Kategorie
Gemini.pl

Artykuły

X - Siła Kobiet
X - Asa
X - Aurovitas FlexiStav Meno
X - Sale do -50%
X - Zadbaj o zdrowie swojej rodziny
X - Zdrowe oczy
X - Baby Sleep
54

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – objawy, przyczyny, leczenie

Słuchaj artykułu

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się postępującą degeneracją mięśni, wynikającą z mutacji genie DMD, co powoduje zmiany w strukturze białka zwanego dystrofiną, która utrzymuje strukturę komórek mięśniowych. Małe ilości dystrofiny znajdują się również w komórkach nerwowych w hipokampie – części mózgu odpowiadającej za pamięć i emocje. Pozbawione dystrofiny komórki są bardziej podatne na urazy. W odpowiedzi na uszkodzenie powstaje stan zapalny, który pogarsza cały proces.  

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – objawy, przyczyny, leczenie

Choroba występuje zazwyczaj u mężczyzn, rzadko pojawia się u kobiet, a pierwsze oznaki uwidaczniają się do 3-4 roku życia. Większość dzieci z DMD będzie poruszać się za pomocą wózka w wieku 13 lat. Problemy z układem krążeniowym i oddechowym zaczynają się w okresie nastoletnim i prowadzą do poważnych problemów w późniejszych latach życia. 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a  – objawy 

Do objawów dystrofii mięśniowej Duchenne’a należą: 

  • Opóźnione siadanie, stanie i chodzenie (chory z DMD zacznie chodzić około 18. miesiąca życia). 
  • Kaczkowaty chód i trudności w bieganiu i wchodzeniu po schodach. 
  • Powiększone mięśnie łydek z powodu odkładania tłuszczu i tkanki łącznej, może wystąpić ból. 
  • Objaw Gowersa – pacjent przy wstawaniu z ziemi musi użyć rąk i ramion, aby „wspiąć się po sobie”. 
  • Postępujące zmniejszenie siły mięśni, zaczynając od mięśni miednicy, bioder i barków do mięśni tułowia, rąk i nóg. 
  • Trudności z oddychaniem związane z osłabioną przeponą. 
  • Postępujący przerost mięśnia sercowego. 
  • Skolioza. 
  • Problemy z nauką i pamięcią. 

Ciesz się darmową dostawą przy zakupie wybranych produktów!

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a  – dziedziczenie 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest sprzężona z chromosomem X – jednym z dwóch chromosomów płciowych. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y, natomiast kobiety posiadają dwa chromosomy X. Mężczyźni z racji posiadania tylko jednego chromosomu X posiadają tylko jeden gen DMD – jeżeli znajduje się w nim mutacja, pacjent będzie przejawiał objawy dystrofii. Kobiety posiadając dwa geny X, posiadają również dwie kopie genów DMD, a więc mutacja w jednym z nich nie da objawów choroby w większości przypadków. Taki stan nazywamy nosicielstwem. 

Kobieta będąca nosicielką DMD ma 50% szans na przekazane choroby synowi oraz 50% na przekazanie zmutowanego genu córce. Mężczyzna chory na DMD ma 100% szans na przekazanie nosicielstwa córce. Nie może on przekazać choroby synowi, ponieważ przekazuje mu zawsze chromosom Y, który nie jest nośnikiem choroby. 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a  – diagnostyka 

W DMD bardzo ważne jest wczesne zdiagnozowanie choroby. Monitorowanie tzw. kamieni milowych dziecka, takich jak wiek rozpoczęcia chodzenia, jest przydatne w diagnostyce. Innymi testami diagnostycznymi są: 

  • wysoki poziom kinazy fosfokreatynowej (CPK) w osoczu krwi; bardzo wysoki poziom świadczy o uszkodzeniu mięśni, 
  • wysoki poziom kreatyny w moczu (kreatynuria), 
  • badanie genetyczne w celu sprawdzenia kopii genów DMDkonieczne do rozpoznania choroby
  • badanie elektromiograficzne (EMG) pozwala odróżnić uszkodzenie mięśni od defektów nerwowych, 
  • wysoki poziom enzymów wątrobowych, aminotransferazy asparaginianowej i aminotransferazy alaninowej. 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a  – leczenie 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą nieuleczalną. Celem terapii jest wydłużenie okresu samodzielności chorego oraz zwiększenie komfortu jego życia. 

