Czym jest stwardnienie rozsiane?

Stwardnienie rozsiane – co to za choroba?

Stwardnienie rozsiane (SM lub MS) jest najczęstszą chorobą demielinizacyjną o podłożu immunozapalnym oraz najczęstszą przyczyną niepełnosprawności młodych dorosłych. W stwardnieniu rozsianym organizm wyzwala odpowiedź autoimmunologiczną przeciwko osłonkom mielinowym otaczającym nerw, co prowadzi do zaburzeń przewodzenia informacji pomiędzy mózgiem a resztą ciała. Jednocześnie często dochodzi do uszkodzenia aksonów. W badaniu obrazowym widoczne jest wieloogniskowe uszkodzenie mózgu i rdzenia kręgowego.  

Kto może zachorować na stwardnienie rozsiane?  

Choroba dotyka głównie osób między 20. a 40. rokiem życia, chociaż znane są przypadki ujawnienia się SM w późniejszym wieku i u dzieci. Ryzyko zachorowania na SM rośnie wraz ze wzrostem szerokości geograficznej. Mieszkańcy krajów północnej Europy, Kanady i południowej Australii są bardziej narażeni na zachorowanie niż osoby żyjące w krajach leżących bliżej równika.   

Polska należy do krajów wysokiego ryzyka, z zachorowalnością 40-80 przypadków na 100 000 osób.

Dwukrotnie częściej chorują kobiety niż mężczyźni, wyjątek stanowi postać pierwotnie postępująca. 

Stwardnienie rozsiane – przyczyny

U podłoża choroby leży wiele mechanizmów, takich jak: stan zapalny, demielinizacja oraz degeneracja aksonów.   

Jednak konkretna przyczyna SM nie została dotychczas poznana. Według najbardziej prawdopodobnej teorii stwardnienie rozsiane zaczyna się jako immunologiczne schorzenie zapalne z autoreaktywnymi limfocytami. W późniejszym etapie choroby większe znaczenie ma aktywacja mikrogleju, komórek odpornościowych w tkance mózgowej oraz przewlekła neurodegeneracja.   

Stwierdzonymi czynnikami ryzyka są również:   

• nikotynizm,   
• otyłość w wieku dojrzewania, 
• niski poziom witaminy D3, 
• przebycie mononukleozy zakaźnej, 
• zakażenie wirusem Epsteina-Barra (EBV).

Ważną rolę odgrywają też czynniki genetyczne.

Czym jest klinicznie izolowany zespół?  

Klinicznie izolowany zespół (CIS, clinically isolated syndrome) jest pierwszym w życiu klinicznym epizodem wskazującym na SM.

Trwa minimum 24 godziny i najczęściej przyjmuje formę:  

• jednostronnego zapalenia pozagałkowego nerwu wzrokowego – objawami są ból podczas poruszania okiem, zamglone widzenie, podwójne widzenie, zawroty głowy,
• zespołu pniowego/móżdżkowego;  
• zapalenia rdzenia kręgowego – spadek siły kończyn, zaburzenia czucia; 
• objawu Lhermitte’a – uczucie mrowienia lub drętwienia między łopatkami, które rozprzestrzenia się w dół kręgosłupa przy zgięciu głowy ku klatce piersiowej.

Stwardnienie rozsiane – objawy  

Głównymi objawami stwardnienia rozsianego są:  

• podwójne widzenie, oczopląs,  
• wrażenie kłucia, mrowienia, drętwienia w kończynach i tułowiu oraz na twarzy, 
• objaw Lhermitte’a,  
• osłabienie siły mięśni,  
• wzmożone napięcie mięśniowe,  
• zaburzenia czucia powierzchniowego, 
• zaburzenia chodu i równowagi,  
• ogólne osłabienie, 
• ból,  
• zawroty głowy, 
• zaburzenia erekcji, obniżone libido,  
• zaburzenia poznawcze,
• depresja, 
• zaburzenia kontroli zwieraczy. 

Ze względu na przebieg kliniczny wyróżniamy trzy główne postacie choroby: 

• Postać rzutowo-remisyjna – charakteryzuje się wyraźnymi napadami choroby trwającymi co najmniej 24 godziny (nawet do kilku tygodni). Poprzedza je co najmniej 30-dniowy okres neurologicznej stabilności. Objawy mogą pojawić się nagle, ale zwykle narastają w ciągu 24-72 godzin. Po rzucie następuje całkowite lub częściowe wycofanie objawów. Napady występują z indywidualną częstotliwością – kolejne mogą pojawić się po kilku tygodniach, a nawet latach. Jest to najczęstsza postać choroby, która ujawnia się zazwyczaj u osób młodych, ok. 30. roku życia. 
• Postać wtórnie-postępująca – rozwija się zazwyczaj po 10-20 latach trwania choroby w postaci rzutowo-remisyjnej. W tej postaci objawy ulegają stałemu pogorszeniu z brakiem lub delikatnymi remisjami.   
• Postać pierwotnie postępująca – od początku choroba ulega stałemu pogorszeniu bez wyraźnie zaznaczonych rzutów i momentów remisji. Występuje u 10-15% pacjentów i zwykle ujawnia się w okolicy 40. roku życia, z tą samą częstotliwością u kobiet i mężczyzn.

Stwardnienie rozsiane – jak je rozpoznać?  

