Stwardnienie guzowate – przyczyny, objawy, leczenie

Stwardnienie guzowate – przyczyny 

Stwardnienie guzowate jest spowodowane przez jedną z dwóch poznanych do tej pory mutacji. Pierwsza z nich dotyczy genu TSC1 odpowiadającego za syntezę białka zwanego hamartyną. Druga z mutacji związana jest z gorszym rokowaniem dla pacjenta i znajduje się w genie TSC2, którego produktem jest tuberyna. Nieprawidłowe białka są odpowiedzialne za rozwój napadów padaczkowych oraz nowotworów, które należą do podstawowych objawów tego schorzenia.  

Pomimo że stwardnienie guzowate zaliczane jest do chorób genetycznych, tylko 1/3 przypadków jest związana z mutacjami pochodzącymi od rodziców. W tym przypadku mamy do czynienia z dziedziczeniem autosomalnym dominującym, więc osoba z tą przypadłością ma 50% szans na przekazanie wadliwego genu i choroby dziecku. Aż u 2/3 chorych na stwardnienie guzowate obecna jest mutacja spontaniczna, która nie została odziedziczona od matki ani ojca, ale powstała samoistnie podczas rozwoju zarodka lub płodu. 

Stwardnienie guzowate – objawy 

Objawy stwardnienia guzowatego charakteryzują się dużą różnorodnością u poszczególnych pacjentów. Choroba ta dotyka głównie skórę oraz ośrodkowy układ nerwowy. 

Do symptomów skórnych stwardnienia guzowatego należą: 

• znamiona bezbarwne (lokalizujące się najczęściej na tułowiu i kończynach), 
• czerwone lub różowe guzki rozwijające się w obrębie twarzy (naczyniakowłókniaki), 
• płaskie guzy na czole (włókniaki), 
• włókniaki w okolicy paznokci, które zwane są również guzkami Koenena, 
• szorstkie zgrubienie skóry pleców w okolicy lędźwiowo-krzyżowej (określane „skórą szagrynową”). 

Wśród objawów neurologicznych wymienić możemy: 

• napady padaczkowe (występują bardzo często i są oporne na standardowo stosowane leczenie), 
• upośledzenie umysłowe, 
• zaburzenia zachowania, 
• problemy ze snem, 
• łagodne guzki korowe w mózgu, 
• podwyściółkowe guzki okołokomorowe (ich rozwój może doprowadzić do wodogłowia). 

Poza skórą i układem nerwowym stwardnienie guzowate zajmuje serce, nerki, płuca i narząd wzroku. W sercu dochodzi do rozwoju guzów – mięśniaków prążkowanokomórkowych. W nerkach stwierdzamy naczyniakomięśniakotłuszczaki, które mogą być przyczyną groźnych krwawień. Dla oka charakterystyczne są gwiaździaki siatkówki mogące prowadzić do upośledzenia widzenia, a nawet ślepoty. W obrębie układu oddechowego mamy do czynienia natomiast z występująca głównie u kobiet lymphangioleiomyomatozą objawiającą się dusznością, bólem w klatce piersiowej i krwiopluciem.  

Niektóre z objawów stwardnienia guzowatego stwierdza się od razu po urodzeniu, a nawet w życiu płodowym. Inne natomiast ujawniają się dopiero podczas rozwoju dziecka lub w wieku dorosłym. 

Stwardnienie guzowate – diagnoza i leczenie 

Ze względu na fakt, że każdy pacjent ze stwardnieniem guzowatym może prezentować odmienne objawy na różnym etapie swojego życia, postawienie diagnozy stwardnienia guzowatego jest bardzo często wyzwaniem dla lekarzy.  

Obecnie rozpoznanie tej choroby stawiane jest na podstawie objawów, a w przypadkach wątpliwych wykonuje się badania genetyczne. W trakcie diagnostyki niezwykle istotne jest poszukiwanie zmian chorobowych w narządach wewnętrznych, nawet jeśli pacjent nie skarży się na żadne objawy, które mogłyby na to wskazywać. W tym celu wykonuje się szereg badań dodatkowych.

Należą do nich m.in.: 

• MRI (rezonans magnetyczny) mózgu i jamy brzusznej, 
• EEG (elektroencefalogram), czyli badanie określające aktywność mózgu, 
• ocena psychiatryczna i psychologiczna, 
• TK (tomografia) klatki piersiowej, 
• ECHO serca i EKG, 
• badanie okulistyczne. 

Rodzina pacjenta powinna zostać objęta opieką poradni genetycznej, gdzie najbliżsi krewni chorego zostaną poinformowani o wskazaniach do wykonania badań genetycznych w kierunku stwardnienia guzowatego. 

Terapia stwardnienia guzowatego opiera się głównie na łagodzeniu objawów. Jeśli występuje padaczka, to zaleca się leki przeciwpadaczkowe, a w ciężkich przypadkach lekarz może zaproponować leczenie chirurgiczne, stymulacje nerwu błędnego oraz dietę ketogenną. W przypadku guzów serca stosuje się czasami leki łagodzące objawy arytmii i niewydolności krążenia, a zmiany skórne można leczyć z zastosowaniem m.in. lasera, chirurgii lub krioterapii. Na przestrzeni ostatnich kilku lat pojawił się także nowy preparat stosowany w leczeniu przyczynowym stwardnienia guzowatego – ewerolimus. Jego działanie jest jednak ograniczone do guzów nerek i mózgu. 

Stwardnienie guzowate jest rzadką chorobą genetyczną. Objawy tego schorzenia dotykają licznych narządów oraz pojawiają się na różnym etapie życia chorego, więc niezwykle istotna jest stała opieka lekarska. 

Przeczytaj również:
Choroby skóry – które z nich są najczęstsze?