Hipercholesterolemia – co to jest? Przyczyny, objawy i leczenie

Czy cholesterol jest nam potrzebny? 

Cholesterol jest lipidem, który naturalnie występuje w organizmie ludzkim. Odpowiada za wiele funkcji, m.in. syntezę witamin oraz niektórych hormonów. Jest także składnikiem błon komórkowych organizmu. Cholesterol w organizmie dzieli się na „dobry cholesterol” – HDL (ang. high-density lipoprotein) oraz „zły cholesterol” LDL (ang. low-density lipoprotein). LDL prowadzi do zapychania naczyń krwionośnych, natomiast HDL transportuje cholesterol do wątroby, gdzie następuje jego rozkład, co równocześnie skutkuje obniżeniem jego poziomu w surowicy krwi. 

Zaburzenia poziomu cholesterolu są przyczyną występowania wielu chorób. Podwyższony poziom tego lipidu powoduje odkładanie się blaszki miażdżycowej w ścianach naczyń krwionośnych. Miażdżyca natomiast może doprowadzić do: 

• choroby wieńcowej,  
• zawału serca,  
• udaru,  
• niedokrwienia kończyn, 
• zapalenia trzustki.  

Są to schorzenia, które potencjalnie mogą spowodować śmierć. Cholesterol to również główny składnik kamieni żółciowych. 

Niedobór cholesterolu w organizmie również może być groźny, ponieważ uczestniczy on w licznych procesach metabolicznych wewnątrz ciała. Powodem jego obniżonego poziomu może być: 

• niedożywienie,  
• upośledzenie produkcji tego lipidu,  
• zaburzenia wchłaniania z przewodu pokarmowego,  
• zbyt duże wydalanie z żółcią, 
• zwiększony rozkład cholesterolu. 

Hipercholesterolemia – co to jest i jak często występuje? 

Podwyższony poziom cholesterolu całkowitego oraz frakcji LDL jest objawem hipercholesterolemii.  

Hipercholesterolemia należy do chorób cywilizacyjnych. Czasami powodem zbyt wysokiego poziomu cholesterolu we krwi są uwarunkowania genetyczne. Jednak najczęściej przyczyną jest zła dieta polegająca na spożywaniu zbyt dużej ilości kalorii, tłustych potraw i wysoko przetworzonych produktów, zbyt małej ilości warzyw, owoców i błonnika. Ponadto towarzyszy temu mała aktywność fizyczna, a także upodobanie do używek, takich jak alkohol lub papierosy.  

Podwyższone stężenie lipidu przez długi czas nie daje żadnych objawów.

Hipercholesterolemia jest często wykrywana przypadkowo podczas rutynowych badań lub u pacjentów, u których już rozwinęły się powikłania. 

W Polsce na hipercholesterolemię cierpi około 61% osób powyżej 17. roku życia, z czego około 65% osób nie zdaje sobie sprawy z choroby, a tylko 8% jest prawidłowo leczonych. 

W Europie schorzenia układu sercowo-naczyniowego i wynikające z tego powikłania stanowią główną przyczynę przedwczesnej śmierci. Dotyczą one 31% mężczyzn oraz 26% kobiet, biorąc pod uwagę wszystkie zgony u osób poniżej 65. roku życia. Z tego powodu Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne (European Society of Cardiology – ESC) w 2016 r. ustaliło prawidłowe normy lipidów u ludzi zdrowych.  

Stężenie cholesterolu całkowitego powinno wynosić poniżej 190 mg/dl, natomiast frakcji LDL poniżej 115 mg/dl. 

W przypadku osób obciążonych dużym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych lub z cukrzycą normy są inne – LDL poniżej 100 mg/dl i cholesterol całkowity poniżej 175 mg/dl. Najlepiej jednak, aby wynosiły one odpowiednio 80 mg/dl i 155 mg/dl. 

Przeczytaj również:
Cholesterol – jakie są normy wiekowe dla dorosłych i dzieci?

Jakie są przyczyny oraz rodzaje hipercholesterolemii?  

Przyczyny hipercholesterolemii dzielą się na dwa typy: 

• pierwotne – dziedziczne, 
• nabyte – wtórne. 