Rozpoznania dokonuje lekarz neurolog na podstawie MRI głowy (rezonansu magnetycznego) oraz objawów klinicznych i zebranego wywiadu. Stosuje przy tym opracowane przez McDonalda kryteria wieloogniskowości i wieloczasowości – w obrazie rezonansu magnetycznego muszą pojawiać się nowe ogniska demielinizacyjne w różnych obszarach typowych dla SM. Dodatkowo lekarz może zlecić badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, pobranego podczas nakłucia lędźwiowego. 

Stwardnienie rozsiane – leczenie  

Obecnie stwardnienie rozsiane jest chorobą nieuleczalną. Postępowanie polega na łagodzeniu objawów i rzutów choroby oraz modulowaniu jej przebiegu.  

Terapia może zostać rozpoczęta u osób z CIS, u których występuje wysokie ryzyko rozwinięcia SM. W takich przypadkach lekiem z wyboru jest interferon beta podawany domięśniowo lub podskórnie.  

Leczenie rzutów choroby  

W leczeniu rzutów choroby dąży się do ograniczenia oraz szybszego ustępowania dolegliwości neurologicznych. W tym celu najczęściej stosowanymi lekami są glikokortykosteroidy podawane doustnie (prednizon) lub dożylnie (metyloprednizolon) w zależności od nasilenia objawów. W przypadku gdy leczenie glikokortykosteroidami nie przyniesie pożądanych efektów, lekarz może rozważyć plazmaferezę (wymianę osocza). Jeśli konwencjonalna terapia jest przeciwwskazana, np. w związku z chorobami współistniejącymi lub u kobiet w ciąży, można wdrożyć leczenie immunoglobulinami. 

Modulowanie przebiegu choroby  

Celem leczenia modyfikującego przebieg choroby jest zapobieganie rozwojowi niepełnosprawności. Jeżeli leczenie zostanie wprowadzone we wczesnym etapie choroby, kiedy odpowiedź immunologiczna jest najbardziej aktywna, umożliwi wydłużenie okresu pomiędzy rzutami choroby i zapobiegnie powstawaniu nowych ognisk demielinizacyjnych w mózgu. Leki są dobierane w zależności do oczekiwań i stanu ogólnego pacjenta.   

• Leki pierwszego wyboru to interferon beta i octan glatirameru podawane domięśniowo lub podskórnie. Wykazują one niewielkie działania niepożądane. Skuteczność interferonu może jednak maleć wraz z czasem trwania terapii. W tej grupie znajduje się także teryflunomid i fumaran dimetylu w postaci preparatów doustnych. 
• Lekami drugiego wyboru są: mitoksantron, fingolimod, natalizumab i alemtuzumab. Stosuje się je u osób, u których choroba jest aktywna pomimo stosowania leków pierwszej linii lub w przypadku znacznej aktywności choroby od samego początku.  

Terapia między rzutami SM  

Największą skuteczność w wydłużaniu okresu pomiędzy rzutami oraz spowolnieniu postępowania niepełnosprawności wykazują leki podawane we wlewie dożylnym: natalizumab i alemtuzumab. Pomimo wysokiej skuteczności nie są one wskazane do stosowania jako leki pierwszego wyboru poza postaciami agresywnymi choroby. Wraz z czasem stosowania natalizumabu wzrasta ryzyko ciężkiego powikłania – postępującej leukoencefalopatii wieloogniskowej. Dlatego też lekarz może przepisać go pacjentom, u których bezpieczniejsze metody nie przyniosły zamierzonego efektu.

Wymienione wyżej leki nie są skuteczne w leczeniu postaci pierwotnie postępującej. Od niedawna dostępny jest lek biologiczny – okrelizumab – który spowalnia postęp tej postaci choroby. 

Stwardnienie rozsiane – leczenie objawowe 

W stwardnieniu rozsianym stosuje się także leczenie objawowe.

Specjalista może przepisać leki:  

• miorelaksacyjne (tyzanidyna, baklofen, benzodiazepiny), 
• przeciwdepresyjne (SSRI, IMAO),  
• przeciwbólowe z grupy leków przeciwpadaczkowych (gabapentyna, karbamazepina), 
• wpływające na czynność pęcherza moczowego (oksybutynina, tolterodyna), 
• wpływające na czynności seksualne (estrogeny u kobiet, sildenafil oraz tadalafil u mężczyzn), 
• regulujące częstotliwość wypróżnień (leki osmotyczne, błonnik).  

Mimo braku silnych dowodów zalecana jest też suplementacja witaminą D3 w ilości 2000-5000 jednostek dziennie.  

Badania nie wykazały natomiast skuteczności kannabinoidów w leczeniu SM. 

Istotnym elementem kompleksowego podejścia do choroby jest rehabilitacja ruchowa oraz psychoterapia. 

Najnowsze doniesienia wskazują też na potencjał bakterii probiotycznych jako uzupełnienie leczenia stwardnienia rozsianego. Naukowcy z Bostonu twierdzą, że zmodyfikowane przez nich drobnoustroje mogą produkować w jelitach mleczan. Związek ten ma zdolność hamowania reakcji autozapalnych w mózgu, leżących u podstaw stwardnienia rozsianego.  

Stwardnienie rozsiane – ile się żyje?  

Przebieg stwardnienia rozsianego w głównej mierze zależy od postaci klinicznej, czasu rozpoczęcia leczenia oraz indywidualnych predyspozycji. 

Szacuje się, że długość życia osób z SM jest krótsza o 5-10 lat od przewidywanej średniej długości życia.   

Postać rzutowo-remisyjna wiąże się z lepszymi rokowaniami niż postacie postępujące.

Przeczytaj również:
Co to jest stwardnienie zanikowe boczne?