Zespół Turnera. Jakie są jego objawy?

Zespół Turnera – co to za choroba? 

Zespół Turnera to jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych. Pierwszy raz został opisany w 1938 r. przez amerykańskiego internistę Henry’ego Turnera. Przedstawił on wyniki badań siedmiu kobiet, u których występowały te same objawy, czyli niski wzrost, płetwiasta szyja i zmniejszone wydzielanie hormonów płciowych (hipogonadyzm). Błędnie zinterpretował przyczynę, podając w swojej publikacji nieprawidłowe funkcjonowanie przysadki mózgowej. Dopiero w 1959 r. Charles Ford opisał przypadek dziewczynki z zespołem Turnera, u której brakowało jednego chromosomu.  

Zespół Turnera występuje u 3% wszystkich płodów, jednak do porodu przeżywa zaledwie 1%. Reszta ulega samoistnemu poronieniu. Przyjmuje się, że choruje jedno dziecko na 2500 urodzeń. W Polsce jest to ok. kilkudziesięciu dziewczynek rocznie.  

Zespół Turnera – przyczyny 

Każdy człowiek posiada zestaw chromosomów (kariotyp), który zawiera 23 pary, czyli łącznie 46 chromosomów. Ostatnią parą są chromosomy płciowe. W kariotypie zdrowej kobiety znajdują się dwa chromosomy X (XX), a u zdrowego mężczyzny – chromosomy XY. W zespole Turnera brakuje jednego z chromosomów X (X0) lub jest on zbudowany nieprawidłowo. 

Zespół Turnera – rozpoznanie 

Zespół Turnera można rozpoznać na każdym etapie życia kobiety czy dziewczynki, a jego symptomy będą się różnić w zależności od okresu: 

• okres prenatalny – podczas badania USG w ciąży może być widoczny uogólniony obrzęk płodu. Lekarz może stwierdzić także podwyższoną przezierność fałdu karkowego, wskazującą na różne choroby. W takiej sytuacji konieczne mogą być dalsze badania; 
• okres noworodkowy – najczęstszym objawem zespołu Turnera są poduszeczkowate obrzęki dłoni i stóp. Obrzęk może pojawić się także w okolicy karku i szyi; 
• dzieciństwo – głównym objawem jest niski wzrost w porównaniu do rówieśników oraz siatek centylowych;  
• okres dojrzewania – u większości dziewczynek nie występuje dojrzewanie płciowe ani miesiączka. W niektórych przypadkach dopiero problemy z zajściem w ciążę skłaniają lekarzy do wykonania badań genetycznych, które mogą potwierdzić zespół Turnera. 

Zespół Turnera – objawy 

Głównym symptomem choroby jest niski wzrost. Lekarz stwierdza go na podstawie siatek centylowych. Osoba z zespołem Turnera mierzy zwykle 143 cm, czyli średnio o 20 cm mniej niż zdrowa kobieta. Nie obserwuje się także skoku pokwitaniowego, czyli intensywnego wzrostu w okresie dojrzewania. Budowa całego ciała jest zaburzona, a w zależności od typu nieprawidłowości w strukturze lub liczbie chromosomów występują różne objawy. Zwykle u chorej pojawiają się tylko niektóre z nich. 

Do najczęstszych objawów zespołu Turnera należą: 

• płetwiasta, krępa, krótka szyja, 
• poduszeczkowate obrzęki dłoni i stóp, 
• fałda w wewnętrznym kąciku oka, opadająca powieka, 
• odstające uszy, 
• wysokie podniebienie (podniebienie gotyckie), wady zgryzu, 
• linia włosów schodząca nisko na kark, 
• koślawość łokci i kolan, 
• szeroka klatka piersiowa, 
• szeroko rozstawione sutki. 

Około 80-90% kobiet cierpiących na zespół Turnera ma również niesprawne jajniki, przez co: 

• są one bezpłodne,  
• nie występuje u nich miesiączka,  
• mają niedobory hormonów płciowych: estrogenu oraz gonadotropin.  

Pomimo uszkodzeń w budowie jajników pacjentki z zespołem Turnera mają wykształconą macicę (z małą szyjką) oraz wąską pochwę. Oprócz zaburzeń ze strony układu płciowego często występują też wady w budowie układu moczowego, głównie nerek.  

Zespołowi Turnera w zdecydowanej większości nie towarzyszą choroby psychiczne. U pacjentek można jednak zdiagnozować zaburzenia osobowości i podatność na silne emocje. Rozwój intelektualny jest przeważnie prawidłowy. 

Zespół Turnera – choroby współistniejące 

Przy zespole Turnera występuje wiele chorób współistniejących, a wśród nich: 

• choroby układu pokarmowego – wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna, celiakia, marskość wątroby; 
• choroby układu hormonalnego – niedoczynność tarczycy, choroba Hashimoto; 
• osteoporoza; 
• choroby otolaryngologiczne – nawracające infekcje ucha środkowego, niedosłuch, głuchota, 
• otyłość; 
• choroby układu krwionośnego – wady serca, zastawek, rozwarstwienie aorty; 
• zwiększona podatność na nowotwory, np. gonad czy jelita grubego. 

Zespół Turnera – leczenie 

Nie można wyleczyć zespołu Turnera. Należy jednak leczyć jego objawy. 

Podstawą jest wyleczenie wrodzonych wad serca i układu moczowego, ponieważ zagrażają one bezpośrednio życiu pacjentki.  

Pacjentka powinna być również pod stałą opieką lekarzy różnych specjalności. Lekarz może zalecić terapię estrogenami i hormonem wzrostu. W Polsce takie leczenie wprowadza się od 6. roku życia, a w niektórych krajach nawet w 2-3. roku życia. Hormon wzrostu podaje się przez około 7-8 lat.  

Konieczne może być też podawanie żeńskich hormonów, ponieważ jajniki ich nie produkują. Podawanie estrogenów wspomaga rozwój kości, przez co stają się one dłuższe (przekłada się to na wzrost). W dalszym etapie leczenia dziewczynki przyjmują estrogeny i progesteron, które będą naśladowały naturalny rytm hormonalny. Może rozwinąć się pochwa i macica, a sylwetka stanie się bardziej kobieca. 

Niektóre kobiety z zespołem Turnera decydują się na zabieg powiększania piersi, ponieważ w przebiegu choroby mogą się one nie wykształcić w pełni. Chirurgicznie można także poprawić wygląd płetwiastej szyi. Stanowi ona nie tylko problem estetyczny, ale również ogranicza ruchomość. Kobiety z objawem opadającej powieki mogą poddać się plastyce powiek.  

Zespół Turnera – długość życia 

Sam zespół Turnera nie wpływa na długość życia. Mogą jednak wpłynąć na nią choroby towarzyszące, do których predysponowana jest pacjentka. Dlatego powinna one regularnie wykonywać badania profilaktyczne i pozostać pod stałą opieką lekarzy.   

Przeczytaj również:
Radosne marionetki. Jak objawia się zespół Angelmana?