Hipercholesterolemia pierwotna 

Hipercholesterolemia pierwotna jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, tzn. jest dziedziczona. Przyczyną jest zmutowany gen receptora LDL, rzadziej mutacja genu apolipoproteiny B (apoB) czy PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9). Mutacje powodują nadmierne gromadzenie się LDL w tkankach oraz naczyniach. Można wyróżnić również hipercholesterolemię wielogenową, gdzie przyczyną choroby są mutacje wielu genów.  

Hipercholesterolemia wtórna 

Hipercholesterolemia wtórna występuje znacznie częściej niż pierwszy typ. Wyróżnia się kilka przyczyn jej występowania: 

• skutek przyjmowania niektórych leków – kortykosteroidów, progestagenów, leków moczopędnych z grupy tiazydów, niektórych leków β-adrenolitycznych, leków z grupy inhibitorów proteaz stosowanych w leczeniu HIV; 
• objaw innej choroby – zespołu nerczycowego, niedoczynności tarczycy, chorób wątroby przebiegających z cholestazą, zespołu metabolicznego, otyłości, cukrzycy, chorób autoimmunologicznych (m.in. reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy, łuszczyca); 
• wynik prowadzenia niezdrowego trybu życia – nieprawidłowa dieta (przyjmowanie zbyt wielu kalorii oraz spożywanie tłustych potraw), brak ruchu oraz używki (alkohol i palenie papierosów). 

Jakie są objawy hipercholesterolemii? 

Hipercholesterolemia początkowo nie daje żadnych objawów.  

Postać pierwotna, gdy jest już w zaawansowanym stadium, może dawać następujące sygnały: 

• Bóle dławicowe w klatce piersiowej – są one objawem choroby wieńcowej. 
• Niedokrwienie narządów ciała – przez miażdżycę może dojść do niedostatecznego ukrwienia różnych części ciała, m.in. mózgu, dłoni, nóg, serca lub jelit. Konsekwencją takiego stanu może być udar, bóle kończyn, zawał serca lub krezki, co może doprowadzić do śmierci.  
• Zapalenia i ból ścięgien – najczęściej ścięgien Achillesa. 
• Kępki żółte – są złogami cholesterolu odkładającymi się pod skórą łokci, kolan, pośladków, ścięgien oraz w okolicach oczu. 
• Rąbek starczy rogówki – jest to biała obwódka wokół tęczówki oka, która powstaje na skutek odkładania się lipidów. 

Charakterystyczne dla hipercholesterolemii pierwotnej jest to, że choroba rozwija się bardzo szybko – pierwsze objawy pojawiają się nawet u dzieci.  Najczęściej rodzice zdają sobie sprawę ze swojej choroby, dzięki czemu ich potomstwo może być bardzo wcześnie zdiagnozowane i prawidłowo leczone od najmłodszych lat. 

Hipercholesterolemia wtórna jest zazwyczaj wykrywana przypadkowo podczas innych badań lub po poważnym incydencie sercowo-naczyniowym. Do takich powikłań należy zawał serca, udar mózgu, zapalenie trzustki czy niedokrwienie kończyn. Ta postać objawia się najczęściej dopiero w dorosłym życiu. 

Jak przebiega leczenie hipercholesterolemii? 

Leczenie hipercholesterolemii zaczyna się od oceny ryzyka incydentów sercowo-naczyniowych. Jeśli jest niskie, stosuje się leczenie niefarmakologiczne w postaci prowadzenia zdrowego trybu życia. Zalecana jest także kontrola poziomu cholesterolu przynajmniej raz w roku.  

Innego postępowania wymagają pacjenci z chorobą niedokrwienną serca, cukrzycą ze znacznym ryzykiem powikłań sercowo-naczyniowych oraz z nadciśnieniem. U takich pacjentów poza zmianą nawyków żywieniowych od razu wprowadza się leczenie farmakologiczne. 

Następnym etapem jest konieczność ustalenia pożądanego poziomu cholesterolu, do którego stężenie powinno zostać obniżone. Jest to uzależnione od ryzyka incydentów sercowo-naczyniowych. 

Na koniec wdraża się postępowanie, które ma na celu osiągnięcie prawidłowego stężenia cholesterolu. 

