Rybia łuska. Choroba genetyczna skóry

Co to jest rybia łuska?

Rybia łuska to choroba, a właściwie cała grupa stosunkowo rzadkich schorzeń uwarunkowanych genetycznie (tzw. genodermatoz) charakteryzujących się nieprawidłowym rogowaceniem i złuszczaniem naskórka. Rybia łuska jest spowodowana mutacjami genetycznymi, które powodują zaburzenia struktury naskórka oraz przemian biochemicznych keratyn (rodzaj białek) i lipidów znajdujących się w naskórku. 

Choroba rybiej łuski swoją nazwę zawdzięcza pewnemu podobieństwu zmienionego naskórka chorego do łusek ryby. Jednak takie określenie nie oddaje w pełni wyglądu skóry, gdyż łuski naskórka nie nakładają się na siebie, ale ułożone są obok siebie i porozdzielane rozpadlinami, a swoim wyglądem przypominają raczej skórę gada, niż rybie łuski.

Poza postaciami choroby uwarunkowanymi genetycznie, zwyczajowo rybią łuską określa się również podobne zmiany skórne powstałe w wyniku uszkodzenia bariery naskór­kowej przez choroby zakaźne, autoimmunologiczne lub nowotworo­we (tzw. rybia łuska wtórna).

Czytaj też:
Specjalistyczna pielęgnacja skóry atopowej. Jak skutecznie ją wspierać w codziennej rutynie?

Jakie objawy ma choroba rybiej łuski?

Istnieje wiele postaci rybiej łuski różniących się objawami klinicznymi, wiekiem ich pojawienia się czy sposobem dziedziczenia. 

Zaburzenia rogowacenia naskórka w rybiej łusce są rozlane i mogą obejmować całą skórę, zarówno skórę gładką (twarz, szyję, tułów, kończyny), owłosioną skórę głowy, dłonie i podeszwy oraz przydatki skóry (paznokcie i włosy).

Choroby zaliczane do rybiej łuski mogą dawać tylko objawy skórne lub występują w zespołach obejmujących zmiany skórne i innych narządów. Dwie główne grupy rybiej łuski to rybia łuska wrodzona (objawy są obecne od urodzenia albo pojawiają się bardzo wcześnie) i rybia łuska dziedziczna. 

Przykładem rybiej łuski wrodzonej jest rybia łuska arlekinowa (płód arlekina) – najcięższej postaci choroby, która może być stanem zagrożenia życia noworodka. U tych dzieci cała skóra pokryta jest twardą, bardzo grubą warstwą zrogowaciałego naskórka, barwy szarożółtej lub żółtowoskowej, a liczne pęknięcia sięgające niekiedy do skóry właściwej tworzą rogowe płytki kształtu prostokątnego, romboidalnego i wielobocznego (wygląd naskórka przypomina strój arlekina). Rozpadliny między płytkami stanowią wrota groźnych zakażeń bakteryjnych. Dodatkowo mogą wystąpić zniekształcenia twarzy czy palców.

Natomiast najczęstszą a zarazem najłagodniejszą postacią rybiej łuski jest rybia łuska pospolita występująca z częstością 1 na 250-1000 urodzeń. Może jej towarzyszyć atopowe zapalenie skóry oraz alergiczny nieżyt nosa i zapalenie spojówek. Pierwsze objawy zaczynają się pojawiać w 3-12 miesiącu życia. Łuski na skórze, które są otrębiaste, cienkie i białe występują w różnych miejscach na powierzchni ciała, jednak nie w dołach pachowych i podkolanowych. Rybia łuska na twarzy lokalizuje się głównie na czole i policzkach. Z kolei rybia łuska na nogach czy kończynach górnych obecna jest na powierzchniach wyprostnych. Późniejszymi objawami mogą być obniżona potliwość, świąd, czy rogowacenie przymieszkowe charakteryzujące się powstawaniem niewielkich szorstkich grudek na skórze (zmiany mogą przypominać gęsią skórkę).

Jak zdiagnozować rybią łuskę?

Diagnostyka rybiej łuski wrodzonej i dziedzicznej jest przeprowadzana w specjalistycznych ośrodkach, do których dzieci kierowane są przez neonatologów lub pediatrów. Objawy, czasem bardzo ciężkie obecne są już u noworodków lub pojawiają się w okresie niemowlęcym. 

