Badania prenatalne – jakie, kiedy i dlaczego należy je wykonać?

Rodzaje badań prenatalnych

W zależności od charakteru i sposobu wykonywania dzieli się je na:

Badania nieinwazyjne (przesiewowe)

Głównym badaniem jest ultrasonografia, czyli USG i służy ono przede wszystkim do określenia:

• stopnia rozwoju płodu,
• płci dziecka,
• czy ciąża jest pojedyncza czy mnoga.

Dzięki ultrasonografii można również rozpoznać rozszczep kręgosłupa lub bezczaszkowie i stwierdzić, czy narządy prawidłowo się wykształciły. Badania przesiewowe nie pozwalają na określenie konkretnej choroby lub wady, ale na ich podstawie lekarz może zlecić dalszą diagnostykę prenatalną. Dostępne są również badania przesiewowe oparte na analizie DNA płodu. Badaniom USG towarzyszą testy biochemiczne i genetyczne, tj. test PAPP-A czy USG genetyczne.

• USG genetyczne – doświadczony specjalista wykonuje to badanie bardzo czułym aparatem i trwa ono około godziny. Podczas badania ogląda się pęcherzyk ciążowy i żółtkowy, grubość fałdu karkowego, kości nosowe dziecka, wymiary i kształt każdego z organów płodu, jego pracę serca, długość kości udowych, łożysko, płyn owodniowy i pępowinę. Podczas tego badania można stwierdzić zespół Edwardsa, Turnera czy Downa, ale również wady wrodzone serca, wodogłowie i bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa i wargi oraz karłowatość.
• Test na poziom AFP (alfa-fetoproteiny) we krwi – na jego podstawie wykrywa się przepuklinę rdzeniową oraz inne wady rdzenia kręgowego i mózgu. Wysoki poziom AFP świadczy o wadzie układu nerwowego. Jeżeli jej stężenie jest podwyższone, zaleca się powtórzenie badania i wykonanie USG.
• Test potrójny poziomów hCG, AFP i estriolu – wykrywa zespół Downa, ale jest mniej skuteczny u starszych kobiet. Pobiera się próbkę krwi, a na wynik czeka się do tygodnia.
• Ostatnimi czasy pojawiły się nowe, o wiele bardziej czułe badania, które wykonuje się z krwi matki – tj. test NIFTY (Nieinwazyjny Test Prenatalny). Określa on ryzyko trisomii płodu na podstawie analizy DNA dziecka. Z krwi matki izoluje się materiał do badania. Dokładność tego badania wynosi ponad 99%.

Badania inwazyjne (diagnostyczne)

Polegają na pobraniu materiału z otoczenia płodu (wód płodowych, krwi lub próbek z łożyska) w sposób inwazyjny (zabiegowy) i jego analizie. Należą do nich amniopunkcja, biopsja trofoblastu, fetoskopia oraz kordocenteza. Są kolejnym etapem po badaniach przesiewowych i wykonuje się je w przypadku podwyższonego ryzyka wystąpienia wady genetycznej płodu. Dzięki nim można dokładnie zdiagnozować zaburzenia w rozwoju płodu. Ze względu na duże ryzyko poronienia przeprowadza się je tylko w uzasadnionych klinicznie przypadkach.

• Amniopunkcja – najczęstsze badanie diagnostyczne, przeprowadzane między 13 a 15 tygodniem ciąży. Zaleca się je w przypadku podejrzenia zespołu Downa lub innych wad płodu. Pod kontrolą USG nakłuwa się powłoki brzuszne oraz pęcherz płodowy specjalną igłą i pobiera płyn owodniowy. Na wyniki amniopunkcji oczekuje się do miesiąca.  
• Fetoskopia – inaczej wziernikowe badanie płodu. Nakłuwa się powłoki brzuszne, aby dotrzeć do jamy macicy i wprowadza się do niej specjalny aparat optyczny. Oprócz obserwacji rozwoju płodu, badanie służy do pobrania próbek skóry oraz krwi dziecka, aby wykryć ciężkie choroby krwi. Jest bardzo przydatne do przeprowadzenia, np. sączkowania wodogłowia. Badanie niesie za sobą duże ryzyko poronienia, wyciekania płynu owodniowego oraz przedwczesnego rozwiązania.
• Biopsja trofoblastu – można ją wykonać już około 10. tygodnia ciąży. Przy pomocy cienkiej igły pobiera się próbki kosmków błony płodowej do badań genetycznych. Wyniki  uzyskuje się szybciej niż przy amniopunkcji, bo już po kilku dniach, ale niesie za sobą większe ryzyko poronienia.
• Kordocenteza – najtrudniejsze i najbardziej ryzykowne badanie wykonywane w znieczuleniu miejscowym. Specjalną igłą przez powłoki brzuszne pobiera się krew z żyły pępowinowej. Dzięki temu można wykryć, czy dziecko jest obciążone chorobą genetyczną i jaka to choroba. Kordocenteza pozwoli także określić grupę krwi dziecka, zdiagnozuje wrodzone infekcje lub zakażenie wewnątrzmaciczne. Wyniki otrzymuje się w ciągu dwóch tygodni.

Kiedy należy przeprowadzać badania prenatalne?

W każdym trymestrze ciąży wykonuje się USG, ale najważniejsze jest badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze – około 12 tygodnia ciąży oraz w drugim trymestrze około 20 tygodnia ciąży. W czasie prawidłowej ciąży wskazane jest także trzecie badanie około 30 tygodnia ciąży.

Wskazania do wykonania takich badań:

• ciężarna w wieku powyżej 35 roku życia,
• choroby genetyczne w rodzinie,
• urodzenie dziecka z wadą rozwojową lub chorobą genetyczną,
• wystąpienie wady lub choroby genetycznej u płodu w poprzedniej ciąży,
• nieprawidłowe wyniki USG lub pozostałych badań w ciąży.

W sytuacji zaistnienia wyżej wymienionych wskazań medycznych badania prenatalne są bezpłatne i refundowane przez NFZ.

Diagnostyka prenatalna pozwala rodzicom przygotować się merytorycznie i psychicznie na sytuację wystąpienia wad rozwojowych lub choroby genetycznej u dziecka. Dzięki postępowi współczesnej medycyny lekarze są w stanie podjąć się wyleczenia dziecka, jeszcze w łonie matki. Mogą określić również, jaki będzie jego stan po narodzinach, zaproponować dalsze działania, niezbędne leczenie oraz rehabilitację.