Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – objawy, przyczyny, leczenie

Choroba występuje zazwyczaj u mężczyzn, rzadko pojawia się u kobiet, a pierwsze oznaki uwidaczniają się do 3-4 roku życia. Większość dzieci z DMD będzie poruszać się za pomocą wózka w wieku 13 lat. Problemy z układem krążeniowym i oddechowym zaczynają się w okresie nastoletnim i prowadzą do poważnych problemów w późniejszych latach życia. 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a  – objawy 

Do objawów dystrofii mięśniowej Duchenne’a należą: 

• Opóźnione siadanie, stanie i chodzenie (chory z DMD zacznie chodzić około 18. miesiąca życia). 
• Kaczkowaty chód i trudności w bieganiu i wchodzeniu po schodach. 
• Powiększone mięśnie łydek z powodu odkładania tłuszczu i tkanki łącznej, może wystąpić ból. 
• Objaw Gowersa – pacjent przy wstawaniu z ziemi musi użyć rąk i ramion, aby „wspiąć się po sobie”. 
• Postępujące zmniejszenie siły mięśni, zaczynając od mięśni miednicy, bioder i barków do mięśni tułowia, rąk i nóg. 
• Trudności z oddychaniem związane z osłabioną przeponą. 
• Postępujący przerost mięśnia sercowego. 
• Skolioza. 
• Problemy z nauką i pamięcią. 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a  – dziedziczenie 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest sprzężona z chromosomem X – jednym z dwóch chromosomów płciowych. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y, natomiast kobiety posiadają dwa chromosomy X. Mężczyźni z racji posiadania tylko jednego chromosomu X posiadają tylko jeden gen DMD – jeżeli znajduje się w nim mutacja, pacjent będzie przejawiał objawy dystrofii. Kobiety posiadając dwa geny X, posiadają również dwie kopie genów DMD, a więc mutacja w jednym z nich nie da objawów choroby w większości przypadków. Taki stan nazywamy nosicielstwem. 

Kobieta będąca nosicielką DMD ma 50% szans na przekazane choroby synowi oraz 50% na przekazanie zmutowanego genu córce. Mężczyzna chory na DMD ma 100% szans na przekazanie nosicielstwa córce. Nie może on przekazać choroby synowi, ponieważ przekazuje mu zawsze chromosom Y, który nie jest nośnikiem choroby. 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a  – diagnostyka 

W DMD bardzo ważne jest wczesne zdiagnozowanie choroby. Monitorowanie tzw. kamieni milowych dziecka, takich jak wiek rozpoczęcia chodzenia, jest przydatne w diagnostyce. Innymi testami diagnostycznymi są: 

• wysoki poziom kinazy fosfokreatynowej (CPK) w osoczu krwi; bardzo wysoki poziom świadczy o uszkodzeniu mięśni, 

• wysoki poziom kreatyny w moczu (kreatynuria), 
• badanie genetyczne w celu sprawdzenia kopii genów DMD – konieczne do rozpoznania choroby, 
• badanie elektromiograficzne (EMG) pozwala odróżnić uszkodzenie mięśni od defektów nerwowych, 
• wysoki poziom enzymów wątrobowych, aminotransferazy asparaginianowej i aminotransferazy alaninowej. 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a  – leczenie 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą nieuleczalną. Celem terapii jest wydłużenie okresu samodzielności chorego oraz zwiększenie komfortu jego życia. 

• Podawanie leków steroidowych jest podstawą farmakoterapii w DMD – zwiększa ona siłę mięśniową i poprawia funkcjonowanie płuc. Leczenie powinno zostać rozpoczęte między 4 a 6. rokiem życia. Nie jest wskazane rozpoczynanie terapii wcześniej. 
• Terapia fizykalna jest wskazana w celu poprawy elastyczności mięśni oraz zapobiegania przykurczom w stawach. 
• Stosowanie specjalistycznego sprzętu takiego jak wózek spacerowy, szyny, wózek inwalidzki, które ułatwią choremu poruszanie się. 
• Kontrola kardiologiczna co dwa lata do 10. roku życia. Po 10. r.ż. wizyty powinny być częstsze. 
• Kontrola pulmonologiczna, szczególnie kiedy dziecko przestaje samo chodzić. Badania wydolności oddechowej powinny być przeprowadzane co 6 miesięcy.