Zespół Ehlersa i Danlosa – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Ehlersa i Danlosa – na czym polega?

Zespoły Ehlersa i Danlosa to grupa 13 zespołów genetycznych, w których przebiegu dochodzi do zaburzeń syntezy kolagenu i innych składników tkanki łącznej, zaburzeń metabolicznych, a w konsekwencji do defektów budowy i funkcji tkanki łącznej. 

Poszczególne zespoły różnią się między sobą mutacją, która je wywołuje oraz typem zaburzeń tkanki łącznej będącym jej konsekwencją, a także obrazem klinicznym. Sposób dziedziczenia również nie jest identyczny we wszystkich zespołach Ehlersa i Danlosa – niektóre dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący, inne autosomalny recesywny, a ponadto niekiedy mutacje powstają spontanicznie i choroba występuje u członka rodziny, u której we wcześniejszych pokoleniach jej nie obserwowano. 

Najczęściej występującym zespołem jest Zespół Ehlersa i Danlosa z nadmierną ruchomością stawów – dotyczy 1 przypadku na 10 000 urodzeń. Natomiast najcięższym jest Zespół Ehlersa i Danlosa naczyniowy. 

Zespół Ehlersa i Danlosa – objawy

Objawy występujące w poszczególnych zespołach są różne. Najbardziej typowymi symptomami dla całej grupy zespołów są te dotyczące stawów (nadmierna ruchomość), skóry (zwiększona rozciągliwość) i naczyń krwionośnych (delikatność i kruchość ścian). Jednak lista możliwych objawów jest o wiele dłuższa.  

W zespole Ehlersa i Danlosa mogą występować następujące zaburzenia: 

• nadmierna ruchomość stawów – może wystąpić już u noworodków, np. jako wrodzone podwichnięcie stawu biodrowego, a w dorosłym życiu może prowadzić do częstszego występowania choroby zwyrodnieniowej stawów; 
• zaburzenia skóry – w przypadku zespołu Ehlersa i Danlosa jest ona nie tylko nadmiernie rozciągliwa, ale także delikatna, cienka i czasami określana jako przezroczysta, a ponadto łatwo ulega uszkodzeniom; dłonie i stopy mają charakterystyczny „starczy” wygląd ze względu na głębokie bruzdy obecne już w młodym wieku; 
• kruchość ścian naczyń krwionośnych – jest przyczyną licznych zaburzeń: od łatwego siniaczenia, poprzez wczesne powstawanie żylaków kończyn dolnych, aż po występowanie wad zastawek serca, tworzenie się tętniaków, zagrażające życiu rozwarstwienia i pęknięcia ścian naczyń czy pęknięcia wspomnianych tętniaków; 
• obniżenie napięcia mięśniowego, zaniki mięśniowe, przykurcze w stawach, niekiedy pęknięcia ścięgien lub samych mięśni; 
• przewlekłe bóle dotyczące układu kostno-stawowego; 
• zniekształcenia w obrębie układu kostnego – zarówno szkieletu osiowego (dotyczące kręgosłupa (skolioza, kifoskolioza), klatki piersiowej i kości czaszki), jak i obwodowego – szczególnie w obrębie stóp i palców rąk; 
• zaburzenia metabolizmu tkanki kostnej – skutkują wczesną osteopenią i osteoporozą, a co za tym idzie zwiększonym ryzykiem złamań niskoenergetycznych; 
• u dzieci opóźnienie rozwoju ruchowego i wzrostu; 
• zaburzenia struktury narządów wewnętrznych – wynikają z kruchości tkanek; skutkują zwiększoną tendencją do powstawania uchyłków (m.in. w esicy czy pęcherzu moczowym) oraz wzrostem ryzyka pęknięcia narządów, np. macicy w czasie ciąży; 
• osłabienie ścian jamy brzusznej oraz dna miednicy i zwiększone ryzyko powstawania przepuklin czy wypadania narządu rodnego u kobiet; 
• liczne zaburzenia narządu wzroku – od ciężkich wad wzroku wynikających z zaburzeń refrakcji, obecności zeza, poprzez wady budowy twardówki i rogówki oraz zwiększone ryzyko odwarstwienia siatkówki, po możliwe pęknięcie gałki ocznej; 
• zaburzenia narządu słuchu – również całkowita głuchota; 
• wady wrodzone podniebienia i zębów; 
• wczesne i ciężkie choroby przyzębia – mogą prowadzić do utraty uzębienia. 

Zespół Ehlersa i Danlosa – jak się go rozpoznaje?

Podejrzenie zespołu Ehlersa i Danlosa wysuwa się na podstawie kryteriów klinicznych choroby. Do potwierdzenia rozpoznania konieczne jest wykonanie badania genetycznego i identyfikacji mutacji. Wyjątkiem jest EDS z nadmierną ruchomością stawów, który rozpoznaje się jedynie za pomocą kryteriów klinicznych. 

Jako badania pomocnicze zastosowanie znajdują badania obrazowe (rentgenowskie, tomografia komputerowa, ultrasonografia czy badanie echokardiograficzne) oraz badanie okulistyczne, laryngologiczne, stomatologiczne i wiele innych, ukierunkowanych na diagnostykę lub kontrolę zmian występujących w konkretnych układach i narządach. 

Zespół Ehlersa i Danlosa – leczenie

Zespół Ehlersa i Danlosa jest przyczyną zmian dotykających licznych narządów i układów. W związku z tym liczba i rodzaj interwencji terapeutycznych, jakie mogą okazać się konieczne, jest bardzo długa i dotyczy wielu specjalności lekarskich i lekarsko-dentystycznych, np.: 

• w przypadku nadmiernej ruchomości stawów istotnym działaniem jest fizjoterapia, głównie kinezyterapia ukierunkowana na zwiększenie siły mięśni, która pomaga w stabilizacji stawów; niekiedy należy zastosować zaopatrzenia ortopedyczne ułatwiające poruszanie się, a w najcięższych przypadkach konieczna jest operacja ortopedyczna; 
• gdy u pacjenta występują osteoporoza i patologiczne złamania, stosuje się leki przeciwosteoporotyczne; 
• w przewlekłym bólu podaje się leki przeciwbólowe i przeciwzapalne; 
• w przypadku zmian obejmujących układ sercowo-naczyniowy konieczne mogą okazać się interwencje kardiochirurgiczne lub z zakresu chirurgii naczyniowej ratujące życie. 

Każdy pacjent ze stwierdzonym Zespołem Ehlersa i Danlosa w zależności od typu musi pozostawać pod opieką specjalistów, poddawać się kontroli stanu zdrowia w zalecanym przez nich harmonogramie oraz dostosowywać swą życiową aktywność do stanu organizmu, np. unikać sportów kontaktowych, dźwigania ciężarów, ściśle kontrolować ciśnienie tętnicze krwi ze względu na możliwość rozwoju tętniaka oraz pęknięcia tętnicy. 

Przeczytaj również:
Problemy ze stawami – co suplementować?