Toczeń. Jak się objawia?

Toczeń – co to za choroba? 

Toczeń rumieniowaty układowy (TRU) jest chorobą z rodzaju autoimmunologicznych, tzn. takich, w których układ odpornościowy atakuje własne tkanki, poprzez wytwarzanie komórek obronnych, zwanych przeciwciałami. Prowadzi to do rozwoju przewlekłego procesu zapalnego w różnych tkankach i narządach. Stąd jego nazwa „układowy”, najczęściej choroba dotyka skóry, stawów i nerek. Przebieg choroby może być bardzo zróżnicowany.  

W ciągu roku tocznia rozpoznaje się u 3-5 osób na 100 000. Choroba częściej dotyka kobiety w wieku rozrodczym. Ma to najprawdopodobniej związek z dużą aktywnością układu hormonalnego w tym okresie.  

Toczeń – przyczyny 

Przyczyny pojawienia się tocznia nie są jeszcze znane. Wiadomo, że choroba rozwija się u osób podatnych genetycznie, w odpowiedzi na działanie bodźca.  

Są to: 

• ekspozycja na promieniowanie UV – u osób zdrowych uszkodzone komórki są usuwane z organizmu; u osób podatnych na toczeń dochodzi do stanu zapalnego w skórze i pojawienia się charakterystycznych zmian; z czasem choroba zajmuje także narządy wewnętrzne; 
• infekcje wirusowe – przewlekłe zakażenia wirusowe, np. retrowirusami czy wirusem Epsteina i Barr, odgrywają znaczącą rolę w rozwoju tocznia; 
• czynniki hormonalne – toczeń częściej dotyczy kobiet, co związane jest z poziomem estrogenów i prolaktyny; stosowanie hormonalnej terapii zastępczej i leków antykoncepcyjnych także predysponuje do rozwoju choroby; 
• narażenie na niektóre substancje chemiczne; 
• dieta wysokotłuszczowa; 
• palenie papierosów. 

Oddzielną przyczyną jest stosowanie niektórych leków. Mówimy wtedy o toczniu polekowym. Jest to rzadka przyczyna tocznia, dotykająca także starszych osób, w wieku ok. 50 lat. Rozwój tocznia może wywołać wiele substancji, średnio po 6 miesiącach od rozpoczęcia stosowania. Wyróżniamy tutaj leki: 

• immunomodulujące – inhibitory TNF, sulfasalazyna, interferon alfa, leflunomid; 
• chemioterapeutyki przeciwnowotworowe – mitotan, gemcytabina, kapecytabina, hydroksymocznik; 
• antyarytmiczne – prokainamid, chinidyna, acebutolol, labetalol, dizopiramid; 
• przeciwnadciśnieniowe – hydralazyna, metyldopa, kaptopryl; 
• przeciwdrobnoustrojowe – minocyklina, izoniazyd, terbinafina; 
• przeciwdrgawkowe – karbamazepina, fenytoina; 
• inne – penicylamina, chlorpromazyna, inhibitory pompy protonowej, propylotiouracyl. 

Toczeń – objawy 

Toczeń rumieniowaty jest chorobą trudną do zdiagnozowania ze względu na mnogość i różnorodność występujących objawów. Bardzo często właściwa diagnoza stawiana jest u chorego dopiero po kilku latach nieskutecznego leczenia. Symptomy pojawiają się stopniowo i z różnym nasileniem, a początkowo mogą być niespecyficzne.  

Są to głównie: 

• osłabienie,  
• przewlekłe zmęczenie, 
• stan podgorączkowy lub gorączka, 
• utrata masy ciała. 

Jedynym charakterystycznym objawem pojawiającym się często już na początku występowania choroby jest rumień w kształcie motyla na twarzy, obejmujący skórę nosa, policzków i okolicy oczu. Jego wystąpienie związane jest często z nadwrażliwością na promieniowanie słoneczne.  

U chorych z tym objawem do właściwej diagnozy dochodzi prędzej, przez co możliwe jest szybsze i efektywniejsze wdrożenie leczenia pomimo znacznie ostrzejszego przebiegu choroby. 

Toczeń, podobnie jak wszystkie choroby z grupy autoagresywnych, może mieć przebieg łagodny lub ostry. Wyróżnia się kilka odmian, w zależności od narządu czy całego układu, który jest objęty procesem zapalnym.  

Skóra  

Oprócz charakterystycznej zmiany w kształcie motyla na twarzy, przy rumieniu mogą pojawić się:  

• nadwrażliwość na promieniowanie słoneczne,  
• zmiany w kształcie obrączek z przejaśnieniem w środku,  
• siność siatkowata,  
• pokrzywka,  
• objaw Raynauda (zblednięcie skóry palców rąk i/lub stóp pod wpływem działania zimna), 
• rumień w okolicy paznokci i dłoni. 

Stawy 

Pojawiają się objawy podobne do reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS). 

