Hematologia, czyli choroby krwi – co to jest? Rodzaje, objawy, badania, leczenie, profilaktyka

Hematologia – co to za dziedzina? 

Hematologia to dziedzina medycyny zajmująca się badaniem właściwości krwi oraz diagnozowaniem i leczeniem chorób krwi i układu krwiotwórczego. Krew składa się z osocza i elementów morfotycznych (leukocyty, erytrocyty i trombocyty) wytwarzanych głównie w szpiku kostnym. Dzięki pracy serca krew jest tłoczona poprzez naczynia krwionośne do wszystkich tkanek organizmu, gdzie pełni szereg ważnych funkcji: 

• dostarcza tlen i składniki odżywcze do komórek; 
• odprowadza od komórek produkty przemiany materii (dwutlenek węgla, mocznik); 
• transportuje hormony; 
• uczestniczy w utrzymaniu równowagi wodno-elektrolitowej i właściwego pH; 
• reguluje ciepłotę ciała; 
• dzięki obecności przeciwciał i fagocytów bierze udział w odpowiedzi odpornościowej swoistej i nieswoistej; 
• zamyka uszkodzone naczynia poprzez proces krzepnięcia; 
• w niektórych narządach pełni funkcje podporowe poprzez ciśnienie wywierane na ściany naczyń (np. w czasie erekcji). 

Wszelkie zaburzenia w składzie krwi i procesie jej wytwarzania mogą rzutować na funkcjonowanie całego organizmu. Mimo rozwoju wiedzy na temat patogenezy chorób krwi oraz wprowadzania nowych leków leczenie schorzeń hematologicznych stanowi ogromne wyzwanie dla lekarzy.  

Zdaniem ekspertów w Polsce z roku na rok rośnie zapadalność na choroby hematologiczne. W ciągu ostatnich 30 lat liczba zachorowań na nowotwory układu krwiotwórczego zwiększyła się ponad dwukrotnie.  

Hematologia to stosunkowo młoda, ale dynamicznie rozwijająca się dziedzina nauki. Ma ona interdyscyplinarny charakter, gdyż ściśle łączy się z innymi specjalizacjami, takimi jak transplantologia, onkologia, serologia i immunologia. 

Choroby krwi – rodzaje 

Najogólniej choroby krwi można podzielić na nowotworowe i nienowotworowe.  

Bardziej szczegółowy podział dzieli omawiane choroby ze względu na część składową krwi, która została objęta procesem chorobowym. Wyróżnia się wówczas: 

• zaburzenia układu czerwonokrwinkowego (niedokrwistość), 
• choroby układu białokrwinkowego, 
• zaburzenia krzepliwości krwi (skazy krwotoczne). 

Niedokrwistość 

Niedokrwistość to najpowszechniejsza choroba hematologiczna, która może pojawić się w każdym wieku. Najczęściej rozpoznawana jest niedokrwistość z niedoboru żelaza, która zwykle dotyka kobiet w wieku rozrodczym. To także częsta przypadłość u dzieci – stwierdza się ją aż u 30-40% niemowląt do 2. roku życia.  

Niedokrwistość polega na obniżeniu stężenia hemoglobiny lub liczby erytrocytów w odniesieniu do normy dla danej grupy wiekowej. W zależności od poziomu hemoglobiny anemia może mieć przebieg łagodny, umiarkowany lub ciężki, a w skrajnych przypadkach, gdy jej stężenie spada poniżej 6,5 g/dl, może zagrażać życiu. Stan niedokrwistości może się pojawić jako wynik utraty dużej ilości krwi (krwotoki, wrodzona przetoka tętniczo-żylna), zaburzeń w wytwarzaniu hemoglobiny i erytrocytów oraz w konsekwencji nasilonego procesu rozpadu czerwonych krwinek (hemolizy).  

Niedokrwistość hemolityczna może mieć charakter: 

• wrodzony (np. talasemia, wrodzona sferocytoza), 
• nabyty – wywołany przez: 
  • czynniki zakaźne,  
  • czynniki chemiczne,  
  • choroby rozrostowe,  
  • schorzenia tkanki łącznej,  
  • niewydolność nerek.  

Niedokrwistość spowodowana zaburzeniami w produkcji erytrocytów i hemoglobiny może mieć wiele przyczyn. W tej grupie wyróżnia się: 

• niedokrwistość z niedoboru żelaza; 
• niedokrwistość megaloblastyczną; u podłoża której leży niedobór witaminy B12 i kwasu foliowego; 
• wrodzoną niedokrwistość hipoplastyczną (zespół Blackfana-Diamonda); 
• anemię aplastyczną. 

