Hipercholesterolemia rodzinna – co to jest? Przyczyny, objawy i leczenie

Hipercholesterolemia rodzinna – co to jest? 

Hipercholesterolemia rodzinna (ang. heterozygous familial hypercholesterolemia – HeFH) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Powoduje ona podwyższenie stężenia cholesterolu całkowitego, jak również frakcji LDL, tzw. złego cholesterolu – (ang. low density lipoprotein – lipoproteiny o niskiej gęstości). U osób obciążonych chorobą parametry są znacznie podwyższone w porównaniu do zdrowych osób.  

Cholesterol odpowiada za wiele procesów metabolicznych zachodzących w organizmie. Uczestniczy w syntezie niektórych witamin i hormonów, wchodzi także w skład błon komórkowych komórek ludzkich. Jednak jego nadmiar może prowadzić do rozwoju miażdżycy oraz choroby wieńcowej. Mogą one skutkować niedokrwieniem narządów, zawałem serca, a także udarem.  

Problemy osób z hipercholesterolemią rodzinną zaczynają się już od najmłodszych lat.

Powikłania w obrębie układu sercowo-naczyniowego pojawiają się znacznie wcześniej niż u osób zdrowych. Dlatego też osoby z tą przypadłością muszą być pod stałą opieką lekarską i stosować odpowiednią dietę oraz leczenie.

Jak często występuje rodzinna hipercholesterolemia? 

Na hipercholesterolemię rodzinną choruje około 10 milionów osób na świecie.

Aż 40% chorych nie zdaje sobie sprawy ze swojej przypadłości. Szacuje się, że w Polsce choruje od 80 do 160 tysięcy osób, lecz jedynie kilka procent jest zdiagnozowanych. 

Jeśli weźmiemy pod uwagę wszystkie osoby z hipercholesterolemią, to tylko 1% z nich cierpi hipercholesterolemię rodzinną. Pozostałe osoby chorują z innych powodów, niezwiązanych z genetyką. 

Przeczytaj również:
Hiperlipidemia – co to jest? Rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie i dieta

Przyczyny hipercholesterolemii rodzinnej – jakie są? 

Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą uwarunkowaną genetycznie.

Dziedziczy się ją w sposób autosomalnie dominujący. Oznacza to, że do wystąpienia choroby wystarczy tylko jedna kopia zmutowanego genu od rodziców. Jeśli przekażą oni dwie kopie zmutowanego genu, może to spowodować znaczne nasilenie się objawów choroby.  

W zdrowym organizmie cholesterol frakcji LDL jest wyłapywany przez wątrobę z krwi. U chorych na hipercholesterolemię rodzinną przez mutację genu receptora LDL (LDLR), rzadziej mutację genu apolipoproteiny B (apoB) czy PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9), nie następuje wyłapywanie odpowiedniej ilości lipoprotein o niskiej gęstości. Powoduje to nadmierne gromadzenie się tego lipidu w naczyniach oraz tkankach. 

Rodzinna hipercholesterolemia – objawy 

Początkowo hipercholesterolemia rodzinna nie daje żadnych objawów.

Pacjentowi wydaje się zatem, że przypadłość nie jest poważnym problemem. Zazwyczaj, gdy pojawiają się jakieś symptomy, choroba jest już w zaawansowanym stadium. 

Do objawów hipercholesterolemii rodzinnej w zaawansowanym stadium należą: 

• Bóle dławicowe w klatce piersiowej – ból jest opisywany jako uczucie „dławienia” i najczęściej pojawia się po wysiłku. Jest objawem choroby wieńcowej i choroby niedokrwiennej serca. 
• Niedokrwienie narządów ciała – przez miażdżycę może dojść do niedostatecznego ukrwienia różnych części ciała. Niedokrwienie nóg daje objawy chromania przestankowego, tzn. pojawiania się bólu w kończynach. W przypadku miażdżycy naczyń rąk również odczuwalny jest ból lub mrowienie. Miażdżyca tętnic szyjnych może prowadzić do zawrotów głowy i zasłabnięć, a nawet do udaru. Niedokrwienie jelit powoduje ból brzucha, w zaawansowanych przypadkach prowadzi do śmiertelnego powikłania – zatoru krezki. 
• Zapalenia i ból ścięgna Achillesa, czasem innych ścięgien.  
• Kępki żółte – są złogami cholesterolu odkładającymi się pod skórą łokci, kolan, pośladków oraz w okolicach oczu. Czasem lokalizują się w ścięgnach.  
• Rąbek starczy rogówki – wokół tęczówki oka pojawia się biała obwódka, która powstaje na skutek kumulacji lipidów. 

Rozpoznanie rodzinnej hipercholesterolemii – jak wygląda diagnoza? 

