Homocysteina. Normy, badanie i interpretacja wyników

Homocysteina – pigułka wiedzy o badaniu  

• Co pokazuje? Podwyższone wartości mogą występować m.in. w niedoborach witamin B12 i kwasu foliowego, przewlekłej chorobie nerek oraz niektórych zaburzeniach metabolicznych. Wyższe stężenia są również związane z większym ryzykiem niektórych chorób naczyniowych. 
• Materiał: krew żylna. 
• Kiedy zbadać? Przy chorobach serca, zakrzepicy, udarze, niedoborach witamin B6/B9/B12, zaburzeniach neurologicznych, planowaniu ciąży lub profilaktycznej ocenie ryzyka sercowo-naczyniowego. 
• Czy trzeba być na czczo? Tak. 
• Ile kosztuje? Cena zależy od punktu pobrań. 
• Jak długo czeka się na wynik? Zazwyczaj wynik jest dostępny następnego dnia roboczego. 
• Inne nazwy / skróty: Hcy (skrót biochemiczny, używany w literaturze naukowej i na wydrukach laboratoryjnych). 

Czytaj też: 
Czym jest homocysteina i jakie ma znaczenie w medycynie? 

Homocysteina – kto i kiedy powinien wykonać badanie? 

Badanie homocysteiny nie należy do rutynowych badań kontrolnych, dlatego warto wiedzieć, kiedy faktycznie ma sens. 

Wskazania, przy których lekarz może je zlecić: 

• choroby sercowo-naczyniowe – choroba wieńcowa, miażdżyca, stan po zawale serca, 
• zakrzepica żylna lub zatorowość płucna – szczególnie w młodym wieku lub nawracające epizody, 
• przebyty udar mózgu lub TIA (przemijający napad niedokrwienny), 
• niedobory witamin B6, B9 (kwas foliowy) lub B12 – homocysteina jest jednym z czulszych markerów tych niedoborów, 
• planowanie ciąży -podwyższone stężenie może wiązać się z ryzykiem powikłań, 
• zaburzenia neurologiczne – problemy z pamięcią, funkcjami poznawczymi, otępienie, 
• profilaktyczna ocena ryzyka – szczególnie u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku chorób sercowo-naczyniowych. 

Homocysteina – jak się przygotować do badania? 

Krew pobiera się rano, na czczo – od ostatniego posiłku powinno upłynąć co najmniej 8-12 godzin. Rano przed pobraniem można wypić wodę niegazowaną.  

Jeśli przyjmujesz suplementy diety zawierające witaminy z grupy B, poinformuj o tym personel laboratorium przed pobraniem, suplementacja może istotnie obniżyć stężenie homocysteiny i wpłynąć na interpretację wyniku. Podobnie warto zgłosić przyjmowane leki na receptę, szczególnie metotreksat i leki przeciwpadaczkowe. 

Homocysteina  – pobierany materiał 

Krew żylna, zazwyczaj pobierana z żyły łokciowej.  

Homocysteina  – czy badanie trzeba wykonać na czczo? 

Do badania homocysteiny trzeba być na czczo, od ostatniego posiłku powinno upłynąć co najmniej 8-12 godzin.  

Homocysteina  – cena badania  

Cena zależy od punktu pobrań. 

Homocysteina  – co może wpłynąć na wynik badania? 

Wynik badania homocysteiny jest czuły na kilka czynników, które warto znać przed interpretacją. 

Czynniki podwyższające stężenie: 

• dieta bogata w metioninę – duże ilości czerwonego mięsa, jaj i nabiału zwiększają podaż substratu do syntezy homocysteiny, 
• niedobory witamin B6, B9 i B12 – to najczęstsza przyczyna podwyższonego wyniku, bo te witaminy są niezbędne do dalszego metabolizmu homocysteiny, 
• palenie tytoniu – niekorzystnie wpływa na metabolizm witamin z grupy B, 
• nadmierne spożycie alkoholu – zaburza wchłanianie kwasu foliowego, 
• przewlekła niewydolność nerek – nerki odpowiadają za wydalanie homocysteiny, 
• niedoczynność tarczycy – spowalnia procesy metaboliczne, w tym przemiany homocysteiny, 
• niektóre leki – metotreksat (antagonista kwasu foliowego), leki przeciwpadaczkowe (fenytoina, karbamazepina), 
• wiek – stężenie rośnie z wiekiem, 
• płeć męska – mężczyźni mają fizjologicznie wyższe wartości niż kobiety.  