Do metod niefarmakologicznych obniżenia poziomu cholesterolu zalicza się:  

• stosowanie prawidłowej diety, 
• zwiększenie aktywności fizycznej, 
• eliminacja czynników powodujących wzrost incydentów sercowo-naczyniowych – palenia tytoniu oraz picia alkoholu. 

Istnieje jeszcze jedna metoda obniżenia poziomu LDL w surowicy krwi. Najczęściej jest wykonywana przy zaawansowanej hipercholesterolemii rodzinnej, gdy stężenie LDL wynosi powyżej 200 mg/dl u osób z chorobami sercowo-naczyniowymi lub powyżej 300 mg/dl bez obciążeń. Metoda nosi nazwę aferezy i polega na przepuszczeniu krwi przez specjalne filtry wyłapujące cholesterol i ponownym wprowadzeniu oczyszczonej tkanki do organizmu. Z powodu wysokich kosztów ta metoda jest zarezerwowana tylko dla najcięższych przypadków. 

Przeczytaj również:
Jak obniżyć cholesterol?

Jakie leki stosuje się na hipercholesterolemię? 

W leczeniu hipercholesterolemii stosuje się następujące leki: 

• Statyny – są podstawowymi lekami stosowanymi w hipercholesterolemii. Do tej grupy leków należą atorwastatyna, fluwastatyna, lowastatyna, prawastatyna, rosuwastatyna, simwastatyna i pitawastatyna. Ich działanie polega na zmniejszeniu syntezy cholesterolu w organizmie. Na skutek tego zmniejsza się ilość tego lipidu w wątrobie oraz zwiększa się ilość receptorów dla frakcji LDL, co powoduje jego wzmożony wychwyt i obniżenie jego poziomu w surowicy. Statyny powodują także zmniejszenie wytwarzania frakcji LDL i zwiększają poziom HDL. Działają również korzystnie na ścianę naczyń, hamując powstawanie blaszki miażdżycowej. Leki z tej grupy mogą wywoływać skutki uboczne, takie jak uszkodzenie wątroby, zaparcia, biegunka, zaczerwienienie skóry, bóle mięśni oraz uderzenia gorąca. Poważnym skutkiem ubocznym jest uszkodzenie mięśni szkieletowych – rabdiomioliza. 
• Żywice jonowymienne (leki wiążące kwasy żółciowe) – do tej grupy należą kolesewelam, kolestypol oraz kolestyramina. Leki te wiążą kwasy żółciowe w jelicie, uniemożliwiając ich wychwyt zwrotny do wątroby, przez co zmniejsza się poziom cholesterolu. Zwiększa się także liczba receptorów wiążących LDL, dzięki czemu następuje wzmożony wychwyt tej frakcji z krwi, co prowadzi do zmniejszenia poziomu tego tłuszczu. Żywice są stosowane, gdy występują przeciwwskazania do leczenia statynami (np. ciąża) lub w terapii skojarzonej ze statynami. 
• Ezetymib – lek wybiórczo hamuje wchłanianie cholesterolu transportowanego do wątroby. Najczęściej jest stosowany w leczeniu skojarzonym ze statynami, może być także stosowany samodzielnie. 
• Fibraty (pochodne kwasu fibrynowego) – zmniejszają stężenie VLDL (ang. very-low density lipoprotein), z którego powstaje frakcja LDL oraz w niewielkim stopniu bezpośrednio obniżają poziom LDL.  
• Kwas nikotynowy i jego pochodne – hamują estryfikację cholesterolu, przez co zmniejsza się jego ilość. Hamują syntezę VLDL, która jest prekursorem LDL. 
• Inhibitory PCSK9 – w 2015 roku EMA (European Medicines Agency) zarejestrowała dwa nowe leki zmniejszające stężenie lipidów we krwi – ewolokumab i alirokumab, które są przeciwciałami monoklonalnymi. Powodują one zmniejszenie stężenia frakcji LDL przez rozkładanie enzymu LDL w komórkach wątroby. 

W terapii na początku stosuje się jeden lek. W przypadku niezadowalającego efektu leczenia można wprowadzić terapię skojarzoną z użyciem kilku preparatów, jednak wiąże się to ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych. 

