Czym jest homocysteina i jakie ma znaczenie w medycynie?
Homocysteina jest aminokwasem naturalnie występującym w ludzkim organizmie. Jego zwiększone stężenie może pojawić się w wyniku genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolizmu, niedoborów witaminowych, w przebiegu innych chorób lub podczas przyjmowania niektórych leków. Podwyższony poziom homocysteiny w osoczu stanowi czynnik ryzyka chorób sercowo-naczyniowych.
Czym jest homocysteina?
Homocysteina jest aminokwasem. Należy więc do organicznych związków chemicznych, stanowiących podstawowy budulec białek. Powstaje ona poprzez demetylację, czyli usunięcie grupy metylowej z aminokwasu – metioniny. W ludzkim organizmie metabolizowana jest głównie w wątrobie i nerkach, poprzez działanie specyficznych enzymów. We krwi człowieka homocysteina występuje w trzech postaciach:
- utlenowanej,
- związanej z białkami,
- zredukowanej.
Jak oznacza się poziom homocysteiny?
Oznaczenie poziomu homocysteiny wykonuje się w próbce osocza pobranej rano na czczo. Do badania homocysteiny wykorzystuje się jedną z dwóch grup metod:
- chromatografię cieczową,
- metody immunochemiczne.
Homocysteina – normy
Za normę całkowitego stężenia aminokwasu w osoczu uznaje się wartości w przedziale od 5 do 15 mikromoli na litr. Fizjologicznie wyższe stężenia występują u mężczyzn oraz osób w starszym wieku, a niższe u kobiet i osób młodych.
Za punkt odcięcia dla rozpoznania hiperhomocysteinemii, czyli stanu podwyższonego stężenia homocysteiny w osoczu, uznaje się 95. percentyl wartości dla danej populacji, co zwykle w przypadku osób dorosłych tożsame jest z wartością przekraczającą 15 mikromoli na litr. Wartość graniczna zależy jednak od wieku i płci pacjenta, np. dla kobiet w ciąży czy dzieci jest niższa, a dla pacjentów w wieku podeszłym wyższa.
Jakie konsekwencje niesie ze sobą podwyższone stężenie homocysteiny?
Homocysteina jest aminokwasem o niekorzystnym działaniu na naczynia krwionośne człowieka. Zaburza ona funkcję śródbłonka – warstwy komórek wyścielającej naczynia krwionośne od wewnątrz, ponadto nasila aktywację procesów zakrzepowych w nich zachodzących oraz stres oksydacyjny, co promuje powstawanie dalszych uszkodzeń. Wreszcie wpływa na modyfikacje białek organizmu. Wszystkie te działania wspólnie sprowadzają się do nasilenia miażdżycy naczyń, a co za tym idzie sprzyjają występowaniu chorób takich jak:
- choroba wieńcowa,
- zawały serca,
- przewlekłe i ostre niedokrwienia kończyn,
- przewlekła niedostateczność krążenia mózgowego,
- udary mózgu.
U kogo może występować podwyższone stężenie homocysteiny?
- W genetycznie uwarunkowanych niedoborach enzymów biorących udział w metabolizmie tego aminokwasu (choroby wywołane takimi zaburzeniami genetycznymi noszą nazwę homocysteinurii lub homocystynurii);
- W niedoborach kwasu foliowego oraz witamin z grupy B, konkretnie witaminy B6 i B12, które to również biorą udział w przemianach homocysteiny;
- W przypadku przyjmowania leków będących antagonistami kwasu foliowego;
- W zaawansowanej przewlekłej chorobie nerek;
- U pacjentów cierpiących na niedoczynność tarczycy;
- W chorobach autoimmunologicznych;
- W przewlekłych chorobach zapalnych.
Kiedy oznaczyć stężenie homocysteiny?
Ocena stężenia homocysteiny w osoczu krwi nie jest badaniem wykonywanym rutynowo. W praktyce klinicznej poddaje się mu jedynie nielicznych chorych. Do wskazań do jego przeprowadzenia należą:
- niewydolność nerek;
- wystąpienie zawału serca, udaru mózgu lub innego incydentu naczyniowego u pacjenta, u którego nie stwierdzono żadnych czynników ryzyka jego wystąpienia;
- wystąpienie zawału serca, udaru mózgu lub innego incydentu naczyniowego u pacjenta, który nie ukończył 40 lat lub u którego w rodzinie wystąpiły udary mózgu lub zawały serca.
Przeczytaj również:
Przetaczanie krwi i jej składników – na czym polega?
Źródła:
- Solnica B., Homocysteina, Interna Szczeklika, wyd. Medycyna Praktyczna, Kraków 2019, s. 30-31.
- Kotyla P., Kucharz E. J., Homocysteinuria, Wielka Interna – Reumatologia, wyd. Medical Tribune.