Czynniki obniżające stężenie: 

• suplementacja witaminami B6, B9, B12, 
• ciąża (fizjologiczne rozcieńczenie krwi i zwiększone zapotrzebowanie). 

Homocysteina  u dorosłych – normy 

Wytyczne podają nieco różne zakresy, dlatego zawsze obowiązuje ten podany na wydruku z laboratorium, które wykonało badanie. Poniższe wartości mają charakter orientacyjny. 

Za hiperhomocysteinemię (podwyższone stężenie) przyjmuje się wartości powyżej 15 µmol/l.  

Homocysteina u kobiet — normy  

U dorosłych kobiet typowy zakres referencyjny wynosi około 5–12 µmol/l. Wartości mogą się różnić między laboratoriami, decydujący jest zakres podany na konkretnym wyniku. 

Homocysteina u mężczyzn — normy  

U dorosłych mężczyzn typowy zakres referencyjny jest nieco wyższy i wynosi około 5–15 µmol/l. Różnica wynika z czynników metabolicznych i hormonalnych, testosteron wpływa na metabolizm metioniny, a mężczyźni mają przeciętnie większą masę mięśniową, co przekłada się na wyższy obrót metioninowy. 

Homocysteina u dzieci — normy  

U dzieci zakresy referencyjne są niższe niż u dorosłych i rosną stopniowo wraz z wiekiem oraz rozwojem. Wynik u dziecka należy interpretować wyłącznie w odniesieniu do norm podanych przez laboratorium wykonujące badanie i w konsultacji z lekarzem prowadzącym. 

Homocysteina u kobiet w ciąży — normy  

W ciąży stężenie homocysteiny fizjologicznie spada, szczególnie w II trymestrze. To efekt zwiększonej objętości krwi, szybszej filtracji nerkowej i poboru homocysteiny przez rozwijający się płód. Podwyższona homocysteina w ciąży jest istotnym sygnałem do konsultacji lekarskiej, ponieważ wiąże się z ryzykiem powikłań, między innymi przez powiązanie z metabolizmem kwasu foliowego, ważnego dla prawidłowego zamknięcia cewy nerwowej u dziecka. 

Niski poziom homocysteiny — przyczyny 

Stężenie homocysteiny poniżej dolnej granicy zakresu referencyjnego (poniżej 5 µmol/l) zdarza się rzadziej niż jego podwyższenie i w większości przypadków nie jest stanem wymagającym interwencji. 

Najczęstsze przyczyny: 

• wysoka podaż witamin B6, B9 i B12 – przyspieszają metabolizm homocysteiny i obniżają jej stężenie, 
• ciąża – fizjologiczny spadek, 
• dieta uboga w metioninę – np. ścisła dieta roślinna z niską zawartością białka. 

Niski poziom homocysteiny — objawy 

Niski poziom homocysteiny najczęściej nie daje żadnych objawów i nie jest traktowany jako stan wymagający leczenia. Jeśli pojawiają się jakiekolwiek dolegliwości, są one związane z przyczyną pierwotną (np. z niedoborem białka lub ze specyficznym zaburzeniem metabolicznym), a nie z samym niskim stężeniem homocysteiny. 

Wysoki poziom homocysteiny (hiperhomocysteinemia) — przyczyny 

Hiperhomocysteinemia (stężenie powyżej 15 µmol/l) dotyka około 5–10% populacji krajów rozwiniętych. Przyczyny dzieli się na pierwotne i wtórne. 

Przyczyny pierwotne (genetyczne): 

• mutacje genu MTHFR (najczęściej wariant C677T),  
• inne, rzadsze mutacje enzymatyczne. 

Przyczyny wtórne (nabyte, znacznie częstsze): 

• niedobory witamin B6, B9 (kwas foliowy) i B12, najczęstsza przyczyna podwyższonego wyniku w populacji ogólnej, 
• przewlekła choroba nerek, nerki są odpowiedzialne za wydalanie homocysteiny, 
• niedoczynność tarczycy, 
• palenie tytoniu, 
• nadużywanie alkoholu, 
• stosowanie metotreksatu (antagonista kwasu foliowego) oraz niektórych leków przeciwpadaczkowych, 
• starszy wiek, 
• płeć męska. 

Wysoki poziom homocysteiny — objawy 

Hiperhomocysteinemia przez długi czas nie daje żadnych objawów, a jej konsekwencje rozwijają się stopniowo.  

