Skóra pergaminowa (genodermatoza) – przyczyny, objawy, leczenie

Skóra pergaminowa – przyczyny 

Skóra pergaminowa jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że chore dziecko musi otrzymać jeden uszkodzony gen od ojca, a drugi od matki. Taka sytuacja zdarza się częściej w przypadku, gdy rodzice są ze sobą spokrewnieni.  

Za przyczynę rozwoju skóry pergaminowej uznano kilka wrodzonych mutacji dotyczących białek odpowiedzialnych za naprawę DNA (materiału genetycznego) w ludzkim organizmie. Każdego dnia jesteśmy narażeni na działanie szkodliwych czynników, które powodują powstanie mutacji (błędów) w naszym DNA. Do tych czynników możemy zaliczyć m.in. promieniowanie UV obecne w świetle słonecznym, z którym nasze ciała mają codzienny kontakt. U pacjentów ze skórą pergaminową mamy więc do czynienia z nadmierną wrażliwością komórek skóry, błon śluzowych i spojówek na uszkodzenie spowodowane promieniowaniem UV, ale także z nagromadzeniem w nich defektów genetycznych ze względu na nieprawidłowe działanie białek odpowiedzialnych za wyłapywanie i naprawianie powstałych błędów. Z tego względu głównym problemem w przebiegu tej choroby są liczne nowotwory [1, 2]. 

Skóra pergaminowa – objawy  

Objawy skóry pergaminowej dotyczą skóry, oczu i układu nerwowego.  

Zmiany skórne w przebiegu tej choroby rozwijają się we wczesnym okresie życia w związku z kontaktem dziecka ze światłem słonecznym i należą do nich: 

• liczne i drobne piegi, 
• duże zmiany barwnikowe, 
• zanik skóry, 
• odbarwienia, 
• blizny, 
• teleangiektazje (czyli widocznie poszerzone naczynia), 
• przedwczesne starzenie skóry. 

Ze względu na rolę promieniowania w rozwoju tej choroby wykwity lokalizują się najczęściej na odsłoniętych częściach ciała (np. na twarzy).  

Bardzo istotnym i potencjalnie śmiertelnym przejawem skóry pergaminowej są nowotwory złośliwe, które pojawiają się około ósmego roku życia, ale mogą rozwinąć się nawet u trzyletnich dzieci. U pacjentów możemy stwierdzić: 

• brodawczaki, 
• raka podstawnokomórkowego, 
• raka płaskonabłonkowego, 
• czerniaka, 
• mięsaka [2-4]. 

W obrębie narządu wzroku mamy natomiast do czynienia z: 

• upośledzoną ostrością wzroku, 
• światłowstrętem, 
• utratą rzęs, 
• zapaleniem spojówek i rogówki, 
• zaćmą [5]. 

Rzadziej występującym objawem skóry pergaminowej są zaburzenia neurologiczne, które wiążą się z przyśpieszonym obumieraniem neuronów, czyli komórek nerwowych. Wśród objawów z tym związanych wymieniamy: 

• niepełnosprawność intelektualną, 
• mikrocefalię (czyli zbyt małą głowę), 
• głuchotę, 
• ataksję (czyli zaburzenie koordynacji ruchowej), 
• porażenie gałek ocznych, 
• osłabienie lub zanik odruchów neurologicznych, 
• zwiększone napięcie mięśni [2-4]. 

Skóra pergaminowa – diagnoza i leczenie 

Rozpoznanie choroby zwanej skórą pergaminową jest stawiane na podstawie charakterystycznych objawów oraz stwierdzenia mutacji w materiale genetycznym pacjenta. Niestety nie znamy leku, który eliminowałby przyczynę rozwoju tego schorzenia. Podstawą w procesie leczniczym pozostaje jedynie profilaktyka nowotworów. Do preparatów, które mogą zmniejszyć ryzyko wystąpienia u pacjenta nowotworów zaliczane są retinoidy stosowane doustnie. Ponadto niezwykle istotne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie stosowania kremów z filtrem UVA i UVB oraz unikanie ekspozycji na światło słoneczne. Należy również pamiętać o osłonie na oczy.  

Chory na skórę pergaminową powinien już od najmłodszych lat być pod kontrolą lekarzy specjalistów, a jego opiekuni bacznie obserwować wszelkie nowopowstałe lub zmieniające się zmiany skórne. Ze względu na bardzo wysokie ryzyko rozwoju niebezpiecznych złośliwych nowotworów złośliwych skóry na podejrzane wykwity stosuje się maść z 5-fluorouracylem i zamraża się je płynnym azotem lub są usuwane przez chirurga [1-3].  

Skóra pergaminowa to niezwykle rzadkie schorzenie genetyczne skóry powstałe w wyniku mutacji białek odpowiedzialnych za naprawę błędów w materiale genetycznym u ludzi. Istotą tej choroby są zmiany pojawiające się na skórze i nowotwory złośliwe w jej obrębie, a także objawy oczne oraz zaburzenia neurologiczne. Statystki dotyczące rokowania u pacjentów ze skórą pergaminową nie są korzystne. 

Przeczytaj również:
Choroby skóry – które z nich są najczęstsze?