Niedokrwistość syderoblastyczna – przyczyny, objawy, leczenie

Anemia – czym jest? 

Anemia (inaczej niedokrwistość) to grupa chorób, które charakteryzują się niedostateczną ilością lub nieprawidłowym funkcjonowaniem erytrocytów. Inną przyczyną choroby może być nieprawidłowy metabolizm żelaza, który prowadzi do zniekształcenia budowy erytrocytu. 

Krwinki czerwone, dzięki swojej charakterystycznej budowie (okręgu z wklęsłym środkiem) i zawartości hemoglobiny, są w stanie wiązać się z tlenem w pęcherzykach płucnych, a następnie (dzięki przepływowi osocza) transportować go do wszystkich tkanek i komórek ciała człowieka. Stamtąd przenoszą dwutlenek węgla do płuc, gdzie jest on usuwany wraz z wydychanym powietrzem. W zależności od nasilenia stanu chorobowego, anemię dzielimy na: 

• niedokrwistość łagodną, 
• niedokrwistość umiarkowaną, 
• niedokrwistość ciężką, 
• niedokrwistość zagrażającą życiu. 

W zależności od wielkości krwinek wyróżnia się: 

• niedokrwistość mikrocytarną – średnia objętość erytrocytu ulega zmniejszeniu, 
• niedokrwistość makrocytarną – średnia objętość erytrocytu ulega zwiększeniu, 
• niedokrwistość normocytarną – średnia objętość erytrocytu pozostaje w normie.

Niedokrwistość syderoblastyczna – na czym polega? 

Produkowane w szpiku kostnym (głównie w mostku, żebrach, kręgach, kościach biodrowych i kościach długich) erytrocyty w przebiegu anemii syderoblastycznej wykazują nieprawidłową budowę. Przy niedokrwistości syderoblastycznej nieodpowiednią budowę ma także hem, który stanowi składnik hemoglobiny. Powstające krwinki czerwone zawierają w strukturze syderoblasty pierścieniowe (czyli ziarnistości wypełnione złogami żelaza) ułożone pierścieniowato wokół zanikającego jądra komórki. W konsekwencji dochodzi do przesycenia organizmu żelazem i nadmiarowego magazynowania go w szpiku kostnym. 

Niedokrwistość syderoblastyczna – jak często występuje? 

Anemia syderoblastyczna to rzadko spotykany wariant niedokrwistości. Pierwotnie, gdy u pacjentów obserwuje się objawy anemii, sprawdza się przede wszystkim ilość hemoglobiny i zawartość żelaza we krwi. Dopiero kiedy te badania nie wykazują nieprawidłowości, dąży się do odnalezienia przyczyny i szuka się jej również w niedokrwistości syderoblastycznej. 

Niedokrwistość syderoblastyczna – badania 

Podstawowym badaniem wykrywającym nieprawidłowości w strukturze krwi jest morfologia krwi obwodowej z rozmazem. Przede wszystkim sprawdza się: 

• stężenie hemoglobiny we krwi (Hb), czyli głównego białka wchodzącego w skład erytrocytu, który ma zdolność wiązania tlenu i dwutlenku węgla. W przypadku anemii parametr ten ulega zmniejszeniu. W warunkach prawidłowych stężenie hemoglobiny powinno oscylować w okolicy 11,5-16 g/dl u kobiet oraz 12,5-18 g/dl u mężczyzn; 
• wartość hematokrytu (Ht) – w przypadku anemii dochodzi do spadku wartości parametru określającego stosunek objętościowy krwinek czerwonych do krwi pełnej; 
• liczbę czerwonych krwinek (RBC) – ten parametr również zmniejsza się podczas anemii; 
• średnią objętość erytrocytu (MCV) – w tym przypadku w postaciach wrodzonych dochodzi do jej zmniejszenia, a w postaciach nabytych do jej zwiększenia; 
• średnią masę Hb w krwince (MCH) – zmniejsza się ze względu na ogólny spadek ilości Hb we krwi; 
• średnie stężenie Hb w krwince (MCHC) – również zmniejsza się ze względu na ogólny spadek ilości Hb we krwi; 
• stan pozostałych krwinek – w przebiegu anemii może dochodzić do obniżenia się ilości krwinek białych oraz płytek krwi w osoczu; 
• stężenie poziomu ferrytyny i żelaza. 

