Dieta w fenyloketonurii – co można jeść, a czego unikać w jadłospisie?

Przyczyną fenyloketonurii jest brak wątrobowego enzymu – hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH). U chorych stwierdza się całkowity lub bardzo głęboki niedobór tego enzymu, co skutkuje brakiem rozkładu fenyloalaniny do tyrozyny. Stężenie fenyloalaniny diametralnie wzrasta w krwiobiegu i prowadzi do odkładania się fenyloketonów. Zbyt wysokie stężenie tego związku może uszkadzać mózg dziecka powodując wiele poważnych dysfunkcji.

Fenyloketonurię diagnozuje się w 2-3 dobie życia noworodka. Dzieci te nie różnią się wyglądem od ich zdrowych rówieśników. Pierwsze objawy są możliwe do zaobserwowania po około 3 miesiącach niestosowania się do zaleceń lekarza i nieprzestrzegania diety. Z biegiem czasu nasilają się (2-3 dekada życia).

Objawy nieleczonej choroby:

• zaburzenia neurologiczne,
• padaczka,
• upośledzenie umysłowe (może osiągać stopień głęboki – iloraz inteligencji <50),
• małogłowie,
• upośledzenie motoryki,
• spadek koncentracji,
• hipotonia mięśniowa,
• zesztywnienie stawów,
• częste wysypki,
• hipopigmentacja skóry, niebieskie oczy, jasne włosy,
• specyficzny „mysi” zapach potu.

Pacjenci z nieleczoną fenyloketonurią wykazują szereg nietypowych zachowań:

• wybuchy złości, nadpobudliwość,
• depresja,
• zachowania autystyczne,
• samookaleczanie,
• psychozy,
• agresywność.

Leczenie polega na indywidualnym ustaleniu dawki fenyloalaniny, jaka może być podana pacjentowi i jednocześnie nie stanowi zagrożenia dla jego rozwoju. Fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym będącym prekursorem do tworzenia się innych związków w organizmie, np. substancji barwnikowych, hormonów tarczycy, białek strukturalnych. Nasz organizm nie produkuje jej samodzielnie, dlatego musi ją pobierać wraz z pokarmem. Występuje ona w wielu produktach, takich jak jaja, mięso, ryby czy sery.

UWAGA! Dieta ubogofenyloalaninowa musi być włączona od pierwszych dni życia (normobiałkowa, niskofenyloalaninowa).

Noworodkowi należy podawać wszelkie substancje i składniki mineralne niezbędne do jego prawidłowego rozwoju. Dopuszczalne jest karmienie dziecka piersią, gdyż mleko matki nie zawiera zbyt dużych ilości fenyloalaniny. Lepszym rozwiązaniem jest jednak stosowanie mieszanek białkowych o niskiej zawartości tego aminokwasu. Przykładem takiego preparatu może być hydrolizat kazeiny (mała ilość fenyloalaniny, a większa tyrozyny). Przy zachowaniu rygorystycznej diety dziecko będzie rozwijało się prawidłowo. Po okresie dzieciństwa (ok. 12-14 roku życia), kiedy rozwój mózgu zaczyna spowalniać, dietę można nieco rozszerzyć. Dorośli również powinni przestrzegać diety, aby ustrzec się przed kumulowaniem fenyloalaniny w mózgu i ewentualnym powstawaniem uszkodzeń układu nerwowego. Liczne badania dowodzą, iż u dorosłych, którzy ponownie wprowadzili restrykcyjną dietę, zaobserwowano cofanie się zaburzeń neurologicznych.

Pamiętaj! Mózg chorego na fenyloketonurię pozostaje wrażliwy na neurotoksyczne działanie fenyloalaniny przez całe życie.

Pokarmy, które należy bezwzględnie wykluczyć:

• pieczywo, wyroby cukiernicze (z wyłączeniem wyrobów niskobiałkowych),
• ryby, mięso, wędliny,
• jaja,
• sery, mleko, produkty mleczne,
• orzechy, kakao, czekolada,
• rośliny strączkowe.

Pokarmy dozwolone w odpowiednich ilościach:

• owoce, warzywa,
• żywność niskobiałkowa (o obniżonej zawartości fenyloalaniny),
• chrupki ziemniaczane,
• produkty z mąki niskofenyloalaninowej.

Pokarmy dozwolone bez ograniczeń:

• miód,
• cukier,
• cukierki owocowe,
• oleje roślinne,
• wody mineralne.

Pacjenci z fenyloketonurią bezwzględnie nie mogą spożywać pokarmów oraz napojów czy leków zawierających aspartam (E951). Jest to słodzik, którego 50% masy stanowi fenyloalanina. Jeśli wystąpi konieczność zażycia leku z aspartamem, należy wliczyć jego zawartość do dobowej podaży fenyloalaniny.

Na szczęście rokowania w fenyloketonurii są bardzo dobre, jeśli zostanie ona odpowiednio wcześnie wykryta, a pacjent będzie stosował się do diety niskofenyloalaninowej.