Czy narkolepsję można wyleczyć?

Narkolepsja – jakie są objawy? 

Narkolepsję określa się mianem hipersomnii, czyli zaburzenia polegającego na występowaniu senności mimo regularnego, odpowiednio długiego i zdrowego cyklu snu w porze nocnej. Choroba ta charakteryzuje się trzema objawami, które tworzą tzw. tetradę narkoleptyczną: 

• Nadmierna senność w ciągu dnia – ten objaw ma największy wpływ na „normalne” funkcjonowanie w codziennym życiu pacjenta. Senność ma charakter napadowy i obezwładniający. Z tego powodu chorzy nie mogą prowadzić samochodu. Oprócz tego zdarza się, że osoby cierpiące na narkolepsję zasypiają podczas prostych, codziennych czynności jak posiłek z rodziną czy praca przy komputerze. 
• Omamy przysenne – zaburzenia wzrokowo-słuchowe przypominające sen, ale pojawiające się już w fazie zasypiania. Rzadziej są to doznania czuciowe. Omamy są często nacechowane negatywnie. Zazwyczaj przedstawiają emocjonalne przeżycie z poprzedniego dnia (np. kłótnie) lub surrealistyczne zagrożenia (np. atak drapieżnego zwierzęcia).  
• Paraliż senny – stan, kiedy następuje „wyłączenie” funkcji poznawczych jeszcze po przebudzeniu. Chory ma wówczas wrażenie, że utracił zdolność poruszania się, a nawet mowy. W praktyce oznacza to, że człowiek czuje świadomie, jakby został uwięziony we własnym ciele. Paraliżowi sennemu często towarzyszy ból klatki piersiowej i uczucie lęku. 
• Katapleksja (grec. kata – „w dół” i plexis – uderzenie) – czyli nagły i odwracalny bezwład mięśni. Może charakteryzować się różnym nasileniem. Czasami jest to „zaledwie” rozluźnienie mięśni twarzy czy opadnięcie żuchwy. W skrajnych przypadkach dochodzi do utraty napięcia mięśni nóg, a w konsekwencji upadku. Ataki są wywoływane przez dobre, jak i złe emocje o dużym nasileniu, co oznacza, że objaw ten może być wywołany przez śmieszny skecz, smutny film czy też w wyniku zaskoczenia. 

Narkolepsja – przyczyny 

Narkolepsja objawia się zwykle między 10. a 20. rokiem życia. Niestety postawienie prawidłowej diagnozy często trwa wiele lat. Choroba ma podłoże genetyczne. Jest powodowana przez mutacje w pojedynczym genie, co oznacza, że nie może być dziedziczona z rodziców na dzieci. Istnieją badania potwierdzające hipotezę, że narkolepsja ma podłoże immunologiczne. We krwi chorych zaobserwowano kompleksy immunologiczne zawierające przeciwciała niszczące hipokretynę. 

U chorych obserwuje się uszkodzenie bocznego podwzgórza, miejsca syntezy okreksyny (inaczej hipokretyny), czyli neuropeptydu odpowiedzialnego za „przełączanie” mózgu w stan snu czuwania i odwrotnie, w zależności od równowagi emocjonalno-energetycznej organizmu. W autopsji osób, które cierpiały na narkolepsję, stwierdzono średnio niecałe 90 % ubytku komórek odpowiedzialnych za produkcję tej substancji. Zaobserwowano również znaczący spadek receptorów, które są pobudzane przez oreksynę. Wciąż trwają badania mające wskazać inne czynniki sprzyjające. 

Narkolepsja – leczenie 

Obecnie brakuje jednoznacznej odpowiedzi na pytanie: „Jak leczyć narkolepsję?”. Wynika to z kilku czynników. Pierwszym z nich jest niezbadana w całości etiologia choroby. Drugim powodem jest rzadkość występowania, która sprawia, że firmom farmaceutycznym nie opłaca się inwestować w badania, dzięki którym naukowcy mogliby odkryć i opracować stosowny lek. 

Pierwsze próby leczenia narkolepsji polegały na podawaniu chorym dużej dawki amfetaminy, co miało hamować napady snu w ciągu dnia. Niestety powodowało to silne uzależnienie psychiczne, przez co uczestnicy badań klinicznych cierpieli jeszcze bardziej niż zazwyczaj.  

Aktualnie u chorych z silnymi napadami snu w ciągu dnia stosuje się mieszaninę psychostymulującą. W jej skład wchodzą pochodne amfetaminy (m.in. metylofenidat), a także modafinil i armodafinil. Te substancje mają za zadanie zwiększenie uwalniania amin katecholowych, noradrenaliny i dopaminy, a także zahamowanie sprzężenia zwrotnego tych substancji, co w konsekwencji powoduje podtrzymywanie stanu czuwania organizmu i wyłączanie ośrodka senności. 

U pacjentów, którzy cierpią na katapleksje i paraliż senny, stosuje się leki przeciwdepresyjne o różnych mechanizmach działania: 

• trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne (np. imipraminę, klomipraminę), 
• selektywne inhibitory zwrotnego wychwytu serotoniny (fluoksetynę i escitalopram), 
• selektywne inhibitory zwrotnego wychwytu noradrenaliny (reboksetynę), 
• inhibitory zwrotnego wychwytu serotoniny i noradrenaliny (wenlafaksynę i duloksetynę). 

Choć dokładny mechanizm działania nie jest znany, to uważa się, że leki te tłumią sen REM, a właśnie paraliż towarzyszący snowi REM odgrywa podstawową rolę w obu symptomach. 

Narkolepsja jest chorobą, która znacząco obniża jakość życia. Niemniej jednak istnieje kilka czynników, które mogą ją poprawić. Ważna jest edukacja pacjentów na temat tzw. higieny snu. Nawyki wyrobione latami mogą znacząco wpłynąć na poprawę regularności snu odpowiedniej jakości. Chorzy powinni również zrezygnować z wszelkich używek stymulujących, jak alkohol, a nawet kofeina. Należy również pamiętać o zdrowiej diecie i regularnym wysiłku fizycznym. 

Przeczytaj również:
Czym jest higiena snu, czyli jak przygotować się do snu?