Hemoglobina – jej rola w organizmie i choroby

Hemoglobina – właściwości

Hemoglobina (Hb, Hgb) to jedno z wielu białek obecnych w erytrocytach. Składa się z czterech podjednostek, a każda z nich posiada również część niebiałkową, zawierającą atom żelaza – tzw. hem. Warto wiedzieć, że żelazo hemowe jest kilkakrotnie lepiej przyswajalne dla naszego organizmu niż żelazo zawarte w produktach roślinnych. Podjednostki nazywane są literami alfabetu greckiego. Od układu podjednostek w cząsteczce hemoglobiny zależy jej rodzaj, np.

• HbA: 2 podjednostki alfa oraz 2 podjednostki beta – prawidłowa hemoglobina występująca u osób dorosłych,
• HbF: 2 podjednostki alfa oraz 2 podjednostki gamma – hemoglobina płodowa, mające większe powinowactwo do tlenu (co pozwala zabierać tlen z krwi matki). W pierwszych tygodniach życia wymienia się  całkowicie na hemoglobinę A.

Stężenie hemoglobiny w osoczu to główny parametr uwzględniany w ocenie niedokrwistości. Norma hemoglobiny we krwi wynosi:

• dla kobiet: 12-16 g/dl,
• dla mężczyzn: 13-18 g/dl.

Choroby spowodowane niedoborem oraz nadmiarem erytrocytów i hemoglobiny omówione zostały w artykułach:

• Obniżony poziom erytrocytów – jakie są jego przyczyny?
• Zwiększony poziom erytrocytów – jakie są jego przyczyny?

Choroby związane z nieprawidłową budową hemoglobiny

Istotną grupą chorób dotyczących hemoglobiny są tzw. hemoglobinopatie – zaburzenia budowy białek powodujące ich dysfunkcje oraz nieprawidłowości w budowie całej krwinki czerwonej. W naszej populacji są to choroby niezwykle rzadko spotykane, a ich leczeniem zajmują się lekarze hematolodzy.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

Choroba wywołana mutacją w genie kodującym hemoglobinę A, powoduje powstanie zmienionego białka – hemoglobiny S. Wskutek tego dochodzi do „zlepiania się białek”, co ostatecznie prowadzi do tworzenia się krwinek o charakterystycznym sierpowatym kształcie. Erytrocyty te mają dużą skłonność do rozpadania się i tworzą czopy zamykające naczynia krwionośne. Powoduje to ogromne problemy zdrowotne, takie jak:

• przewlekły ból,
• skłonność do zakażeń,
• zawał serca,
• martwica tkanek,
• świąd dłoni i stóp,
• zakrzepica naczyń i inne.

Choroba ta jest dziedziczna, zdecydowanie częściej występuje w krajach Afryki i Azji. Jest to spowodowane zarówno gorszym dostępem do leczenia, jak i korzyścią, którą pacjenci czerpią z odziedziczenia jednego zmutowanego genu – zwiększona odporność na zakażenie zarodźcem malarycznym.

Anemia sierpowata często podawana jest jako przykład działania mechanizmów ewolucyjnych. W Afryce i Azji malaria jest jedną z głównych przyczyn śmierci – odporni na nią są chorzy z hemoglobiną S, więc mutacja i choroba utrwala się w populacji.

Chorzy posiadający tylko jedną kopię zmutowanego genu (tzw. heterozygoty) mają również prawidłowe erytrocyty (60%). Homozygoty, czyli chorzy, których obie kopie genu są wadliwe, najczęściej umierają bardzo szybko.

Długość życia pacjentów z tą chorobą wynosi ok. 40-60 lat (w krajach wysokorozwiniętych). Skutecznym sposobem leczenia jest przeszczep szpiku w wieku dziecięcym.

Talasemia

Choroba wywołana przez mutacje w genach kodujących podjednostki alfa i beta hemoglobiny. Powoduje to zwiększenie wymiarów krwinki i zaburzenie ich funkcji. Objawami talasemii są:

• infekcje,
• deformacje kości,
• powiększenie śledziony,
• zaburzenia wzrostu u dzieci.

W ciężkich postaciach choroby, przez liczne przetoczenia pacjenci są „przeładowani żelazem”. Stosowana jest wówczas archaiczna metoda leczenia – upusty krwi.

Podobnie jak anemia sierpowata, talasemia jest chorobą w większości dziedziczoną. Najczęściej występuje w krajach Basenu Morza Śródziemnego, na Bliskim Wschodzie, w Azji i Afryce. Zależnie od stopnia zaawansowania chorobę można obserwować bądź leczyć:

• przetoczeniem krwi,
• chelatowaniem żelaza,
• witaminą B9,
• przeszczepem szpiku (w najcięższych przypadkach).

Jak widać, rola hemoglobiny w organizmie jest ogromna. Jej niedobór, nadmiar lub zaburzenia budowy mogą być źródłem groźnych chorób.