Mięsak Ewinga. Jak objawia się ten nowotwór?

Co to jest mięsak Ewinga? 

Mięsak Ewinga jest nowotworem złośliwym należącym do grupy mięsaków. Są to drugie najczęstsze (po rakach) guzy złośliwe. Rozwijają się w obrębie kości i tkanek miękkich – mięśni gładkich i prążkowanokomórkowych, w tkance łącznej i chrzęstnej. Mięsak Ewinga charakteryzuje się występowaniem drobnych okrągłych komórek w badaniu mikroskopowym oraz obecnością określonych mutacji genetycznych. Mięsak Ewinga występuje zdecydowanie częściej u dzieci, młodzieży i młodych dorosłych. Jest drugim najczęstszym nowotworem złośliwym kości u najmłodszych.  

Mięsak Ewinga – przyczyny

Przyczyny występowania mięsaka Ewinga nie zostały do tej pory w pełni odkryte. W przebiegu choroby obserwuje się obecność charakterystycznych mutacji genetycznych w zakresie konkretnych genów (rearanżację materiału genetycznego pomiędzy 11. a 21. chromosomem).  

Naukowcy wyróżniają kilka czynników ryzyka, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia mięsaka Ewinga. Są to: 

• wiek – choroba najczęściej rozpoznawana jest w wieku nastoletnim, 
• płeć – chorują częściej chłopcy, 
• rasa – mięsak Ewinga dotyczy głównie rasy kaukaskiej (białej), 
• występowanie w rodzinie (zwłaszcza u rodziców, rodzeństwa). 

Mięsak Ewinga – objawy

Mięsak Ewinga to nowotwór, który w zdecydowanej większości przypadków zaczyna swój rozwój w obrębie kości. Może on lokalizować się we wszystkich, chociaż najczęściej są to kości kończyny dolnej (zdecydowanie rzadziej kończyny górnej). Zwykle guz rozwija się w obrębie uda, miednicy, ściany klatki piersiowej (żebra). 

Nowotwór zwykle wywołuje szereg dolegliwości miejscowych w miejscu swojego wzrostu.  

• Ból kości w okolicy guza – najczęstszy objaw, który wraz z upływem czasu nasila się i nie reaguje na leki przeciwbólowe. Może się on pojawiać w czasie wysiłku i spoczynku. Najbardziej specyficzny jest ból występujący w nocy, wybudzający ze snu; 
• Zaburzenia chodu i swobodnego poruszania się – chora kończyna może powiększyć swój obwód, niekiedy pojawia się na niej obrzęk;
• Złamania patologiczne kości – po zadziałaniu niewielkiej siły, która w normalnych warunkach jest niegroźna; 
• Ograniczenia ruchu w stawie; 
• Problemy z funkcjonowaniem układu oddechowego, w tym zapalenie opłucnej i wysięk opłucnowy (w przypadku lokalizacji guza w obrębie ściany klatki piersiowej).

Oprócz objawów miejscowych, w przypadku mięsaka Ewinga mogą występować dolegliwości ogólnoustrojowe, tzw. maska zapalna: 

• gorączka, 
• ogólne osłabienie, 
• ocieplenie i zaczerwienienie skóry w okolicy guza, 
• niekontrolowana utrata masy ciała. 

Jak wygląda diagnostyka mięsaka Ewinga?

Diagnostyką i leczeniem mięsaka Ewinga zajmują się onkolodzy dziecięcy, pediatrzy i chirurdzy. Podstawą rozpoznania tego nowotworu jest badanie mikroskopowe materiału pobranego z guza oraz badania molekularne (które wykrywają istnienie charakterystycznych mutacji genowych). Diagnostyka rozpoczyna się od zebrania wywiadu przez lekarza. Wywiad dotyczy odczuwanych dolegliwości, okresu ich występowania i zmiany ich charakteru w czasie. Następnie specjalista wykonuje badanie fizykalne – ocenia wzrokiem i dotykiem podejrzane miejsce. Jednym z kluczowych badań dodatkowych jest wykonanie testów radiologicznych. Zwykle najpierw zalecane jest zdjęcie RTG podejrzanego obszaru, a następnie wykonuje się też tomografię komputerową, USG, PET i rezonans magnetyczny.  

W dalszej kolejności musi zostać wykonane badanie histopatologiczne zmiany. W tym celu pobiera się fragment guza w trakcie otwartej biopsji, czyli w warunkach sali operacyjnej. Badanie pod mikroskopem pozwala bowiem na postawienie ostatecznego rozpoznania. 

Mięsak Ewinga – leczenie 

Leczenie mięsaków Ewinga wymaga zaangażowania zespołu specjalistów z różnych dziedzin, m.in. chirurga onkologa, onkologa, ortopedy, radioterapeuty.  

Rodzaj terapii zależy od: 

• złośliwości histologicznej, 
• stopnia zaawansowania, 
• czynników genetycznych, 
• lokalizacji i wielkości guza, 
• wieku chorego. 

Leczenie mięsaka Ewinga rozpoczyna się zazwyczaj od przedoperacyjnej chemioterapii, w której stosuje się odpowiedni zestaw leków. W dalszej kolejności przeprowadzana jest operacja, w której dąży się do wycięcia guza z marginesem zdrowych tkanek. W tym celu niekiedy niezbędne jest zaprotezowanie lub nawet całkowita amputacja kończyny. W następnym etapie włącza się do leczenia kolejne serie chemioterapii pooperacyjnej, samej lub w połączeniu z radioterapią. Niekiedy niezbędny jest autoprzeszczep szpiku oraz leczenie wznów i progresji choroby.  

Leczenie mięsaka Ewinga jest trudne ze względu na często wyjątkowo złośliwy charakter nowotworu i szybki postęp choroby. Terapii guza podejmują się jedynie wysoce wyspecjalizowane ośrodki. Całość leczenia trwa zazwyczaj 1-1,5 roku. 

Mięsak Ewinga jest rzadkim nowotworem złośliwym kości, który rozwija się głównie u dzieci i młodzieży. Na początku jego objawy mogą być mało wyraziste, co niekiedy opóźnia rozpoznanie. W przypadku tego guza ważne jest możliwie wczesne rozpoznanie i wdrożenie właściwego leczenia. Tylko agresywna i wcześnie rozpoczęta terapia daje szansę na wyleczenie.

Przeczytaj również:
Glejak mózgu. Przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie