Pierwotne niedobory odporności – na czym polegają?

Pierwotne niedobory odporności – rozpoznanie choroby 

Częstość występowania pierwotnych niedoborów odporności jest rzadka i wynosi 1 na 10 000 przypadków. Czasami ujawnia się ona wcześnie, nawet w okresie niemowlęcym, ale częściej zdiagnozowana zostaje dopiero w późniejszych latach. Pacjenci z niedoborami odporności wykazują znacznie większą podatność na różne zakażenia. Najczęściej do zdiagnozowania pierwotnych niedoborów odporności wystarczy odpowiednio przeprowadzony wywiad lekarski.  

Dodatkowym badaniem pomocniczym, jakie należy przeprowadzić, jest morfologia krwi obwodowej z rozmazem i badanie stężenia immunoglobulin. Należy zwrócić szczególną uwagę na ilość leukocytów (zwłaszcza granulocytów i limfocytów) oraz wykluczyć niedokrwistość. Oznaczenie stężenia immunoglobulin dotyczy głównych ich klas, czyli IgA, IgM, IgG. 

Testy diagnostyczne w kierunku pierwotnych niedoborów odporności mogą też obejmować ocenę odpowiedzi na antygeny szczepionkowe, testy proliferacji limfocytów czy funkcji neutrofili.  

Selektywny niedobór IgA 

Selektywny (izolowany) niedobór IgA jest najczęstszym pierwotnym niedoborem odporności. Ze względu na to, że ma zazwyczaj charakter bezobjawowy, jego rozpoznanie jest trudne. Zakażenia mają najczęściej przebieg łagodny, a leczenie polega głównie na ich eliminacji, czasami poprzez dłuższe stosowanie antybiotyku. W tej grupie częściej występują jednak choroby alergiczne i autoimmunizacyjne, których pojawienie się wymaga dalszej diagnostyki.   

U dzieci do lat 4 nie rozpoznaje się izolowanego niedoboru immunoglobuliny A, ponieważ do 4. roku życia poziom IgA jest fizjologicznie niższy i nie musi oznaczać choroby. 

Pierwotne niedobory odporności – przyczyny 

Przyczynę pierwotnych niedoborów odporności stanowi podłoże genetyczne. Mogą być one dziedziczone lub wynikać z nowych mutacji. 

Pierwotne niedobory immunologiczne – objawy 

Zakres objawów tej grupy chorób jest szeroki, zaczynając od ciężkich złożonych niedoborów odporności, które mogą doprowadzić nawet do śmierci, po łagodniejsze w przebiegu pierwotne niedobory immunologiczne. Do objawów ostrzegawczych, na które należy zwrócić uwagę, należą: 

• nawracające zakażenia (8 lub więcej w roku), 
• ciężkie zakażenia zatok (co najmniej 2 w roku), 
• zapalenie płuc (co najmniej 2 w roku), 
• zapalenie uszu (minimum 2 w roku), 
• nawracająca grzybica jamy ustnej lub skóry po 1. roku życia, 
• nieskuteczna antybiotykoterapia (minimum 2 miesiące), 
• nieprawidłowy rozwój dziecka i brak przyrostu masy ciała, 
• nawracające głębokie ropnie skóry lub narządowe, 
• długotrwałe stosowanie antybiotyków dożylnych, 
• występowanie pierwotnych niedoborów odporności w rodzinie. 

Pierwotne niedobory odporności – w jaki sposób się je leczy? 

Terapia w pierwotnych niedoborach odporności jest najskuteczniejsza przy prawidłowo postawionej diagnozie i powinna być przeprowadzana przez specjalistę immunologii klinicznej. Odpowiednie i szybkie rozpoznanie może uchronić przed powikłaniami narządowymi, które pogarszają rokowania. W przypadku opóźnionej diagnozy jakość życia pacjenta spada.  

Leczenie jest złożone i może obejmować profilaktykę przeciwbakteryjną i przeciwgrzybiczą, leczenie samego zakażenia, a w cięższych przypadkach – nawet przeszczep szpiku kostnego. 

Podsumowując, pierwotne niedobory odporności występują niezwykle rzadko, a ich przebieg może być bezobjawowy. Warto jednak zwrócić szczególną uwagę na niepokojące objawy ze strony układu immunologicznego, aby dokonać wczesnej diagnozy. Odpowiednie rozpoznanie i szybko wdrożona terapia dają lepsze rokowania na przyszłość.  

Źródła: 

• K. Grzela, Pierwotne zaburzenia odporności u dzieci i młodzieży, 2017, https://forumpediatrii.pl/artykul/pierwotne-zaburzenia-odpornosci-u-dzieci-i-mlodziezy (dostęp: 27.04.2020). 
• Sharma D., Jindal A.K., Rawat A., Singh S., Approach to a Child with Primary Immunodeficiency Made Simple, Indian Dermatol Online J., 2017, 
• McCusker C., Upton J., Warrington R., Primary immunodeficiency. Allergy Asthma Clin Immunol., 2018.