Anemia może pojawić się także w przebiegu innych schorzeń przewlekłych o podłożu zapalnym – jako ich wtórne powikłanie. Przyczyną niedokrwistości mogą być przewlekłe infekcje (np. infekcje płuc, układu moczowego, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zakażenie wirusem HIV), chroniczne stany zapalne (np. w przebiegu reumatoidalnego zapalenia stawów, tocznia, sarkoidozy), niewydolność serca oraz nowotwory krwi. 

Choroby układu białokrwinkowego 

Choroby krwi dotyczące układu białokrwinkowego dzielimy na: 

• białaczki – są to nowotwory układu krwiotwórczego, które mogą mieć postać ostrą (ostra białaczka szpikowa, limfoblastyczna, promielocytowa, erytroleukemia) lub przewlekłą (białaczka włochatokomórkowa, przewlekła białaczka limfocytowa B-komórkowa); 
• chłoniaki – to nowotwory wywodzące się z układu limfatycznego; dzieli się je na nieziarnicze (np. chłoniak rozlany z dużych komórek B) i ziarnicę złośliwą (choroba Hodgkina); 
• dyskrazje plazmocytowe, np. szpiczak plazmocytowy, białaczka plazmocytowa, zespół POEMS, makroglobulinemia Waldenströma; 
• zespoły mieloproliferacyjne – obejmują grupę schorzeń, w których dochodzi do nadprodukcji jednego lub wielu składników morfotycznych krwi, np. czerwienica prawdziwa, nadpłytkowość samoistna, mastocytoza, przewlekła białaczka neutrofilowa i szpikowa, pierwotne zwłóknienie szpiku. 

Zaburzenia krzepliwości 

Zaburzenia krzepliwości obejmują grupę schorzeń nazywanych skazami krwotocznymi. Istnieje wiele przyczyn tego typu zaburzeń. Również ich przebieg może być zróżnicowany – począwszy od niegroźnych, punktowych wybroczyn na skórze, a skończywszy na ciężkich, uogólnionych krwotokach zagrażających życiu.  

W zależności od mechanizmu powstawania zaburzeń krzepnięcia skazy krwotoczne dzieli się na: 

• osoczowe – ich przyczyną jest niedobór osoczowych czynników krzepnięcia lub nadaktywność fibrynolityczna (np. hemofilia, niedobór witaminy K); 
• płytkowe, w których zaburzenie krzepnięcia jest spowodowane nieprawidłową liczebnością lub funkcją płytek krwi (np. małopłytkowość, nadpłytkowość, trombastenia Glanzmanna); 
• naczyniowe – problem stanowi niewłaściwa budowa, uszkodzenie bądź zwiększona przepuszczalność ścian naczyń krwionośnych (np. zespół Marfana, plamica starcza, urazy mechaniczne, infekcje). 

Skazy krwotoczne mogą mieć charakter wrodzony lub nabyty. Wrodzone choroby powstają na skutek mutacji, która może być dziedziczona lub pojawić się w sposób spontaniczny. Do wrodzonych skaz krwotocznych zaliczamy: 

• hemofilię A (niedobór VIII czynnika krzepnięcia), 
• hemofilię B (niedobór czynnika IX), 
• chorobę von Willebranda, 
• wrodzone niedobory poszczególnych czynników krzepnięcia (fibrynogen, protrombina, czynnik V, VII, X, XI, XIII) lub α2-antyplazminy, 
• zespół Wiskotta-Aldricha, 
• zespół Rendu-Oslera-Webera, 
• zespół Bernarda-Souliera, 
• trombastenię Glanzmanna, 
• afibrynogenemię i hipofibrynogenemię, 
• zespół szarych płytek
  

Nabyte skazy krwotoczne obejmują: 

• niedobór witaminy K, 
• małopłytkowość, 
• amyloidozę, 
• zaburzenia krzepnięcia w przebiegu niewydolności wątroby i nerek, 
• rozsiane krzepnięcie wewnątrznaczyniowe (DIC), 
• obecność autoprzeciwciał przeciwko czynnikowi VIII (hemofilia nabyta), 
• patologiczne inhibitory krzepnięcia, 
• nabyte niedobory czynników krzepnięcia, 
• zaburzenia krzepnięcia po zabiegu przetaczania krwi, 
• skazy naczyniowe (np. plamica Henocha-Schönleina, plamica starcza), 
• ostrą białaczkę promielocytową. 