Dieta przy hipercholesterolemii oraz profilaktyka – jaką stosować? 

Zarówno podczas leczenia niefarmakologicznego hipercholesterolemii, jak i w profilaktyce najważniejsza jest odpowiednia dieta. 

Podstawą jest ograniczenie spożycia cholesterolu zawartego w tłuszczach zwierzęcych (szczególnie dużo jest go w jajach, podrobach, wędlinach) i zmniejszenie spożycia nasyconych kwasów tłuszczowych (zawartych w czerwonym mięsie oraz tłustym nabiale). Do diety należy wprowadzić nienasycone kwasy tłuszczowe pochodzenia roślinnego obecne m.in. w oleju rzepakowym lub słonecznikowym. Ważne jest także zrezygnowanie z diety bogatej w izomery trans – zawarte są one w margarynach utwardzanych, czipsach, hamburgerach oraz słodyczach. Należy zwiększyć ilość błonnika w diecie – duża ilość znajduje się w warzywach strączkowych, płatkach owsianych, warzywach i owocach. Warto także spożywać produkty wzbogacone o sterole roślinne – można je znaleźć w niektórych margarynach lub jogurtach. 

Będąc na diecie, nie trzeba rezygnować z mięsa, jednak wieprzowina powinna być zastąpiona drobiem. Zamiast smażenia zalecane jest gotowanie, pieczenie lub duszenie potraw. Masło powinno być zastąpione nieutwardzoną margaryną roślinną. Warto także ograniczyć ilość spożywanej soli, która niekorzystnie wpływa na ciśnienie oraz układ krwionośny. 

Poza dietą bardzo istotny jest również wysiłek fizyczny. Przede wszystkim musi być on regularny – minimum 5 razy w tygodniu po 30 minut. Zaleca się szybki chód, jazdę na rowerze lub bieganie. Aktywność fizyczna poprawia ogólne parametry gospodarki lipidowej, zmniejsza także nadwagę i otyłość.

Wskazane jest również zaprzestanie palenia papierosów i picia alkoholu.

W profilaktyce bardzo ważna jest kontrola poziomu cholesterolu we krwi przynajmniej raz do roku.  

Czy dzieci mogą mieć podwyższony poziom cholesterolu? 

Podwyższony poziom cholesterolu obserwuje się u coraz młodszych osób. Najczęściej jest to spowodowane czynnikami genetycznymi, takimi jak występowaniem hipercholesterolemii rodzinnej. W tej przypadłości już 2-letnie dzieci mają podwyższony poziom cholesterolu, a u 10-latków można zaobserwować pojawianie się blaszek miażdżycowych. Jednak innymi, niegenetycznymi przyczynami powodującymi wzrost tego tłuszczu u młodych osób jest brak aktywności fizycznej oraz zła dieta. Często hipercholesterolemię mają dzieci z nadwagą lub otyłe. 

Normą poziomu cholesterolu całkowitego u dzieci jest wartość poniżej 170 mg/dl. Wartość LDL powinna być mniejsza niż 110 mg/dl, a HDL większa niż 35 mg/dl.  

Czy hipercholesterolemia w ciąży jest niebezpieczna? 

Podwyższony poziom cholesterolu w ciąży może doprowadzić do wielu komplikacji. Hipercholesterolemia u przyszłej matki kilkukrotnie zwiększa ryzyko pojawienia się tej choroby u dziecka w życiu dorosłym. Jest to spowodowane potencjalnymi trwałymi zmianami metabolicznymi płodu.  

Zbyt wysoki poziom złego cholesterolu (LDL) zwiększa również ryzyko przedwczesnego porodu i wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu płodu. 

Kobieta ciężarna ze zbyt wysokim cholesterolem powinna spożywać więcej warzyw i owoców, a także nienasyconych kwasów tłuszczowych. Powinna zadbać o prawidłową dietę, a także zrezygnować z żywności wysoko przetworzonej. Wskazana jest również umiarkowana aktywność fizyczna. 

Kobieta ciężarna nie może przyjmować żadnych leków bez konsultacji z lekarzem. Dlatego też o wprowadzeniu leczenia farmakologicznego może zdecydować tylko specjalista.