Czym jest hemochromatoza?

Jakie są rodzaje hemochromatozy? 

Wyróżnia się hemochromatozy pierwotne (dziedziczne, wrodzone) i wtórne (nabyte).   

Postać pierwotną hemochromatozy dzieli się na cztery typy:  

• typ 1 – klasyczna hemochromatoza dziedziczna dorosłych – objawia się zazwyczaj między 30. a 50. rokiem życia. Mężczyźni chorują 10 razy częściej niż kobiety. Jest to spowodowane naturalną, regularną utratą krwi przez kobiety w trakcie menstruacji i w okresie porodu, co skutkuje utratą nadmiaru żelaza. Dzięki temu później dochodzi do wystąpienia objawów choroby. Hemochromatoza tego typu jest spowodowana głównie mutacjami w genie HFE, rzadko powodem mogą być zmiany w innych genach. Jest to najczęściej występujący typem tej choroby. Dziedziczy się w sposób autosomalny recysywny, tak jak typ 2 i 3. Oznacza to, że warunkiem jego wystąpienia jest odziedziczenie kopii zmutowanego genu od obydwu rodziców.  
• typ 2A/B – hemochromatoza młodzieńcza – występuje rzadziej niż typ 1. Objawy kliniczne pojawiają się przed 30. rokiem życia. Najczęściej pojawia się niewydolność serca i hipogonadyzm. U chłopców występuje opóźnione dojrzewanie, a u dziewczynek zanik menstruacji. Powodem jest mutacja genu HJV i HAMP oraz zaburzenia w regulacji hepcydyny, która odpowiada za regulację poziomu żelaza.  
• typ 3 – występuje rzadko, objawy są widoczne już przed 30. rokiem życia. Ten rodzaj hemochromatozy jest związany z zaburzeniami syntezy hepcydyny.  
• typ 4 – rzadki typ choroby. Jako jedyny jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący (wystarczy tylko jedna kopia zmutowanego genu od jednego z rodziców). Ten rodzaj jest związany z mutacją genu SLC40Az i nieprawidłowym funkcjonowaniem ferroportyny, która odpowiada za transport żelaza. 

Przyczynami występowania hemochromatozy wtórnej mogą być:  

• zbyt duża ilość żelaza w diecie,   
• zmniejszone zużycie tego pierwiastka przez organizm,   
• częste przetaczanie krwi, 
• występowanie niektórych chorób, m.in. wirusowego zapalenia wątroby typu C, marskości wątroby spowodowanej alkoholizmem, niedokrwistości syderoblastycznej, porfirii i sferocytozy.  

Jak często występuje hemochromatoza dziedziczna? 

Hemochromatoza pierwotna jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w populacji ludzkiej. 

Częstość jej występowania to od 1:200 do 1:400, a nosicielstwo wadliwego genu wynosi około 6% wśród wszystkich ludzi. Jest wywoływana przez mutację genów, które odpowiadają za czynniki regulujące metabolizm żelaza. W tej chorobie dochodzi do zbyt dużego gromadzenia się tego pierwiastka w tkankach, co prowadzi do zwiększenia stresu oksydacyjnego. W konsekwencji dochodzi do zniszczenia organelli komórkowych, pojawienia się reakcji zapalnych i uszkodzenia narządów wewnętrznych.   

W zdrowym organizmie pobór żelaza jest regulowany przez jego ilość wchłanianą w przewodzie pokarmowym. Przy niedoborach przyswajanie jest nasilone i zmniejsza się proporcjonalnie do uzupełnianych zapasów. U osób z hemochromatozą występuje nadmierna resorpcja żelaza. Najczęściej występuje 1 typ tej choroby, który ma związek z mutacją genu HFE. Jest to białko występujące we wszystkich błonach komórkowych organizmu z wyjątkiem komórek układu nerwowego.    

Mutacja genu HEF najprawdopodobniej powoduje zmniejszony wychwyt przez krwinki czerwone żelaza związanego z transferyną krwi krążącej. Powoduje to zaniżony poziom żelaza w komórkach, przez co organizm niepotrzebnie zwiększa jego wchłanianie z przewodu pokarmowego. Prowadzi to do zbyt dużej ilości tego pierwiastka w organizmie i nadmiernej akumulacji w organach wewnętrznych.  

Jakie są objawy hemochromatozy? 

Objawy hemochromatozy pierwotnej i wtórnej pojawiają się dopiero wówczas, gdy znacznie zostanie przekroczona dopuszczalna ilość żelaza. Choroba rozwija się powoli.  

Pełnoobjawowa hemochromatoza manifestuje się marskością wątroby, cukrzycą, brązowym zabarwieniem skóry, kardiomopatią i zapaleniem wielostawowym. 

Wczesne objawy są mało charakterystyczne. Pojawia się ból stawów, przewlekłe zmęczenie i osłabienie, zaburzenia żołądkowo-jelitowe i zaburzony poziom aminotransferaz. Mogą występować też zaburzenia rytmu serca. Często przy hemochromatozie dochodzi do niedoboru hormonów części gruczołowej przysadki – TSH, FSH, LH i ACTH i niedoboru hormonów nadnerczy. U mężczyzn dochodzi do impotencji. U kobiet występują zaburzenia miesiączkowania i przedwczesna menopauza.  

Jak zdiagnozować hemochromatozę?  

Ważne jest jak najszybsze zdiagnozowanie hemochromatozy. Pierwsze objawy nie są zbyt charakterystyczne, gdyż mogą sugerować np. zapalenie wątroby, choroby serca lub inne schorzenia. Najczęściej ostateczna diagnoza jest stawiana dopiero wówczas, gdy dochodzi do uszkodzenia narządów. Kiedy choroba jest wykryta wcześnie, można od razu wprowadzić właściwe postępowanie opóźniające wyniszczenie organizmu.  

W celu zdiagnozowania choroby wykonuje się następujące badania:  

• stężenie żelaza i ferrytyny w krwi, wysycenie transferyny żelazem oraz aktywność enzymów wątroby ALT i AST, 
• tomografia komputerowa wątroby, rezonans magnetyczny, elastografia, 
• badanie wycinka wątroby, 
• badanie genetyczne w kierunku mutacji genu HFE. 

Jak leczy się hemochromatozę?

Podstawą leczenia hemochromatozy pierwotnej jest dieta uboga w żelazo.  

Ponadto zaleca się:   

• zaprzestanie picia alkoholu lub całkowitą abstynencję przy marskości wątroby,   
• unikanie czerwonego mięsa, 
• ograniczenie spożywania produktów zawierających witaminę C, ponieważ zwiększa ona wchłanianie żelaza. 

Inną metodą leczenia hemochromatozy pierwotnej są regularne upusty krwi. Zabieg wygląda prawie tak samo, jak procedura oddawania krwi i jest zawsze wykonywana pod opieką lekarza lub pielęgniarki. Początkowo w celu zmniejszenia ilości żelaza w organizmie wykonuje się flebotomię (1 do 2 razy w tygodniu po 500 ml). Następnie stosuje się ją podtrzymująco 3-4 razy w roku u mężczyzn i 1-2 razy w roku u kobiet.  

U osób, u których stwierdzono występowanie hemochromatozy wtórnej, podaje się preparaty wiążące żelazo we krwi.   

Istotną różnicą w leczeniu obu typów hemochromatozy jest to, że postać pierwotna jest nieuleczalna – terapia polega na opóźnieniu pojawienia się uszkodzenia narządów, natomiast postać wtórna jest zazwyczaj w pełni wyleczalna.  

Przeczytaj również:
Żelazo – czym grozi jego nadmiar i niedobór?