Oprócz schorzeń wtórną przyczyną zaburzeń krzepnięcia krwi mogą być zażywane leki przeciwzakrzepowe, takie jak heparyna, warfaryna czy acenokumarol. 

Objawy chorób krwi 

Choroby hematologiczne mogą dawać szereg objawów, które pacjenci często lekceważą. Powodem do niepokoju powinny być: 

• przewlekłe zmęczenie, 
• częste infekcje (obniżona odporność), 
• utrata łaknienia, 
• spadek masy ciała, 
• senność, 
• zaparcia, 
• depresja, 
• powtarzające się krwawienia, np. z dziąseł, z nosa, 
• łatwe tworzenie się wybroczyn i siniaków, 
• zaburzenia w oddawaniu moczu i nieprawidłowe parametry nerkowe, 
• bóle kręgosłupa i kości, 
• obrzęk węzłów chłonnych, np. w obrębie szyi lub pachwin, 
• przewlekły kaszel, trudności z połykaniem lub duszności (mogą wskazywać na obecność chłoniaka w klatce piersiowej), 
• uporczywe nocne pocenie się, 
• stany podgorączkowe i gorączka pojawiające się bez wyraźnej przyczyny, 
• dokuczliwy świąd skóry, 
• nadmierna bladość skóry i błon śluzowych. 

Należy pamiętać, że powyższe objawy mogą występować także w przebiegu innych zaburzeń i chorób, dlatego wszelkie niepokojące symptomy powinny zostać skonsultowane z hematologiem, który zleci odpowiednie badania diagnostyczne. 

Choroby krwi – badania 

Lekarz hematolog po zebraniu wywiadu od pacjenta może zlecić wykonanie następujących badań: 

• morfologia krwi – oznaczenie stężenie hemoglobiny, hematokryt, liczebność erytrocytów, leukocytów i trombocytów, objętość czerwonych krwinek (MCV), średnia zawartość (MCH) i stężenie (MCHC) hemoglobiny w krwinkach, liczba retikulocytów (niedojrzała postać erytrocytów), zakres wielkości czerwonych krwinek (RDW); 
• rozmaz krwi obwodowej – służy do oceny kształtu i zmian w obrębie elementów morfotycznych krwi; 
• odczyn Biernackiego (OB) – dostarcza informacji o toczącym się stanie zapalnym; 
• oznaczenie poziomu ferrytyny, żelaza i witaminy B12 – w diagnozowaniu przyczyn anemii; 
• przy podejrzeniu zaburzeń krzepnięcia krwi oznaczany jest tzw. wskaźnik APTT (czas potrzebny do powstania skrzepu), czas protrombinowy (PT), wykonywana jest cytometryczna ocena gęstości glikoprotein (GP), pomiar czasu okluzji (CT), test agregacji płytek krwi; 
• biopsja szpiku kostnego lub węzłów chłonnych; 
• RTG kości lub klatki piersiowej; 
• badania genetyczne – przy podejrzeniu choroby uwarunkowanej genetycznie. 

Leczenie chorób krwi 

W leczeniu chorób krwi wybór postępowania zależy od etiologii konkretnego schorzenia. 

Leczenie najczęściej występującej niedokrwistości z niedoboru żelaza może z powodzeniem poprowadzić lekarz rodzinny. Terapia polega na suplementacji tego pierwiastka w odpowiednio dobranej dawce oraz zwiększeniu jego podaży w diecie. Komponując jadłospis, należy mieć na uwadze, że obecność źródła witaminy C w tym samym posiłku ułatwia wchłanianie żelaza. Jednocześnie należy ograniczyć spożycie produktów utrudniających przyswajanie żelaza, takich jak mleko, żywność wysokobłonnikowa oraz kawa i herbata. Terapię innych, poważniejszych chorób krwi prowadzi lekarz hematolog. 

Leczenie najczęściej występujących skaz krwotocznych obejmuje zastosowanie farmakoterapii i zabiegi chirurgiczne:  

• hemofilia – stosuje się podawane dożylnie koncentraty czynników krzepnięcia, przeciwciała monoklonalne (emicizumab), desmopresynę i kwas traneksamowy; 
• choroba von Willebranda  – podaje się desmopresynę, koncentraty zawierające niedoborowy czynnik von Willebranda z czynnikiem VIII i kwas traneksamowy; 
• skazy krwotoczne naczyniowe – są leczone chirurgicznie lub laserowo w celu koagulacji zmiany naczyniowej.  