Rozpoznanie choroby rybiej łuski stawia się na podstawie:

• obrazu klinicznego (objawy skórne i ze strony innych narządów),
• szczegółowego wywiadu z rodzicami,
• biopsji skóry,
• specjalistycznych badań genetycznych i molekularnych.

U pacjentów z rodzinnym wy­stępowaniem schorzenia istotne znaczenie ma badanie USG prenatalne, które może pokazać wewnątrzmaciczne zahamo­wanie wzrastania płodu, deformacje nosa, małżowin usznych, obrzęknięte palce czy podskórne obrzęki sugerujące postać wrodzoną rybiej łuski.

Jak leczyć rybią łuskę?

Leczenie pacjentów z rybią łuską jest procesem złożonym i trudnym, wymagającym często zaangażowania wielu specjalistów, zwłaszcza w najcięższych postaciach. Leczenie tego schorzenia jest wyłącznie objawowe i polega na regularnym pielęgnowaniu, nawadnianiu i natłuszczaniu skóry oraz na stosowaniu środków keratolitycznych (złuszczających). Dodatkowo miejscowo lub ogólnoustrojowo stosuje się w określonych przypadkach leki z grupy retinoidów (pochodne witaminy A) oraz inne nowe leki, często w ramach badań klinicznych.

Ogólne zasady pielęgnacji skóry i opieki u chorych z rybią łuską:

• stosuj miejscowe kremy i maści nawilżające (przynajmniej 2-3 razy na dobę) – ich działanie polega na poprawie funkcji bariery skórnej, redukcji rogowacenia naskórka i zmniejszaniu świądu; w swoim składzie zawierają, m.in.: emolienty, glicerynę, pantenol, oleje mineralne (parafinę), lanolinę;
• zalecane są codzienne kąpiele po 15-30 min. – kontakt z wodą powoduje uwodnienie warstwy rogową naskórka, zmniejsza jego rogowacenie i pozwala oczyścić powierzchnię skóry z łusek; w celu lepszego nawilżenia skóry do wody można dodać środki z olejami mineralnymi lub lanoliną; pamiętaj, aby po kąpieli od razu nałożyć na skórę preparat nawilżający;
• pamiętaj o utrzymaniu odpowiedniego poziomu witaminy D3 – może ona wpływać na utrzymanie prawidłowej bariery naskórkowej i zmniejszać stan zapalny skóry; w przypadku jej niedoborów suplementacja poprawiała wygląd skóry u chorych na rybią łuskę;
• stosuj środki keratolityczne – powodują one złuszczanie martwych komórek naskórka; w swoim składzie zawierają, m.in.: kwas mlekowy, kwas salicylowy, mocznik, kwas glikolowy; stężenie musi być odpowiednio dobrane do wieku i rodzaju zmian skórnych; zachowaj szczególną ostrożność aplikując te produkty młodszym dzieciom, gdyż substancje te mogą wchłaniać się przez skórę i powodować efekty toksyczne.

Rybia łuska a łuszczyca

Nie należy mylić rybiej łuski i łuszczycy, pomimo że w obu schorzeniach występują zmiany skórne przebiegające ze złuszczaniem. Są to jednak dwie odmienne choroby. Rybia łuska jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, wynikającą z mutacji genów odpowiedzialnych za prawidłowe rogowacenie naskórka, natomiast łuszczyca stanowi przewlekłą chorobę zapalną związaną z zaburzeniami układu immunologicznego, choć również w jej rozwoju istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne.

W rybiej łusce zmiany skórne mają zwykle charakter bardziej uogólniony, a łuski – zależnie od postaci choroby – mogą mieć barwę białą, żółtawą lub brunatną. W łuszczycy podstawowym wykwitem są dobrze odgraniczone grudki pokryte błyszczącą, srebrzystą łuską.

Zasady leczenia i stosowane substancje lecznicze w obu schorzeniach w dużej mierze różnią się od siebie. W łuszczycy istotne znaczenie ma światłolecznictwo oraz leczenie przeciwzapalne i immunomodulujące. W obu chorobach stosuje się jednak preparaty złuszczające oraz zaleca podobne zasady codziennej pielęgnacji skóry.

Przeczytaj również:
Łuszczyca. Jak ją leczyć? Jakie kosmetyki wybrać?