W przypadku podejrzenia u pacjenta anemii syderoblastycznej dalszą diagnostykę przeprowadza się u hematologa lub na oddziale szpitalnym. Badaniu poddaje się szpik kostny pobrany od pacjenta. Poprzez odpowiednie barwienie komórek poszukuje się w szpiku erytrocytów, w których budowie widać obecność pierścienia syderoblastycznego. Dodatkowo w komórkach szpiku kostnego zauważa się zmagazynowaną, nadmiarową ilość żelaza. Rozróżniamy dwa sposoby badania szpiku: 

• biopsję aspiracyjną – pobranie jedynie komórek szpiku kostnego poprzez nakłucie talerza kości biodrowej w trakcie znieczulenia miejscowego;
• trepanobiopsję szpiku – pobranie zarówno komórek szpiku, jak i fragmentu kości. 

W dodatkowej diagnostyce może być również potrzebne przeprowadzenie badania cytogenetycznego – w celu wykluczenia mutacji jako przyczyny choroby. Badanie kariotypu komórki służy sprawdzeniu obecności potencjalnych zmian w liczbie i strukturze chromosomów. 

Niedokrwistość syderoblastyczna – przyczyny 

Przyczyny powstawania niedokrwistości syderoblastycznej w organizmie dzielimy na: 

• wrodzone, które pojawiać się mogą już we wczesnym dzieciństwie, 
• nabyte – warianty, na które jesteśmy narażeni wraz z wiekiem. Najczęściej występują u pacjentów powyżej 50 r.ż. 

Postacie wrodzone to przede wszystkim mutacje genetyczne, które prowadzą do zaburzenia budowy erytrocytów i funkcjonalności hemu. Do głównych przyczyn tego wariantu anemii zalicza się: 

• genetyczne zaburzenia metabolizmu żelaza, 
• mutacyjne zaburzenie funkcjonalności hemu, 
• nieprawidłową budowę erytrocytów, 
• zaburzenie w syntezie tiaminy. 

Wariant ten jest częstszy u mężczyzn niż u kobiet, a pacjent w wywiadzie lekarskim zgłasza występowanie anemii (lub objawów, które mogą o niej świadczyć) w rodzinie. 

Postacie nabyte to warianty, które powstają na skutek czynników zewnętrznych, chorób i infekcji. 

Wyróżnia się postacie: 

• nabyte klonalne, czyli odnowotworowe, które cechują się zaburzeniami w powstawaniu krwinek;
• nabyte odwracalne powstałe na skutek działań niepożądanych niektórych leków (np. chloramfenikolu, izoniazydu, cyklosferyny, penicylaminy, paracetamolu), niedoborów miedzi (np. u pacjentów z zaburzeniami nerek lub żywionych pozajelitowo), zatrucia ołowiem, alkoholizmu czy hipotermii. 

Niedokrwistość syderoblastyczna – objawy 

Do wspólnych objawów niedokrwistości zaliczyć możemy: 

• męczliwość i osłabienie, 
• bóle i zawroty głowy, 
• osłabienie koncentracji i uwagi, 
• duszność, 
• kołatanie serca, 
• szybsze bicie serca, 
• przyspieszony oddech, 
• bladość powłok skórnych, 
• bladość błon śluzowych jamy ustnej i spojówek, 
• uczucie ciągłego zimna, 
• pogorszenie nastroju, 
• stany depresyjne. 

U niektórych pacjentów może również dochodzić do powiększenia śledziony i wątroby. 

W przebiegu anemii syderoblastycznej występują również objawy spowodowane nadmiernym gromadzeniem się żelaza. Są to: 

• bóle stawów, 
• ciemne zabarwienie skóry, 
• impotencja, 
• niewydolność serca, 
• nietolerancja glukozy, 
• cukrzyca. 

Niedokrwistość syderoblastyczna – jak przebiega diagnoza? 

Pacjent, który zauważa u siebie wyżej wymienione objawy (szczególnie nasilone osłabienie, męczliwość, zaburzenia rytmu serca i bladość powłok skórnych) powinien w pierwszej kolejności zwrócić się do lekarza rodzinnego, który przeprowadzi dokładny wywiad i skieruje pacjenta na odpowiednie badania krwi. 

Na tym etapie bardzo ważny jest dokładny wywiad lekarski. Pacjent powinien się do niego wcześniej przygotować tak, aby był w stanie odpowiedzieć lekarzowi na podstawowe pytania: 

• Jakie leki przyjmuje pacjent? 
• Czy pacjent cierpi na jakąś chorobę przewlekłą? 
• Czy w rodzinie pacjenta ktoś wcześniej chorował na niedokrwistość lub skarży się na objawy charakterystyczne dla anemii? 
• Jak często pacjent czuje się zmęczony i osłabiony? 
• Czy u pacjenta zdarzają się zawroty głowy? 
• Czy pacjent odczuwa rozdrażnienie i spadek koncentracji? 
• Czy pacjent odczuwa u siebie zmianę rytmu pracy serca? Czy cierpi na jakieś choroby kardiologiczne? 
• Czy pacjent jest przygnębiony, ma stany lękowe i fobie? 
• Czy pacjent skarży się na uczucie ciągłego zimna? 
• Czy pojawia się u pacjenta zadyszka niezwiązana z wysiłkiem fizycznym? 

