Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy, leczenie

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny  

Wrodzona łamliwość kości to grupa, w której znajduje się osiem jednostek chorobowych. Ich podłożem są mutacje w genach, prowadzące do zaburzeń rozwoju kośćca i innych tkanek, a co za tym idzie, do zwiększonej tendencji do powstawania złamań kości oraz objawów z innych układów. 

U podłoża większości przypadków wrodzonej łamliwości kości leżą mutacje w genach odpowiadających za syntezę łańcuchów tworzących kolagen typu I.

Kolagen typu I jest białkiem występującym nie tylko w kościach, ale także w skórze, ścięgnach, zębinie i innych tkankach. Wynikiem mutacji mogą być zaburzenia tworzenia całej cząsteczki kolagenu, prowadzące do jego niedoboru w tkankach i ciężkich konsekwencji lub zaburzenia dotyczące jedynie fragmentów cząsteczki, powodujące znacznie łagodniejsze konsekwencje. Z uwagi na obecność kolagenu typu I w licznych tkankach, objawy osteogenesis imperfecta związanych z zaburzeniami jego syntezy, dotyczą zarówno kości, jak i innych struktur organizmu.

Zdecydowanie rzadsze są postaci wrodzonej łamliwości kości wynikające z mutacji innych genów – kodujących białka związane z tkanką chrzęstną lub białko o nazwie leprekan. 

W większości przypadków znane są mutacje odpowiadające za rozwój poszczególnych typów osteogenesis imperfecta, jednak w przypadku typu V i VI nie zostały one dotychczas odkryte. 

Choroba występuje z częstością 1 na 10 000 urodzeń. 

Wrodzona łamliwość kości – typy, objawy i przebieg 

Wyróżnia się osiem typów wrodzonej łamliwości kości. Różnią się one podłożem genetycznym – wywołującą je mutacją, sposobem dziedziczenia, ciężkością przebiegu, objawami klinicznymi oraz wpływem na długość życia chorego.  

Wrodzona łamliwość kości typu I 

Jest to zarówno najczęstsza, jak i najłagodniejsza postać choroby. U pacjenta występują: 

• błękitne zabarwienie twardówek oczu (efekt prześwitywania naczyń krwionośnych); 
• częste złamania kości w wieku dziecięcym; 
• złamania kręgów kręgosłupa w obrębie ich trzonów, których skutkiem jest rozwój skrzywienia kręgosłupa; 
• zaburzenia słuchu w młodym wieku; 
• nieznacznie zwiększona ruchomość w stawach; 
• zależnie od podtypu, wyrzynanie zębów może być zaburzone lub przebiegać prawidłowo. 

Wrodzona łamliwość kości typu II 

Występuje w około 1/10 przypadków. Jest postacią najcięższą, wiążącą się ze zgonem chorego już w okresie pierwszych dni życia. U noworodków występują: 

• liczne złamania już w chwili porodu, 
• zaburzenia rozwoju płuc, 
• krwawienia wewnątrzczaszkowe. 

Wrodzona łamliwość kości typu III 

Jest to również postać ciężka, wiążąca się z przedwczesnym zgonem chorego. U pacjentów występują: 

• bardzo niski wzrost – do 1 m, 
• złamania już w chwili porodu, 
• niebieskie zabarwienie twardówek, 
• zniekształcenia w obrębie kończyn i skrzywienia kręgosłupa, 
• zaburzenia oddychania, 
• nieprawidłowości w rozwoju zębów. 

Wrodzona łamliwość kości typu VII 

Jest to typ ekstremalnie rzadki, gdyż występuje wyłącznie endemicznie u jednej grupy ludności w Kanadzie. W jego przebiegu występują: 

• złamania, również okołoporodowe; 
• błękitne twardówki oczu; 
• skrócenie i zniekształcenia kończyn, skrócenie części bliższych kończyn; 
• osteopenia. 

Wrodzona łamliwość kości typu IV, V, VI, VIII

Pomimo odmiennego podłoża genetycznego, sposobu dziedziczenia i ciężkości przebiegu, objawy są do siebie zbliżone i obejmują: 

• złamania, jednak rzadko okołoporodowe, występujące głównie w dzieciństwie i okresie pomenopauzalnym oraz złamania kręgów o charakterze klinowym; 
• miernie nasilone zniekształcenia kończyn; 
• osteopenię. 

Wrodzona łamliwość kości – diagnostyka i leczenie 

W rozpoznaniu choroby istotne znaczenie ma obraz kliniczny – opisane wyżej objawy, występowanie zaburzeń tkankowych i narządowych. Badania radiologiczne ujawniają cechy zniekształceń, czy przebytych złamań. W większości przypadków w wyniku badania genetycznego można zidentyfikować mutację będącą przyczyną osteogenesis imperfecta u danego pacjenta. 

Nie istnieje leczenie przyczynowe wrodzonej łamliwości kości. Stosuje się leczenie powstałych już złamań oraz profilaktykę powstawania nowych: 

• wczesne wdrożenie terapii lekami z grupy bisfosfonianów, 
• fizykoterapię wzmacniającą układ mięśniowy.

Przeczytaj również:
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – objawy, przyczyny, leczenie