskazujących na ASD. Zaleca się jednak stosowanie rutynowych badań przesiewowych u dzieci w 9., 18., 24. i 30. miesiącu życia. W badaniu korzysta się z pomocy narzędzia, jakim jest kwestionariusz M-CHAT-R/F, czyli Modified Checklist for Autism in Toddlers Revised with Follow-Up. 

Badania przesiewowe mają na celu porównanie rozwoju dziecka z rówieśnikami. Pytania dotyczą m.in. stopnia rozwinięcia mowy, umiejętności manualnych, ale również typowych zachowań występujących u dziecka. Można spodziewać się również pytań dotyczących sposobu przeżywania przez dziecko danych emocji. 

W przypadku wyniku dodatniego w tym badaniu lub wyraźnego niepokoju rodziców lekarz powinien zebrać dokładny wywiad i w razie potrzeby skierować dziecko do specjalisty. 

Rozpoznanie spektrum autyzmu wymaga szczegółowej oceny pacjenta przez wielu specjalistów. Pozwala to na wykluczenie stanów, które mogą przypominać ASD oraz wykrycie ewentualnych chorób towarzyszących. Interdyscyplinarny zespół pozwala również dobrze określić poziom funkcjonowania dziecka i na tej postawie zdecydować o najskuteczniejszym podejściu terapeutycznym. W tym celu korzysta się również z ADOS-2, czyli Autism Diagnostic Observarion Schedule, wyd. 2. To narzędzie pomaga dokładnie określić umiejętności społeczne i poznawcze oraz zakres rozwoju mowy u dzieci, u których podejrzewamy ASD. 

Rozpoznanie spektrum autyzmu powinno opierać się na kryteriach ASD z klasyfikacji DSM-5. 

Autyzm – czy można go leczyć? 

Ze względu na zróżnicowany charakter objawów występujących u osób ze spektrum autyzmu nie ma jednego schematu terapeutycznego. Terapia jest dostosowana do potrzeb każdego pacjenta. Aktualnie leczenie spektrum autyzmu polega na poprawie jakości życia i minimalizowaniu objawów. 

Terapia osób ze spektrum autyzmu przeważnie obejmuje różne aspekty ich życia. Jest związana zarówno z opieką medyczną, jak i psychologiczną, wsparciem edukacyjnym i społecznym. Ogromne znaczenie ma również otoczenie, w którym wychowuje się dziecko ze spektrum autyzmu. 

Leczenie farmakologiczne jest jedną z metod stosowanych w celu zminimalizowania objawów.  

Do leków wykorzystywanych w leczeniu spektrum autyzmu zaliczamy m.in.: 

• SSRI – jest to grupa leków przeciwdepresyjnych, która może pomagać niwelować objawy związane z lękiem, drażliwością, agresywnymi zachowaniami lub poprawiać kontakt wzrokowy z dzieckiem;
• leki przeciwpsychotyczne – ta grupa leków wpływa na nadaktywność dzieci, agresję oraz zmniejsza nasilenie stereotypowych zachowań;
• stymulanty – poprawiają koncentrację u dzieci i regulują ich poziom aktywności; stosuje się je najczęściej u osób z łagodnym ASD; 
• leki przeciwlękowe – są stosowane w leczeniu zaburzeń lękowych oraz napadów paniki, które często towarzyszą osobom ze spektrum autyzmu; 
• leki przeciwpadaczkowe – stosowane są u osób, którym towarzyszą drgawki lub padaczka. 

Inną metodą leczenia ASD jest stosowanie terapii behawioralnej. Istotną rolę odgrywają również rehabilitacja i działania edukacyjne. Te metody pozwalają na trenowanie umiejętności społecznych, a także poprawianie umiejętności komunikacji u dzieci. Dodatkowo stosuje się również elementy psychologii rozwojowej, która kładzie nacisk na wsparcie dziecka w naturalnych warunkach oraz wskazuje, jak istotny jest rozwój umiejętności społecznych i językowych. Terapie te często wymagają uczestnictwa rodziców lub osób z otoczenia dziecka. Kluczowe jest stworzenie dla dziecka ze spektrum autyzmu warunków terapeutycznych. W przypadku współwystępujących zaburzeń lękowych zaleca się również terapię w nurcie poznawczo-behawioralnym. 

Istnieją także dodatkowe metody leczenia. Z racji różnorodnych objawów zaburzeń ze spektrum autyzmu niektóre dzieci z powodu dolegliwości ze strony układu pokarmowego mogą wymagać stosowania odpowiedniej diety. Są również dowody na to, że aktywność fizyczna (jazda konna, pływanie, joga) pozytywnie oddziałuje na osoby z ASD.  

Przed rozpoczęciem jakiejkolwiek formy terapii, również alternatywnej, skonsultuj się z lekarzem prowadzącym. 

Przeczytaj również:
Zespół Aspergera. Czym różni się od autyzmu?