  • Podawanie leków steroidowych jest podstawą farmakoterapii w DMD – zwiększa ona siłę mięśniową i poprawia funkcjonowanie płuc. Leczenie powinno zostać rozpoczęte między 4 a 6. rokiem życia. Nie jest wskazane rozpoczynanie terapii wcześniej. 
  • Terapia fizykalna jest wskazana w celu poprawy elastyczności mięśni oraz zapobiegania przykurczom w stawach
  • Stosowanie specjalistycznego sprzętu takiego jak wózek spacerowy, szyny, wózek inwalidzki, które ułatwią choremu poruszanie się. 
  • Kontrola kardiologiczna co dwa lata do 10. roku życia. Po 10. r.ż. wizyty powinny być częstsze. 
  • Kontrola pulmonologiczna, szczególnie kiedy dziecko przestaje samo chodzić. Badania wydolności oddechowej powinny być przeprowadzane co 6 miesięcy. 
Daj nam znać, co myślisz o tym artykule

Wpisz swój komentarz...
Imię

  1. 26 czerwca 2022, 14:47
    Elżbieta

    Jak odnoszą się Państwo do leczenia (zahamowania rozwoju choroby) atalurenem? Słyszałam, że w innych krajach UE jest bezpłatne, natomiast w Polsce jest zbyt kosztowne (rzędu kilka milionów zł rocznie)?

    1. 28 czerwca 2022, 14:32
      mgr farm. Agnieszka Mikołajczak
      mgr farm. Agnieszka Mikołajczak

      Dzień dobry.
      Europejska Agencja Leków (EMA) uznała, że korzyści płynące ze stosowania leku ataluren przewyższają ryzyko i może on być dopuszczony do stosowania w UE. Obwieszczenie Ministra Zdrowia z dnia 21 czerwca 2022 r. w sprawie wykazu refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych na 1 lipca 2022 r zawiera lek z atalurenem. Grupą objętą refundacją są chodzący pacjenci powyżej 2 lat z masą ciała powyżej 12 kg, których dotyczy dystrofia mięśniowa Duchenne’a spowodowana przez mutację nonsensowną w genie dystrofiny (nmDMD), ponieważ badania przeprowadzone w tej grupie potwierdziły skuteczność terapii.

  2. 27 lipca 2022, 09:09
    Alicja

    Czy jeśli nie jestem nosicielką choroby dmd to czy moje dzieci w przyszłości mogą mieć tą chorobę?

    1. 28 lipca 2022, 14:47
      mgr farm. Marta Grabowska
      mgr farm. Marta Grabowska

      Dzień dobry, osoba, która nie jest nosicielem choroby genetycznej nie przekaże owej choroby swojemu potomstwu.

    2. 17 października 2022, 06:53
      Renata

      Oczywiście może być też mutacja spontaniczna,nie zawsze matka jest „winna”….Kobiety ,które nie są nosicielkami również rodzą dzieci z tą chorobą! ta choroba naprawdę może przytrafic się każdemu ,bez względu na to czy jest nosicielem czy też nie.

  3. 1 października 2022, 16:58
    Wiki

    Witam u mojej córki 9 lat wykrto,potwierdzono DMD jest to bardzo rzadki przypadek choroba ta dotyczy chłopcuw ma obiawy oslabienia mięśni,męczliwość choroba postępuję ,ma rechabilitacje .Pytanie do jakiego lekarza mam się udać aby wprowadził odpowiednie leczenie

    1. 4 października 2022, 10:05
      mgr farm. Marta Junowicz
      mgr farm. Marta Junowicz

      Dzień dobry. Leczenie DMD wymaga skoordynowanej pracy wielu specjalistów: neurologa, pediatry, kardiologa, ortopedy, fizjoterapeuty, pulmunologa i logopedy. Prawdopodobnie w pierwszej kolejności pediatra skieruje syna do neurologa.

  4. 14 kwietnia 2023, 21:12
    Adam

    Witam mam 54 lata jeszcze chodzę normalnie funkcjonuje bo chyba mam DMD prowadzę auto ale czuje ze słabnę i moje pytanie jakie te sterydy mogę brać żeby trochę wzmocnić sie mięsnie i płuca . Choruje od 16 roku życia

    1. 19 kwietnia 2023, 11:23
      mgr farm. Marta Grabowska
      mgr farm. Marta Grabowska

      Powinien Pan skonsultować się z lekarzem. Sterydy są lekami, które może zaordynować wyłącznie lekarz.

  5. 19 lipca 2023, 12:20
    Dawid

    witam, ciagle probuje zdiagnozowac moj problem ktory przypomina ta chorobe jednak mam 28 lat i od okolo 8 lat mam problem poniewaz nie potrafie zrobic przysiadu a przy wstawaniu musze uzywac rak poniewaz nie mam sily w nogach. bylem pilkarzem ale mialem problem z rzepka przez co mialem 4 lata przerwy od sportu. teraz biegam jednak nie mam totalnie sily w nogach

    1. 20 lipca 2023, 12:12
      mgr farm. Marta Grabowska
      mgr farm. Marta Grabowska

      Osłabienie siły mięśniowej może mieć przyczyny w różnych układach organizmu, np. może być to problem nerwowy, mięśniowy lub spowodowany niedoborem składników odżywczych w diecie. Powinien się Pan skonsultować z lekarzem rodzinnym, który zaleci wykonanie odpowiednich badań lub skieruje Pana do odpowiedniego specjalisty.

Masz pytanie, szukasz porady?
Jeśli szukasz darmowej porady w zakresie zdrowia oraz przyjmowania leków lub suplementów diety, chętnie odpowiemy na Twoje pytanie.
Zapytaj farmaceutę