Diagnoza hipercholesterolemii rodzinnej odbywa się na podstawie trzech kryteriów: 

1. Występowania hipercholesterolemii rodzinnej u jednego lub obojga rodziców. 
2. Podwyższenia poziomu cholesterolu całkowitego oraz LDL. 
3. Po pojawieniu się objawów wskazujących na powikłania po miażdżycy (np. niedokrwienie różnych części ciała).  

Rozpoznanie choroby może nastąpić na podstawie wywiadu rodzinnego oraz badań lekarskich, szczególnie poziomu cholesterolu. 

Stężenie cholesterolu całkowitego u osób z hipercholesterolemią rodzinną wynosi:  

• powyżej 250 mg/dl u dzieci,  

• powyżej 300 mg/dl u dorosłych.  

Natomiast stężenie LDL u chorych to:  

• powyżej 170-200 mg/dl u dzieci,  
• powyżej 220 mg/dl u dorosłych.  

Stężenie trójglicerydów jest zazwyczaj prawidłowe. 

Przeczytaj również:
Cholesterol – jakie są normy wiekowe dla dorosłych i dzieci?

W diagnostyce należy wykluczyć inne przyczyny podwyższonego cholesterolu, takie jak: 

• choroby tarczycy,  
• cukrzyca,  
• choroby nerek, 
• przyjmowanie leków.  

Wykonuje się także badania genetyczne, które ostatecznie potwierdzają diagnozę. 

Dalsza diagnostyka, która odbywa się za pośrednictwem kardiologa, angiologa i okulisty, ma na celu wykrycia ewentualnych powikłań. 

Jak przebiega leczenie hipercholesterolemii rodzinnej? 

Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą nieuleczalną. Mutacja jest obecna przez całe życie chorego i nieustannie powoduje nieprawidłowości w stężeniu LDL. Po podjęciu odpowiednich kroków jego poziom można skutecznie obniżać, co chroni chorego przed powikłaniami choroby. 

Sposób leczenia dobiera się na podstawie poziomu lipoprotein o niskiej gęstości oraz ryzyka sercowo-naczyniowego. W mniej zaawansowanych przypadkach wystarczy zmiana trybu życia, w poważniejszych należy wprowadzić leczenie farmakologiczne. W skrajnych przypadkach przeprowadza się oczyszczanie krwi z LDL – zabieg nosi nazwę aferezy. 

Zmiana trybu życia polega na modyfikacji diety pacjenta oraz zwiększeniu aktywności fizycznej. Przyjmowane tłuszcze nie powinny przekraczać 30% spożywanych kalorii dziennie. Należy unikać: 

• czerwonego mięsa,  
• jaj, 
• tłustego nabiału,  
• wysoko przetworzonych produktów typu fast-food,  
• słodyczy, 
• alkoholu.  

Najlepiej wybierać tłuszcze wielonienasycone zawarte m.in. w rybach lub orzechach. Powinno się także zwiększyć ilość błonnika w diecie. 

Wymagane jest włączenie 30 minut aktywności fizycznej minimum 5 razy w tygodniu. Zaleca się szybki chód, jazdę rowerem lub bieganie.  

Osoba chora powinna zrezygnować z palenia papierosów. Zdrowy tryb życia musi być prowadzony do końca życia pacjenta. 

W przypadku, gdy dieta oraz aktywność fizyczna nie przynoszą pożądanych efektów, wprowadza się leczenie farmakologiczne. Także w przypadku ryzyka powikłań sercowo- naczyniowych od razu stosuje się leki.  

Najczęściej stosowanymi lekami są statyny, ponieważ najskuteczniej redukują poziom cholesterolu. Jeśli jednak nie obniżą odpowiednio poziomu LDL, lekarz może wprowadzić do terapii żywice jonowymienne, ezetymib lub kwas nikotynowy. Zastosowanie znajdują także fibraty.

Jeśli u pacjenta występuje wysoki poziom LDL (powyżej 200 mg/dl u osób z chorobami sercowo-naczyniowymi lub powyżej 300 mg/dl u osób bez obciążeń), lekarz może zadecydować o zastosowaniu aferezy. Terapię stosuje się tylko przy niepowodzeniu obniżenia poziomu liporotein o niskiej gęstości innymi sposobami. Zabieg polega na usuwaniu krwi z organizmu, przepuszczaniu jej przez specjalne filtry, które zatrzymują frakcję LDL i ponownym wprowadzeniu odtłuszczonej tkanki do organizmu. 

Jeśli pod wpływem podwyższonego poziomu cholesterolu dojdzie do zwężenia naczyń, należy wprowadzić leczenie udrażniające je. Czasem przeprowadza się angioplastykę lub bypassy, które pozwalają na dopływ krwi do mięśnia sercowego. Zabiegi chirurgii naczyniowej dają możliwość przywrócenia dopływu krwi do innych tkanek i narządów.