Lekarz, po przeprowadzeniu wywiadu i na podstawie badań krwi, może skierować pacjenta na konsultację i poszerzoną diagnostykę do hematologa lub wypisać skierowanie do szpitala – celem kontroli stanu szpiku kostnego.

Pacjent, u którego zdiagnozowano anemię syderoblastyczną, powinien poddawać się regularnym kontrolom i monitorować parametry krwi. 

Niedokrwistość syderoblastyczna – metody leczenia 

Ze względu na charakter genetyczny, wariant wrodzony niedokrwistości syderobastycznej nie może być w zupełności wyleczony. Możliwe jest natomiast zniwelowanie objawów i ograniczenie powikłań choroby. Zwykle pacjentowi podaje się witaminę B6 (pirydoksynę), która zwiększa ilość hemoglobiny we krwi. 

Niedokrwistość nabytą należy leczyć przyczynowo. W wypadku pojawienia się anemii spowodowanej lekami, należy zgodnie z zaleceniami lekarza zmienić leczenie podstawowej choroby. Jeśli doszło do zatrucia cynkiem lub ołowiem, pacjenta poddaje się specjalnemu leczeniu. Pacjenta z problemem alkoholowym należy poddać detoksykacji i zaopiekować od strony psychologicznej. 

Dodatkowo ważne jest zwrócenie uwagi na wzmożoną produkcję erytrocytów w przebiegu anemii syderoblastycznej. Niedokrwistość syderoblastyczna może zwiększać zapotrzebowanie na kwas foliowy, który jest niezbędny do prawidłowej produkcji krwinek. 

Z powodu odkładania się w organizmie nadmiaru żelaza, pacjentowi należy podawać preparaty chelatujące, które wiążą nadmiarowe żelazo i pomogają usuwać je z organizmu. 

W niedokrwistości ciężkiej lub zagrażającej życiu niezbędne może okazać się przetoczenie krwi lub – w przypadku młodych pacjentów – przeszczep szpiku kostnego. 

Niedokrwistość syderoblastyczna – czy można jej uniknąć? 

Anemia syderoblastyczna jest niemożliwa do uniknięcia. Niektóre czynniki zewnętrzne mogą przyspieszyć pojawienie się pierwszych objawów choroby, nie mamy jednak możliwości zastosowania typowej profilaktyki. 

Możemy natomiast uniknąć nabytej anemii – poprzez wystrzeganie się leków indukujących chorobę. Pacjent, który bezwzględnie musi korzystać z takich preparatów (ze względu na podstawową jednostkę chorobową) powinien znajdować się pod stałą opieką lekarską i regularnie wykonywać badania krwi. 

Należy również unikać ekspozycji na cynk, ołów, dym papierosowy, promieniowanie UV i na niektóre związki chemiczne (toluen, benzen, herbicydy, nawozy sztuczne, niektóre farby do włosów, pestycydy). 

Niedokrwistość syderoblastyczna a dieta 

Ze względu na brak korelacji anemii syderoblastycznej z dostarczanym z pożywienia żelazem, nie jesteśmy w stanie wyciszyć objawów choroby poprzez modyfikację podaży tego pierwiastka z dietą. W niedokrwistości syderoblastycznej żelazo jest odpowiednio przyswajane przez organizm, jednak dochodzi do nieprawidłowości na etapie jego wykorzystania do produkcji erytrocytów – odkłada się w nadmiarze w komórkach szpiku kostnego. Pacjent chorujący na anemię syderoblastyczną powinien zrezygnować przede wszystkim z produktów bogatych w cynk (skorupiaki, orzechy, twarde sery, wątróbka) z uwagi na to, że zatrucie cynkiem może wywoływać niedokrwistość. Wskazane jest także ograniczenie lub wyeliminowanie alkoholu, którego nadmiar również jest jednym z czynników ryzyka tej choroby. 

Pacjent chorujący na anemię syderoblastyczną powinien przede wszystkim zrozumieć jej specyfikę. Dzięki temu będzie w stanie odpowiednio monitorować swoje samopoczucie i wyciągać wnioski z wykonywanych regularnie badań krwi. Ważne, aby przebywał pod stałą opieką lekarską. 

Przeczytaj również:
Dieta w anemii – jak uzupełnić niedobory żelaza?