Kategorie
Gemini.pl

Artykuły

X - Tydzień marek świata
X - Każdy uśmiech jest wyjątkowy
X - Aurovitas Flexistav
X - Strefa opalania
4

Skóra pergaminowa (genodermatoza) – przyczyny, objawy, leczenie

Słuchaj artykułu

Skóra pergaminowa jest niezwykle rzadką genodermatozą, czyli chorobą skóry uwarunkowaną genetycznie. Znana jest również pod nazwą xeroderma pigmetosum. Istotą tego schorzenia jest upośledzenie naprawy błędów w naszym DNA, które prowadzi do rozwoju licznych i niebezpiecznych nowotworów.

Skóra pergaminowa (genodermatoza) – przyczyny, objawy, leczenie

Skóra pergaminowa – przyczyny 

Skóra pergaminowa jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że chore dziecko musi otrzymać jeden uszkodzony gen od ojca, a drugi od matki. Taka sytuacja zdarza się częściej w przypadku, gdy rodzice są ze sobą spokrewnieni.  

Za przyczynę rozwoju skóry pergaminowej uznano kilka wrodzonych mutacji dotyczących białek odpowiedzialnych za naprawę DNA (materiału genetycznego) w ludzkim organizmie. Każdego dnia jesteśmy narażeni na działanie szkodliwych czynników, które powodują powstanie mutacji (błędów) w naszym DNA. Do tych czynników możemy zaliczyć m.in. promieniowanie UV obecne w świetle słonecznym, z którym nasze ciała mają codzienny kontakt. U pacjentów ze skórą pergaminową mamy więc do czynienia z nadmierną wrażliwością komórek skóry, błon śluzowych i spojówek na uszkodzenie spowodowane promieniowaniem UV, ale także z nagromadzeniem w nich defektów genetycznych ze względu na nieprawidłowe działanie białek odpowiedzialnych za wyłapywanie i naprawianie powstałych błędów. Z tego względu głównym problemem w przebiegu tej choroby są liczne nowotwory [1, 2]. 


Produkty do skóry atopowej
Ciesz się darmową dostawą przy zakupie wybranych produktów!

Skóra pergaminowa – objawy  

Objawy skóry pergaminowej dotyczą skóry, oczu i układu nerwowego.  

Zmiany skórne w przebiegu tej choroby rozwijają się we wczesnym okresie życia w związku z kontaktem dziecka ze światłem słonecznym i należą do nich: 

  • liczne i drobne piegi, 
  • duże zmiany barwnikowe, 
  • zanik skóry, 
  • odbarwienia, 
  • blizny, 
  • teleangiektazje (czyli widocznie poszerzone naczynia), 
  • przedwczesne starzenie skóry. 

Ze względu na rolę promieniowania w rozwoju tej choroby wykwity lokalizują się najczęściej na odsłoniętych częściach ciała (np. na twarzy).  

Bardzo istotnym i potencjalnie śmiertelnym przejawem skóry pergaminowej są nowotwory złośliwe, które pojawiają się około ósmego roku życia, ale mogą rozwinąć się nawet u trzyletnich dzieci. U pacjentów możemy stwierdzić: 

  • brodawczaki, 
  • raka podstawnokomórkowego, 
  • raka płaskonabłonkowego, 
  • czerniaka, 
  • mięsaka [2-4]. 

W obrębie narządu wzroku mamy natomiast do czynienia z: 

  • upośledzoną ostrością wzroku, 
  • światłowstrętem, 
  • utratą rzęs, 
  • zapaleniem spojówek i rogówki, 
  • zaćmą [5]. 

Rzadziej występującym objawem skóry pergaminowej są zaburzenia neurologiczne, które wiążą się z przyśpieszonym obumieraniem neuronów, czyli komórek nerwowych. Wśród objawów z tym związanych wymieniamy: 

  • niepełnosprawność intelektualną, 
  • mikrocefalię (czyli zbyt małą głowę), 
  • głuchotę, 
  • ataksję (czyli zaburzenie koordynacji ruchowej), 
  • porażenie gałek ocznych, 
  • osłabienie lub zanik odruchów neurologicznych, 
  • zwiększone napięcie mięśni [2-4]. 

Skóra pergaminowa – diagnoza i leczenie 

Rozpoznanie choroby zwanej skórą pergaminową jest stawiane na podstawie charakterystycznych objawów oraz stwierdzenia mutacji w materiale genetycznym pacjenta. Niestety nie znamy leku, który eliminowałby przyczynę rozwoju tego schorzenia. Podstawą w procesie leczniczym pozostaje jedynie profilaktyka nowotworów. Do preparatów, które mogą zmniejszyć ryzyko wystąpienia u pacjenta nowotworów zaliczane są retinoidy stosowane doustnie. Ponadto niezwykle istotne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie stosowania kremów z filtrem UVA i UVB oraz unikanie ekspozycji na światło słoneczne. Należy również pamiętać o osłonie na oczy.  

Chory na skórę pergaminową powinien już od najmłodszych lat być pod kontrolą lekarzy specjalistów, a jego opiekuni bacznie obserwować wszelkie nowopowstałe lub zmieniające się zmiany skórne. Ze względu na bardzo wysokie ryzyko rozwoju niebezpiecznych złośliwych nowotworów złośliwych skóry na podejrzane wykwity stosuje się maść z 5-fluorouracylem i zamraża się je płynnym azotem lub są usuwane przez chirurga [1-3].  

Skóra pergaminowa to niezwykle rzadkie schorzenie genetyczne skóry powstałe w wyniku mutacji białek odpowiedzialnych za naprawę błędów w materiale genetycznym u ludzi. Istotą tej choroby są zmiany pojawiające się na skórze i nowotwory złośliwe w jej obrębie, a także objawy oczne oraz zaburzenia neurologiczne. Statystki dotyczące rokowania u pacjentów ze skórą pergaminową nie są korzystne. 

Przeczytaj również:
Choroby skóry – które z nich są najczęstsze?


Źródła
Zwiń
Rozwiń

Źródła: 

  1. https://www.mp.pl/pacjent/dermatologia/choroby/nowotwory_skory/171339,stany-przedrakowe-skory. 
  2. Przemęcka M., Kaczmarek M., Jakubik J., Nowotwory złośliwe w przebiegu xeroderma pigmentosum – opis przypadku i przegląd piśmiennictwa. 
  3. Jabłońska S., Majewski S., Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową, PZWL 2005. 
  4. Kaul P., Mushtaq S., Późne wystąpienie pierwszego nowotworu skóry u 56-letniej pacjentki z xeroderma pigmentosum, Przegl Dermatol 2019; 106: 424-4. 
  5. Woźniak K., Kuc D., Błasiak J. i wsp., Zaburzenia narządu wzroku w przebiegu chorób genetycznych związanych z naprawą DNA. 
Daj nam znać, co myślisz o tym artykule

Wpisz swój komentarz...
Imię

  1. 8 czerwca 2023, 15:17
    franciszek

    Ja przez całe życie nie miałem problemu ze skórą, a dopiero po ukończeniu 8o-tego roku życia. Chyba brakuje w organizmie jakiś witamin lub kremów.

    1. 9 czerwca 2023, 13:10
      mgr farm. Marta Grabowska
      mgr farm. Marta Grabowska

      Skóra pergaminowa jest schorzeniem genetycznym, objawy ujawniają się już w dzieciństwie. Powinien Pan skonsultować się z dermatologiem lub lekarzem rodzinnym, jeśli na skórze pojawiają się niepokojące objawy.

Masz pytanie, szukasz porady?
Jeśli szukasz darmowej porady w zakresie zdrowia oraz przyjmowania leków lub suplementów diety, chętnie odpowiemy na Twoje pytanie.
Zapytaj farmaceutę