Są to głównie:  

• ból mięśni i stawów,  
• sztywność stawów, 
• problemy z poruszaniem się. 

Najczęściej objawy pojawiają się w nadgarstkach, palcach rąk, kolanach i stopach. 

Mięśnie 

Ból ma charakter wędrujący, o zmiennym nasileniu. Może wystąpić także zanik mięśni, który powoduje osłabienie siły i utratę sprawności fizycznej. 

Nerki 

Początkowo pojawiają się nieprawidłowości w badaniu moczu (u około 50% chorych). Następnie rozwija się przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek, często z zespołem nerczycowym. Prowadzi to do przewlekłej niewydolności nerek.  

Serce 

Mogą pojawić się:  

• wysiękowe zapalenie osierdzia,  
• dysfunkcje w pracy zastawek i wsierdzia (typu Libmana i Sacksa), 
• rzadziej – zapalenie mięśnia sercowego, choroba wieńcowa i nadciśnienie tętnicze. 

Układ oddechowy 

Suche lub wysiękowe zapalenie opłucnej, krwawienie z pęcherzyków płucnych, przewlekłe, śródmiąższowe włóknienie płuc, nadciśnienie płucne.  

Objawami są:  

• suchy, męczący kaszel,  
• duszność (także po wysiłku fizycznym),  
• czasem krwioplucie. 

Układ nerwowy 

Zaburzenia psychiczne, depresja czy napady drgawkowe. Najczęściej pojawiają się zaburzenia pamięci, uwagi, rozumienia i planowania.  

Układ krwionośny  

Przewlekła niedokrwistość, problemy z krzepliwością krwi. 

Układ pokarmowy 

Nieswoiste zapalenia jelit, nietolerancje pokarmowe, problemy z prawidłowym rytmem wypróżnień, częste bóle brzucha. 

Oczy 

Uczucie suchości lub ciała obcego w oku. 

Toczeń – diagnostyka i sposoby leczenia 

W zależności od układu, w którym występuje stan zapalny, podejmowane jest leczenie skierowane na łagodzenie objawów. Toczeń jest więc schorzeniem, którego właściwe leczenie wymaga współdziałania lekarzy różnych specjalizacji. 

Diagnostyka choroby opiera się na szeregu badań laboratoryjnych i obrazowych, dobieranych w zależności od układu, który jest zaatakowany. Badaniem ogólnym wskazującym na występowanie choroby z autoagresji jest natomiast tzw. test ANA, służący do wykrywania przeciwciał przeciwjądrowych, charakterystycznych dla tocznia.  

Leczenie TRU polega głównie na przyjmowaniu leków z grupy: 

• przeciwzapalnych; 
• przeciwbólowych – w przypadku uciążliwego bólu mięśni czy stawów; 
• kortykosteroidów – stosowanych głównie w okresach zaostrzeń choroby, ze względu na liczne działania niepożądane, których wystąpienie jest bardzo prawdopodobne ze względu na stosowanie często dość wysokich dawek; 
• przeciwmalarycznych i immunosupresyjnych – w bardziej zaawansowanych stadiach choroby. 

W fazie badań znajdują się leki biologiczne i to z nimi wiąże się największe nadzieje, jeśli chodzi o skuteczność leczenia tocznia w przyszłości. W przypadku zajęcia nerek, u części pacjentów potrzebny jest przeszczep tego narządu. Nawroty choroby w przeszczepionej nerce są bardzo rzadkie. Często leczenie tocznia jest bardzo złożone i wymaga nadzoru kilku specjalistów. 

Bardzo ważne jest również wdrożenie właściwej, zdrowej diety i odpowiednio dobranej suplementacji przeciwzapalnej, m.in. spożywanie wielonienasyconych kwasów tłuszczowych omega-3, wyrównywanie niedoborów magnezu i witaminy D3.

Badania wskazują również na istotne znaczenie dostosowanej do możliwości chorego aktywności fizycznej oraz fizjoterapii, w przypadku dolegliwości ze strony układu ruchu. Dzięki temu przebieg choroby jest często dużo łagodniejszy, co umożliwia w miarę normalne funkcjonowanie i poprawia samopoczucie chorego. 

W przypadku zmian skórnych i nadwrażliwości na światło unikaj ekspozycji na słońce i stosuj kremy z wysokim filtrem SPF. 

Czy toczeń jest chorobą śmiertelną? 

Toczeń w znacznym stopniu wpływa na funkcjonowanie wielu narządów. Jest to choroba nieuleczalna, ale szybkie rozpoznanie i wdrożenie odpowiednich terapii znacznie wydłuża i poprawia jakość życia.  

Według danych statystycznych od momentu rozpoznania choroby i wdrożenia leczenia około 80% chorych przeżywa 10 lat, a 65% – 20 lat. Gorsze rokowania mają pacjenci, u których rozwinęła się niewydolność nerek. 

Nieleczony toczeń przyczynia się do uszkodzenia narządów, dysfunkcji wielu układów i w konsekwencji do śmierci.