Objawy, które mogą sugerować podwyższone stężenie, to m.in.:  

• mrowienie kończyn,  
• zaburzenia koncentracji,  
• obniżenie nastroju,  
• bóle nóg,  
• nadciśnienie,  
• duszność wysiłkowa,  
• chroniczne zmęczenie,  
• bladość skóry, która może dodatkowo wskazywać na współistniejącą anemię. 

Poważniejsze konsekwencje długotrwałej hiperhomocysteinemii to zwiększone ryzyko: 

• miażdżycy i chorób wieńcowych, 
• udaru niedokrwiennego, 
• zakrzepicy żył głębokich i zatorowości płucnej, 
• zaburzeń pamięci i funkcji poznawczych, w tym demencji, 
• powikłań ciążowych u kobiet z nieobniżającym się stężeniem w trakcie ciąży. 

Homocysteina może niekorzystnie oddziaływać na ściany naczyń krwionośnych – nasila stan zapalny i stres oksydacyjny oraz zaburza produkcję tlenku azotu, który odpowiada za prawidłową pracę naczyń. To mechanizm działania aterogenennego, czyli przyspieszającego rozwój zmian miażdżycowych. 

Homocysteina  – co zrobić po otrzymaniu wyniku badania? 

Wynik w zakresie referencyjnym (poniżej 15 µmol/l według podanego na wydruku laboratoryjnym) nie wymaga pilnych działań. Warto jednak omówić go z lekarzem w kontekście całego obrazu klinicznego, szczególnie jeśli wartość jest bliska górnej granicy normy. 

Przy wyniku powyżej normy: 

• skonsultuj wynik z lekarzem, nie interpretuj go samodzielnie jako diagnozy konkretnej choroby.
• rozważ z lekarzem dalszą diagnostykę, oznaczenie witaminy B12, kwasu foliowego, witaminy B6, kreatyniny (czynność nerek), TSH (tarczyca), a w uzasadnionych przypadkach test w kierunku mutacji MTHFR.
• zmiana diety, zwiększenie spożycia produktów bogatych w witaminy z grupy B – zielone warzywa liściaste, strączki, jaja, ryby, produkty pełnoziarniste, banany, orzechy.
• suplementacja witaminami B6, B9, B12, skuteczna metoda obniżania homocysteiny, ale jej zakres i czas trwania ustala lekarz lub farmaceuta na podstawie wyników.
• modyfikacja stylu życia, rzucenie palenia i ograniczenie alkoholu to działania, które mają udokumentowany wpływ na obniżenie stężenia.

Każdy wynik, nawet ten prawidłowy, konsultuj z lekarzem. 

Powiązane badania 

Badania warto wykonać razem z homocysteiną lub jako dalszą diagnostykę po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku: 

• witamina B12 – jej niedobór jest jedną z najczęstszych przyczyn hiperhomocysteinemii, 
• kwas foliowy (witamina B9) – szczególnie istotny u kobiet planujących ciążę, 
• kreatynina – ocena czynności nerek, które odpowiadają za wydalanie homocysteiny, 
• TSH – (niedoczynność tarczycy), 
• lipidogram – uzupełnienie oceny ryzyka sercowo-naczyniowego, 
• test w kierunku mutacji MTHFR – przy nawracającej hiperhomocysteinemii lub obciążonym wywiadzie rodzinnym. 

FAQ – Najczęściej zadawane pytania o homocysteię

Co to jest homocysteina? 

Homocysteina to aminokwas powstający w organizmie podczas przemian metioniny. Jej stężenie możesz sprawdzić w badaniu krwi.

Homocysteina – normy. Jaki wynik jest prawidłowy?

U osób dorosłych typowy zakres referencyjny wynosi około 5–15 µmol/l. Normy homocysteiny mogą być różne w zależności od laboratorium, dlatego swój wynik porównaj przede wszystkim z zakresem referencyjnym podanym na wydruku badania. 

Homocysteina 17 µmol/l – co oznacza taki wynik?

Homocysteina 17 µmol/l może oznaczać podwyższony poziom. Jeśli masz taki wynik, skonsultuj go z lekarzem, który może zalecić dodatkowe badania.

Czosnek a homocysteina – czy czosnek obniża jej poziom?

Czosnek nie obniża poziomu homocysteiny.

Co może podwyższać poziom homocysteiny?

Podwyższony wynik może mieć różne przyczyny. Należą do nich m.in. niedobory witaminy B12, B6 i folianów, zaburzenia pracy nerek, niektóre choroby oraz leki. Wynik najlepiej interpretuj razem z innymi badaniami.

Przeczytaj również:
Przetaczanie krwi i jej składników – na czym polega?