Anemia sierpowata. Jakie są objawy choroby?

Anemia sierpowata – co to za choroba? 

Anemia sierpowata to popularnie używana nazwa niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Jest to choroba genetyczna, która wpływa na budowę erytrocytów, przez co upośledza ich prawidłowe funkcjonowanie.

W wyniku mutacji genów dochodzi do produkcji nieprawidłowej hemoglobiny S. Powoduje ona deformację krwinek czerwonych, nadając im charakterystyczny sierpowaty kształt. Przez tę zmianę krwinki stają się mniej elastyczne, bardziej podatne na rozpad, blokują krążenie w niewielkich naczyniach, prowadząc do niedokrwienia. 

Zdrowe erytrocyty żyją 120 dni, natomiast te zmienione przez anemię sierpowatą około 10-20 dni. Zwiększona liczba niszczonych erytrocytów w śledzionie i wątrobie predysponuje do rozwoju żółtaczki i anemii.  

Anemia sierpowata – dziedziczenie 

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest chorobą genetyczną, co oznacza, że dzieci otrzymują wadliwe geny od rodziców. Aby wystąpiła choroba, dziecko musi otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców. W przypadku otrzymania tylko jednego wadliwego genu nie występuje pełnoobjawowa choroba, uszkodzona zostaje tylko część czerwonych krwinek. 

W takim przypadku zazwyczaj nie pojawiają się objawy anemii sierpowatej. Np. przy wysiłku fizycznym, odwodnieniu mogą wystąpić objawy anemii.  

Anemia sierpowata – objawy 

Uszkodzone czerwone krwinki stają się mniej elastyczne, zlepiają się w większe skupiska, przez co blokują drobne naczynia krwionośne.  

Powoduje to szereg objawów: 

• przewlekła anemia – zmęczenie, bladość skóry, ciemne zabarwienie moczu, 
• kryzysy bólowe – najczęściej rąk i stóp, ale mogą dotyczyć także innych części ciała, 
• ostry zespół piersiowy – bóle, gorączka, objawy płucne, duszności, niedotlenienie, 
• powikłania neurologiczne – zaburzenia pamięci, opóźnienie rozwoju, 
• powiększenie serca, 
• objawy zatorów w narządach wewnętrznych, np. nerkach, wątrobie, mózgu, 
• powiększenie śledziony, 
• zwiększona podatność na infekcje, 
• uszkodzenie lub utrata wzroku, 
• podatność na złamania kości. 

Anemia sierpowata – diagnostyka 

W przypadku podejrzenia anemii sierpowatej można wykonać badania diagnostyczne. 

• Morfologia krwi obwodowej – pojawia się niedokrwistość ze zwiększonym odsetkiem retikulocytów, czyli młodych, niedojrzałych czerwonych krwinek. 
• Rozmaz krwi – widoczne są krwinki o nieprawidłowym kształcie. 
• Stężenie bilirubiny – zwiększa się poziom bilirubiny całkowitej, niezwiązanej z białkami krwi. 
• Elektroforeza hemoglobiny – pozwala na określenie proporcji pomiędzy rodzajami hemoglobiny. 
• Testy genetyczne – pozwalają na wykrycie w genach mutacji odpowiedzialnej za chorobę. 

W przypadku zaawansowanych objawów choroby, lekarz może zlecić wykonanie innych badań diagnostycznych, takich jak rezonans magnetyczny czy tomograf komputerowy. 

Anemia sierpowata – leczenie 

Anemia sierpowata jest aktualnie uważana za chorobę nieuleczalną. Istnieją jednak metody, które zmniejszają odsetek nieprawidłowych krwinek we krwi. Znaczącą rolę odgrywa także profilaktyka przed rozwojem innych chorób oraz leczenie powikłań.  

Zmniejszanie odsetka nieprawidłowych erytrocytów 

Standardowym leczeniem od wielu lat jest podawanie hydroksymocznika, który zwiększa ilość hemoglobiny płodowej, zmniejsza liczbę epizodów bólowych oraz powikłań anemii sierpowatej.  

W leczeniu wykorzystuje się także nowoczesne leki takie jak L-glutamina, crizanlizumab, voxelotor. 

Naukowcy opracowują eksperymentalne leczenie polegające na przeszczepieniu komórek krwiotwórczych lub podawaniu terapii genowych, które mają na celu całkowite wyleczenie anemii sierpowatej. Metody te potrzebują potwierdzenia skuteczności w większej liczbie badań.  

W przypadku kryzysów bólowych lekarz może zalecić stosowanie leków przeciwbólowych z grupy NLPZ, opioidów, w specjalnych przypadkach znieczulenia nadoponowego. Aby uniknąć zatorów w niewielkich naczyniach krwionośnych, stosowane są leki przeciwzakrzepowe – antagoniści witaminy K w niskich dawkach oraz heparyna niefrakcjonowana.  

Profilaktyka przed infekcjami 

Anemia sierpowata obniża odporność organizmu. Dzieciom zalecane jest wykonywanie szczepień ochronnych przeciw grypie, pneumokokom, meningokokom, które zmniejszają ryzyko zachorowania. Małym dzieciom do 5. roku życia podaje się profilaktycznie penicylinę. Chroni to przed infekcją bakteryjną.  

Anemia sierpowata jest poważną chorobą, która wiąże się z powikłaniami wielonarządowymi. Szybkie wprowadzenie odpowiedniego leczenia i profilaktyki, sprawia, że chorzy mogą prowadzić normalne życie.

W przyszłości być może badacze rozwiążą problem anemii sierpowatej, dzięki nowoczesnym metodom leczenia.