Leczenie nowotworów krwi obejmuje zastosowanie: 

• chemioterapii – leczenie farmakologiczne z użyciem tzw. cytostatyków, które obejmują szeroką grupę leków podawanych w różnych postaciach (np. doustnie, dożylnie, do kanału rdzenia kręgowego itp.). Chemioterapia stosowana jest w cyklach, w których po okresie leczenia następuje przerwa, aby organizm mógł się zregenerować. Ilość cykli dobierana jest indywidualnie na podstawie stopnia zaawansowania choroby, typu nowotworu i ciężkości skutków ubocznych podawanego cytostatyku; 
• radioterapii – stosuje się ją głównie w leczeniu chłoniaka Hodgkina. Radioterapię często łączy się z klasyczną chemioterapią, co daje najlepsze efekty we wczesnych stadiach choroby. Przed podjęciem radioterapii pacjent poddawany jest szczegółowym badaniom obrazowym, dzięki czemu napromieniowanie jest skoncentrowane na kluczowym obszarze węzłów chłonnych. Zmniejsza to ryzyko późniejszych powikłań popromiennych innych narządów (np. gruczoły wydzielania wewnętrznego, serce). Czasami radioterapii poddaje się całe ciało przed przeszczepem szpiku kostnego, zwłaszcza od dawcy niespokrewnionego; 
• immunoterapii – w jej przypadku wykorzystuje się przeciwciała monoklonalne, takie jak rytuksymab, który w leczeniu chłoniaków został wprowadzony już w latach 90. XX wieku. Mogą być stosowane w połączeniu z cytostatykami lub w monoterapii. Podaje się je dożylnie lub podskórnie; 
• przeszczep szpiku kostnego – stosuje się go w leczeniu białaczek, chłoniaków, zespołów mieloproliferacyjnych, w przebiegu szpiczaka plazmocytowego, a także w niektórych chorobach nienowotworowych (np. ciężka niedokrwistość aplastyczna). 

Choroby krwi – profilaktyka 

Choć wyższą zachorowalność na nowotwory krwi obserwuje się u osób starszych, choroby hematologiczne mogą wystąpić w każdym wieku. Zdrowy styl życia niestety nie uchroni nas przed zachorowaniem. Wyjątek stanowi anemia z niedoboru żelaza i anemia megaloblastyczna, które w dużej mierze zależne są od sposobu odżywiania. Aby się przed nimi uchronić, warto dbać o zdrową, urozmaiconą dietę, która uwzględnia bogate źródła żelaza i witamin z grupy B. 

Krew to niezwykle skomplikowany płyn ustrojowy, który wywiera ogromny wpływ na funkcjonowanie całego organizmu. Ponieważ pierwsze objawy chorób hematologicznych są zwykle ignorowane, powinno się profilaktycznie co roku wykonywać morfologię krwi. Jeśli lekarz rodzinny zauważy nieprawidłowości, skieruje pacjenta do hematologa na dalsze badania. Wczesne wykrycie choroby poprawia rokowania, a w wielu przypadkach znacznie zwiększa szanse na całkowite wyleczenie. 

Źródła: 

• Bartosiak E., Maier K., Świątoniowska N. A., Jankowska-Polańska B., Czynniki wpływające na stan odżywienia pacjentów leczonych z powodu niedokrwistości aplastycznej i z niedoboru żelaza, Palliative Medicine in Practice, 2019. 
• Budziszewska B. K., Więckowska B., Lech-Marańda E., Mikołajczyk T., Dagiel J., Jędrzejczak W. W., Zachorowalność i chorobowość na nowotwory układu krwiotwórczego w Polsce (2009–2015) określone na podstawie analizy danych Narodowego Funduszu Zdrowia wykorzystanych w projekcie „Mapy potrzeb zdrowotnych – baza analiz systemowych i wdrożeniowych”, Hematologia, 2017. 
• Chełstowska M., Warzocha K., Objawy kliniczne i zmiany laboratoryjne w diagnostyce różnicowej niedokrwistości, Onkologia w Praktyce Klinicznej, 2006. 
• Odnoczko E., Baran B., Windyga J., Zasady rozpoznawania skaz krwotocznych ze szczególnym uwzględnieniem diagnostyki laboratoryjnej, Hematologia, 2016. 
• Olszewska-Szopa M., Jurczyszyn A., Monoklonalne przeciwciała w szpiczaku plazmocytowym – przełom w terapii, Acta Haematologica Polonica, 2015. 
• Warzocha K., Chłoniak rozlany z dużych komórek B — zasady postępowania w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii, Hematologia, 2013. 
• Windyga J., Patofizjologia, rozpoznawanie i leczenie rozsianego krzepnięcia wewnątrznaczyniowego, Hematologia, 2011.